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FARMACOGENTICA

E FARMACOGENMICA
I. 092120970 II. 092120849 III. 092120822 IV. 092120792 V. 092120628

UNIVERSIDADE ESTADUAL DA PARABA CENTRO DE CINCIAS BIOLGICAS E DA SADE DEPARTAMENTO DE ENFERMAGEM CURSO: Licenciatura e Bacharelado em Enfermagem COMPONENTE CURRICULAR: Gentica DOCENTE: Dlcio Castro DISCENTES: I. Ingrid Mayara II. Maiary Andrade III. Raissa Lorenna IV. Robson Diniz V. Suzane Gonalves

Universidade estadual da Paraba

CONCEITO
Farmacogentica

estuda os transtornos hereditrios cujos sintomas so revelados ou agravados quando pessoas sensveis a determinadas drogas as usam como medicamento ou como alimento.

o estudo do papel da hereditariedade (isto , da constituio gentica dos indivduos) na variao interindividual da resposta aos frmacos.

CONCEITO

Farmacogenmica

envolve a aplicao de tecnologias como o seqenciamento de DNA, anlise da expresso gnica e estatstica em pesquisas e testes clnicos de drogas. Como muitas doenas podem resultar da alterao de uma rede de genes em diferentes vias, a farmacogenmica poderia identificar quais genes estariam envolvidos na determinao da resposta a determinada droga. Desse modo, a caracterizao gentica de populaes de pacientes dever ser parte integral do processo de descoberta e desenvolvimento de drogas. Provavelmente, a seleo de drogas teraputicas dever ser substituda por seleo de pacientes nos quais uma determinada droga seria eficaz.

PROBLEMAS DOS

FRMACOS ATUAIS

Prescrio baseada:

Diagnstico Efeitos adversos Algumas informaes do paciente

No baseada em diferenas individuais relacionadas a fatores genticos.

DADOS

Estados Unidos: 2 milhes e hospitalizaes e 100.000 mortes por ano por causa de Reaes Adversas a Medicamentos (RAMs).
4% de medicamentos retirados do mercado devido a RAMs. 1/3 obtm benefcios de medicamentos prescritos.

25% a 80% - taxa de eficcia.


20% de falha nas terapias mais efetivas.

A FARMACOGENTICA EM DOENAS

A extenso com que uma droga pode ser absorvida e transportada a vrios rgos alvo influencia no seu perfil de potncia e efeito. A variao gentica pode potencialmente afetar a resposta individual droga em vrios passos. A absoro de uma droga e sua distribuio a vrios rgos so processos governados no apenas pelas propriedades fsico-qumicas da droga, mas tambm por molculas endgenas. Muitos dos genes de suscetibilidade a doenas so tambm alvos de drogas e podem simultaneamente predispor os pacientes doena bem como resistncia ao tratamento. Esta sistemtica caracterizao da natureza e da funo do polimorfismo gentico em enzimas metabolizadoras e outros avanos na farmacogentica tm um amplo potencial para melhorar a escolha do medicamento apropriado e a correta dose para qualquer paciente em particular.

POLIMORFISMO

Variaes comuns nas seqncias de nucleotdeos. Delees, mutaes, substituies de base nica ou variaes no nmero de seqncias repetidas.

Podem afetar a seqncia de aminocidos da protena e alterar a funo da mesma.


Podem alterar a expresso e/ou a atividade de stios de ligao de medicamentos.

Os trs tipos polimorfismo:

de

genes

que

mais

apresentam

Genes que codificam protenas envolvidas na farmacocintica; Genes que codificam protenas envolvidas na farmacodinmica; Genes que codificam protenas envolvidas no desenvolvimento direto da doena.

FARMACOGENTICA EM
DOENAS NEUROLGICAS
Epilepsia: alterao na atividade eltrica do crebro; Muitas drogas epilticas so ineficientes. Vrias classes de protenas transportadoras so alvo da farmacogentica; Insuficincia de ativao metablica.

Alzheimer: doena degenerativa do crebro caracterizada por uma perda das faculdades cognitivas superiores.

PSICOFARMACOGENTICA
Atualmente apresenta uma evoluo em medicamentos eficazes e na reduo de efeitos colaterais e adversos; Um grande avano: uso clnico de chip; Antidepressivos e Antipsicticos so alvos da psicofarmacogentica.

PSICOFARMACOGNETICA
Antidepressivos: usados para tratamentos de transtornos depressivos; Dosagem da droga vai depender da velocidade de metabolizao do indivduo; Variao do tamanho do alelo relacionado ao transportador de serotonina apresenta respostas diferentes.

FARMACOGENTICA NO TRATAMENTO DE DIABETE MELITO


Controle

glicmico

hipo-

glicemiantes orais ou insulina

Diabetes

melito tipo 2: hipoglicemiantes orais

HIPO- GLICEMIANTES ORAIS

Biguanidas; Sulfonilurias;

Meglitinidas;
Tiazolidenedionas; Acarbose

COMO UM FRMACO ATUA:

Maioria: interao com protenas carregadoras, transportadoras ou enzimas de metabolizao.

Protenas: determinam a absoro, distribuio, excreo, a chegada ao stio de ao e a resposta farmacolgica.

RESPOSTA A DETERMINADOS FRMACOS

Resposta a determinados frmacos varia em cada indivduo.


Eficcia

Reaes

adversas Interaes medicamentosas Segurana Toxicidade do frmaco

RESPOSTA A DETERMINADOS FRMACOS


Influenciadas por diversos fatores:

Ambientais Estado de sade Caracterstica gentica

Depende dos genes que


codificam as protenas alvo ou enzimas metabolizadoras.

DEFICINCIA DA DESIDROGENASE DA GLICOSE-6-FOSFATO (G6PD)OU SENSIBILIDADE A PRIMAQUINA.


Observou-se

que a droga utilizada no tratamento da malria, entre outras, ocasionava anemia hemoltica. apresentaram tambm sensibilidade a outras drogas. semelhante observada em alguns indivduos, quando ingerem o feijo tipo Fava.

Alguns

Deficincia

SURGIMENTO DA FARMACOGENTICA

Primeiras referencias so atribudas ao matemtico Pitgoras em 510 a.C, onde ele observo a intoxicao provocada por determinada fava em certos grupos de indivduos que as ingeriam.

SEU INICIO NO SCULO XX:

Com demonstraes onde efeitos de certas drogas estavam relacionados a certas alteraes genticas.

REVOLUO DA GENTICA NO SETOR


FARMACUTICO

Promissora rea do desenvolvimento industrial farmacutica, onde se pode trazer grandes vantagens oferecendo menores reaes colaterais e interaes medicamentosas no prejudiciais.

O mapeamento gentico visto pela indstria farmacutica como uma forma de desenvolvimento e forma de capital.

FARMACOGENTICA E SUA RELAO COM


ERROS INAPTOS DO METABOLISMO

Distrbios genticos tornando-se essencial sua importncia para um bom aconselhamento. Incapacidade de varias atividades enzimticas provocando bloqueio de diversas atividades metablicas.

IMPORTNCIA DO ESTUDO
FARMACOGENTICO
Aperfeioamento

no tratamento atravs da personalizao teraputica conforme as diferenas nas caractersticas genticas individuais. Eliminar reaes. Prescrever medicamentos relacionados a dose ao gentipo. Importncia no beneficio econmico, nos casos de internao vitimas de intoxicao. Encurta o espao entre o inicio do tratamento com o seu despacho.

INFORMAO DE RISCO PARA MELHORAR


O TRATAMENTO FARMACOGENTICO
variabilidade individual na resposta aos medicamentos. No a remdio que funcione igual a duas pessoas, o que existe so respostas individuais a determinado medicamento.

Estima-se

que de 6% a 8% das admisses hospitalares em pases desenvolvidos sejam conseqncia de reaes adversas a medicamentos.

PRINCPIOS E PERSPECTIVAS
Sabe se que pacientes tratados com as mais diversas drogas apresentam variabilidade de resposta e de susceptibilidade a toxicidade a medicamentos As variaes na resposta ao tratamento podem ser decorrentes de vrios fatores tais como doenas, diferenas na farmacocintica e farmacodinmica dos medicamentos, fatores ambientais e fatores genticos.

PRINCPIOS

A Farmacogentica particularmente, busca identificar genes que: Predisponham s doenas; Modulem respostas aos medicamentos; Afetem a farmacocintica e farmacodinmica de medicamentos; e estejam associados a reaes adversas medicamentos.

PERSPECTIVAS
Tem se a perspectiva de que a farmacogentica poder ser uma ferramenta til do desenvolvimento de novos medicamentos pelas indstrias farmacuticas. J que o processo de aprovao de um medicamento poder ser facilitado ao realizar testes com populaes caracterizadas geneticamente. Isso traria um maior sucesso no teste de novos medicamentos e reduziria os custos e riscos, reduzindo o tempo gasto para aprovao de um novo medicamento. Alm disto, h a possibilidade de se reavaliar medicamentos rejeitados, utilizando-se para tanto uma parcela populao que responda a estes, talvez viabilizando a entrada destes medicamentos no mercado para atender a parcelas especficas da populao.

ACATALASIA
A catalase uma enzima existente nas hemcias que evita a oxidao da hemoglobina. A caracterstica herdade segundo um padro autossmico recessivo, o heterozigoto tem nvel intermedirio da enzima.

EXCREO DE SUBSTANCIAS PELA URINA


Aps comer aspargos algumas pessoas axcretam, pela urina, metanotiol que uma substncia de odor pronunciado; a excreo recessiva sobre a no-excreo. Da mesma forma algumas pessoas, cerca de cinco horas aps comer beterraba, excretam pela urina o pigmento vermelho betamina; a excreo desse pigmento dominante sobre a noexcreo.

PORFIRIAS
A porfiria aguda intermitente (PAI) uma doena que se caracteriza por crises intermitentes de dores abdominais, polineurites (que podem causar crises de tetraplegia e paralisia respiratria) e transtornos psicolgicos diversos. Na porfiria cutnea tardia ocorrem leses tais como bolhas, cicatrizes e fragilidade vascular nas partes do corpo expostas ao sol; ocorrem tambm clicas, nuseas, fraqueza, distrbios visuais, dores de cabea, tremores e convulses. Tal como na PAI, os sintomas so desencadeados pela ingesto de determinadas drogas, bebidas alcolicas, contraceptivos orais e estrgenos

A MANIPULAO DO MEIO E O TRATAMENTO DOS ERROS METABOLICOS HEREDITRIOS O conhecimento da origem bioqumica dos erros metablicos permitiu que vrios deles fossem corrigidos por alteraes simples do meio, como:

O fornecimento de produtos que faltam na via metablica da tiroxina no cretinismo bocgeno, do cortisol na sndrome adrenogenital, do fator VII na hemofilia. A remoo de produtos txicos ex: O cobre na doena de Wilson;

A MANIPULAO DO MEIO E O TRATAMENTO DOS ERROS METABOLICOS HEREDITRIOS

Quando a enzima que falta extracelular, tal como na hemofilia e na fibrose cstica do pncreas, o tratamento consiste no fornecimento da mesma. Quando a enzima intracelular, as dificuldades so maiores, pois ela poder ser inativada ou provocar o desenvolvimento de anticorpos gerando intolerncia imunolgica.

The End

Obrigado!!!