Albinismo

Albinismo
O albinismo uma condio de natureza gentica em que h um defeito na produo pelo organismo de melanina. Este defeito a causa de uma ausncia parcial ou total da pigmentao dos olhos, pele e plos do animal afectado. Tambm aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes. uma condio hereditria que aparece com a combinao de genes que so recessivos nos pais.

Os principais tipos de albinismo so os seguintes:

Oculocutneo (completo ou total) - em que todo o corpo afectado;

Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentao;

Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto no

ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.

Sintomas
O Albinismo Completo:

A pele e os plos de cores branca, e os olhos de tom rosado; Movimento rpido dos olhos; Fotofobia (evitam luminosidade porque causa desconforto); Diminuio da perspiccia visual; Cegueira Funcional

O Albinismo ocular:

A cor da ris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro; A fvea (responsvel pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos.

O Albinismo em geral:

Ausncia de pigmentos na pele, nos olhos e na ris; Ausncia de pigmentos irregulares na pele;

Causas
O Albinismo causado por falhas ao acaso ou herdadas em um ou mais genes (autossomas) que regulam a produo de melanina, (protena responsvel pela pigmentao e a primeira proteco do corpo contra os raios ultravioletas).

Nota:
O albinismo decorre de um bloqueio incurvel da sntese de melanina devido ausncia da enzima tirosinase nos melancitos

Como prevenir o Albinismo?

De uma forma geral, no h meios de prevenir o albinismo. Os casais de famlias com histrico da doena devem passar por um trabalho de aconselhamento gentico para evitar que seus filhos nasam albinos. No so necessrios testes para diagnosticar o albinismo, pois os seus sintomas so bem visveis. A doena de forma alguma modifica ou diminui a expectativa de vida de seus portadores, mas o cotidiano de quem tem albinismo limitado por causa da intolerncia luz solar. O cancro da pele e a cegueira so as maiores ameaas para essas pessoas, o que exige uma vigilncia constante desses riscos.

rvore genealgica

II
1

III

IV

Indivduos normais Indivduos albinos

Dominncia ou recessividade?

Analise das rvores genealgicas permitem constatar que progenitores fenotipicamente normais podem originar descendentes de ambos os sexos que manifestam o albinismo. Estes dados permitem concluir que se trata de uma caracterstica autossmica recessiva, isto este gene est localizado num autossoma e o alelo mutante recessivo em relao ao alelo normal.

Probabilidade de manifestar-se em cruzamentos consanguneos

O alelo responsvel pelo albinismo um alelo raro na populao; Por isso provvel que ele surja em heterozigotia em indivduos da mesma famlia, pois tm ancestrais comuns.

Fim
Trabalho realizado por:
Ana N3 Anabela N4 Bruno N8 Jos Ricardo N16