CONCEPTOS GENERALES DE HERENCIA

CURSO DE INTRODUCCIN A LA BIOLOGA MOLECULAR dictado para estudiantes de la ESCUELA UIVERSITARIA DE TECNOLOGA MDICA 1 clase

Dra. Ana Ramn Seccin Bioqumica- Facultad de Ciencias, UdelaR

Montevideo, julio de 2007

Esquema de la clase:
- Perspectiva histrica - Gentica Mendeliana - Teora cromosmica de herencia - Desviaciones de las leyes de Mendel

- La historia ms reciente

LA HERENCIA: PERSPECTIVA HISTRICA Los padres heredan determinadas caractersticas a sus hijos

Los hijos siempre se han parecido a sus padres....

Agricultores en pocas remotas hacan mejoramiento gentico...

Pero CMO se heredan esas caractersticas? - Grecia antigua: Pythagoras, Empdocles; Aristteles Aristteles (384-322 a.c.): semen masculino y semen femenino son formas purificadas de la sangre que copian los caracteres de la madre y el padre y al mezclarse dan el nuevo ser

Siglos XVII -XVIII

Anton van Leeuwenhoek (1632-1723):

vulo humano+ esperma=embrin

PREFORMACIN: cada espermatozoide trae en su interior un homnculo; la hembra es una mera incubadora....

Pierre de Mopertius (1698-1759) - Material sexual de padre y madre: pequeas partculas que dan origen a las diferentes partes del cuerpo del hijo. - La contribucin de un padre puede ser ms fuerte : ANTICIPACIN a la idea de gen dominante o recesivo

Charles Robert Darwin (1809-1882) Pangnesis: pangenes se producen a partir de las diferentes partes del cuerpo de los padres y van hacia rganos reproductivos. Cada uno de estos pangenes dan origen a una parte igual en el hijo Blending: Combinacin de las caractersticas de los padres para dar una nueva, producto de la mezcla

Johann Gregor Mendel (1834-1914)- LEYES DE MENDEL (1865), base fundamental de la gentica moderna

TRABAJO DE MENDEL

- Excelente modelo (arveja de jardn)

- Estudiaba la herencia de uno o pocos caracteres a la vez

- Formacin matemtica: buen registro de resultados

Mtodo experimental de Mendel:

CRUCES MONOHBRIDOS
Lneas PURAS

Todas las semillas de la F1 fueron lisas

Autofecundacin de F1 3::1 lisas::rugosas

PRIMEROS TRES POSTULADOS DE MENDEL (PRIMERA LEY, SEGREGACIN AL AZAR)

1. Cada progenitor contribuye con un factor (genes o alelos de un gen) que determina cada caracterstica de la progenie GENOTIPO/FENOTIPO 1. De estos dos factores uno DOMINANTE se expresa; el RECESIVO queda enmascarado 2. Durante la formacin de los gametos los pares de factores SEGREGAN al azar de modo que cada gameto recibe uno u otro de los factores con igual probabilidad

Adems:
- Reciprocidad - El carcter no cambia de una generacin a otra

CRUCES DIHBRIDOS
Lneas PURAS

Todas las semillas de la F1 fueron lisas y amarillas

Autofecundacin de F1

CUARTO POSTULADO DE MENDEL (SEGUNDA LEY, SEGREGACIN INDEPENDIENTE)

Durante la formacin de los gametos , cada par de factores segrega de manera INDEPENDIENTE de cualquier otro par

Y continuamos con la historia.....

1869. Johan Miescher descubre la nuclena
1882. Walther Flemming descubre los cromosomas y la mitosis. 1882-1892. Weismann distingue entre clulas somticas y germinales y postula la reduccin del nmero de cromosomas en clulas germinales. En su libro Das Keimplasma describe la meiosis como mecanismo de distribucin de los cromosomas. 1887. Edouard van Beneden descubre que cada especie tiene un nmero fijo de cromosomas. 1888. Waldemeyer propone el trmino cromosoma.

1900. Hugo De Vries, Carl Correns y Eric von Tschermak redescubren de manera independiente los trabajos de Mendel

1902. Sutton y Boveri postulan de forma independiente la teora cromosmica de la herencia , segn la cual un organismo precisa de un juego completo de cromosomas para su normal desarrollo, cada cromosoma contiene ciertos determinantes hereditarios; se distribuyen de forma independiente durante la meiosis 1909. W. Johannsen propone el trmino gen para denominar los factores hereditarios/ gmulas/ pangenes...

1910. T. Morgan propone que los genes estn en cromosomas

CROMOSOMAS Y CARIOTIPO

1. Los cromosomas pueden distinguirse de acuerdo a su tamao, morfologa (posicin del centrmero), y su patrn de tincin (quinacrina, Giemsa etc.). 2. Bandeado caracterstico (alternancia de bandas claras y oscuras)

3. Autosomas y cromosomas sexuales

Cariotipo: complemento cromosmico CARACTERSTICO de una clula, individuo o especie.

Ideograma de cariotipo humano (XX)

IDEOGRAMA: ilustracin u ordenamiento de una microfotografa de los cromosomas ordenados por pares y de mayor a menor. Esa ilustracin puede realizarse alineando microfotografas de cromosomas individuales o mediante dibujos esquemticos

Bos taurus

Gallus gallus

MAMFEROS: HEMBRAS homogamticas: XX MACHOS heterogamticos: XY

POLLO: 38 autosomas MACHOS homogamticos: ZZ

HEMBRAS heterogamticas: ZW

Cariotipos de varias especies de domsticas

Autosomas M O 16 0 12 0 3 0 13 24 2 38 6 29 23 29 18 6 Cr. sexuales X Y M M M O O M M M M O M M M M O O

Especie Gato (Felis catus) Perro (Canis familiaris) Cerdo (Sus scrofa) Cabra (Capra hircus) Oveja (Ovis aries) Vaca (Bos taurus) Caballo (Equus caballus) Asno (Equus asinus)

2n 38 78 38 60 54 60 64 62

2n = nmero diploide de cromosomas, M = metacntricos, O = otras morfologas, Cr = cromosomas. Segn Ohno (1968) y Elridge y Blazak (1976)

CICLO DE VIDA DE ORGANISMOS PLURICELULARES

madre padre

MEIOSIS

RECOMBINACION DURANTE LA MEIOSIS

Desviaciones de las proporciones mendelianas...

Genes LIGADOS

Herencia ligada al sexo

Gen portador de enfermedad en un autosoma:

Pero si el gen portador de enfermedad est en un cromosoma sexual....

Thomas Morgan describi este fenmeno a partir de trabajos con Drosophila melanogaster

La historia ms reciente...

1944

El ADN es el material gentico

1945
1953 1961 1977 1997

El gen codifica una protena

El ADN es una doble hlice El cdigo gentico El ADN puede ser secuenciado Los genomas pueden secuenciarse

Experimento de Avery, MacLeod y McCarty (1944)

El ADN es el material gentico

Un gen codifica una protena (Beadle y Tatum, 1945)

El ADN es una doble hebra (J. Watson and F. Crick,1953)

El cdigo gentico (M. Niremberg y H. Matthaei, 1961)

- molde poly-U - a.a. marcados radioactivamente -enzimas, tRNAs, ribosomas Phe-Phe-Phe-Phe-....

Bibliografa:
Klug W.S., Cummings M.R. Concepts of genetics, Ed. Prentice Hall (hay varias ediciones)