Malformacin

Factores Genticos
x N causa** Fx Gent inician: Cambios bioqumicos/otro tipo a nivel celular subcelular o tisular =/ teratgeno
Produce por:
Mutaciones en los genes.

Alteraciones en divisiones cromosmicas Daan Cromosomas sexuales Cromosomas autnomas Fenotipos caractersticos

Factores Genticos
Tipo Numrico Ausencia de disyuncin (gametogenia mat pat)
par cromosomas pasa a una clula hija y la otra clula hija no recibe ninguno

Trisoma 21 deficiencia mental, braquicefalia, formacin anormal de

las circunvoluciones, arborizacin de deficiente de las prolongaciones neuronales

Trisoma 18 Trisomia 13

deficiencia mental, alteraciones de las circunvoluciones deficiencia mental, alteraciones del encfalo anterior

Factores Genticos
Tipo Estructural Rotura cromosmica - reconstitucin combinacin anormal
Inducida: factores ambientales

Dos nicas transmite: reordenaciones estructurales Sndrome de Angelman: retraso mental pronunciado, microcefalia,
braquicefalia

Sndrome de Smith Magenis: braquicefaliaretraso al hablar,

retraso mental

Factores Ambientales
Causar perturbaciones del desarrollo
Factores ambientales pueden simular trastornos genticos. rganos-partes embrin + sensibles en los periodos de diferenciacin Provocan el 7%-10% de las anomalas congnitas Expoc Tetrageno bioqumica morfolgica.

Factores Ambientales
FARMACOS / DROGAS Acido valproico: hidrocefalia, mielomeningocele Alcohol: retraso mental, microcefalia Talidomida: anancefalia, mielomeningocele Aminopterina: anancefalia, encefalocele, meroencefalia grave Cocana: microcefalia, infarto cerbral,trastornos neuroconductuales Fenitoina: microcefalia, retraso mental, sutura frontal en cresta Isotretinoina: espina bfida quistica SUSTANCIAS QUIMICAS Metilmercurio: atrofia cerebral, retraso mental

Factores Ambientales
INFECCIONES Citomegalovirus: microcefalia, retraso mental, necrosis focal de reas cerebrales
y alteraciones del desarrollo

Taxoplasma pallidum: hidrocefalia, paralisis cerebral, calcificacin cerebral,

necrosis focal de reas cerebrales y alteraciones del desarrollo

Virus de la encefalitis equina venezolana: microcefalia, agnesia cerebral,

necrosis del SNC, hidrocefalia

Virus herpes simple: hidranencefalia Virus de la rubeola: microcefalia, retraso mental, necrosis focal de reas
cerebrales

Virus varicela: hidrocefalia, microcefalia, retraso mental RADIACION Dosis altas de radiacin ionizante: microcefalia, retraso mental

Factores Multifactoriales
Combinacin de factores genticos y ambientales
Incluyen los defectos del tubo neural, el labio leporino y el paladar

hendido

Malformacin del encfalo

Crneo Bifido
Acompaado de anomalas congnitas en el encfalo, meninges o ambos Encontrado en la parte escamosa del hueso occipital
Meningocele craneal (crneo bfido con meningocele) Cuando solo se hernian las meninges Meningoencefalocele Crneo bfido con herniacin del cerebro, meninges o ambos y parte de encfalo

Meningo hidraencefalocele Si la parte sobresaliente del encfalo contiene una porcin del sistema ventricular

Meningocele
Protrusin en forma de saco de las meninges Nivel cerebral / espinal
Defecto congnito en el crneo / columna vertebral [defecto cierre]

Forma: quiste herniario lquido cefalorraqudeo

Repararse ciruga.

Anencefalia / Meroanencefalia
Incompatible Defecto en el cierre del tubo neural durante 3 o 4 semana (da 26 a 28) Ausencia congnita cerebro anterior meninges crneo y piel 1:1000 Nac. 4:1mujeres +raza blanca

Microcefalia
Falta de desarrollo en el encfalo y el crneo Dimensiones anormalmente reducidas cabeza Hipodesarrollo del cerebro retraso mental Elevacin presin intracraneal
Microcefalia primaria: Detecta en tero ultrasonido N neuronas Cierre prematuro suturas del crneo Retraso mental grave Microcefalia secundaria: Postnatal

Macrocefalia
Tamao excesivo de la cabeza + cerebro Presenta: Grado de retraso mental - del crecimiento. Fontanelas excesivamente anchas Produce: Hipercrecimiento simtrico de la cabeza Sin elevacin de la presin intracraneal Crecimiento asimtrico y lateral cabeza (+++) lquido cefalorraqudeo
Nios con progeria* (vjz)

Hidrocefalia
Desequilibrio en la produccin y absorcin del lquido cefalorraqudeo Exceso del LCR en el sistema ventricular del encfalo Aumento produccin adenoma en el plexo coroideo En lactantes la presin interna origina expansin acelerada del cerebro y bveda craneal

Hidrocefalia
Hidrocefalia obstructiva no comunicante: Los ventrculos laterales y 3 ventrculo se dilatan solo si se obstruye el acueducto
Hidrocefalia no obstructiva / comunicante: Aumento LCR afecta sist ventricular + espacio subaracnoideo Malformacin de Arnold Chiari: Hernia (agujero occipital) impide salida de LCR