12/10/13

Associao X Frgil do Brasil - AXFRA

Todos os seres humanos so formados por clulas. No interior destas clulas h um conjunto de estruturas denominadas cromossomos onde se encontram os genes que O nmero de cromossomos presente nas clulas de uma pessoa 46 (23 do pai e 23 da me), e estes se dispem em pares, formando 23 pares. Destes, 22 pares sexos. O par restante compreende os cromossomos sexuais, de morfologia diferente entre si, que recebem o nome de X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos me) e no masculino existem um cromossomo X e um Y ( X recebido da me e Y do pai).

A Sndrome do Cromossomo X Frgil causada pela mutao do gene denominado FMR 1, localizado no cromossomo X. O cromossomo X apresenta uma falha na (Xq27.3) quando suas clulas so cultivadas em condies de deficincia de cido flico ou que afetem o metabolismo das bases nitrogenadas necessrias para a snte denominado X frgil - fra(X).

Nem todas as clulas do afetado mostram o fra(X), o que exige a anlise de pelo menos 100 clulas, aps o cultivo dos linfcitos em condies que induzam o aparecim afastar ou estabelecer o diagnstico com segurana.

O mecanismo da mutao a variao do nmero de cpias de uma repetio instvel de trinucleotdeos - CGG (Citosina-G 5 do gene FMR 1. A mutao acontece em etapas, ao longo das geraes. s primeiras dessas etapas d-se o nome de pr-mutao.

Nos indivduos normais da populao o nmero de cpias desta seqncia de CGG varia de 6 a 50 Na mutao completa o a 200, podendo chegar a milhares de trinucleotdeos. Indivduos com mutao completa so portadores da Sndrome do X F

Um nmero intermedirio, entre 50 at 200 repeties caracteriza a pr-mutao e esses indivduos em geral no apresentam sintomas. As estatsticas indicam que 1 em 250 mulheres e 1 em 700 homens so portadores da pr-mutao. A pr-mutao pode passar por vrias geraes at que se transforme numa mutao completa e aparea uma criana afetada.

www.xfragil.org.br

1/1