Caso clnico n.

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Criana do sexo feminino. Diagnstico e incio da dieta aos 15 meses de idade. PKU tpica.
Atraso psicomotor j evidente nessa data, excitabilidade e tremor presentes. Este caso
demonstrativo da enorme importncia de uma boa adeso familiar ao tratamento. Uma av
tomou conta do tratamento da criana, cumprindo com correco no s a dieta como o
programa de vigilncia clnico-laboratorial. Actualmente a doente tem 8 anos, um QI de 80 %,
anda na escola normal com aproveitamento regular, manifestando, contudo, certa dificuldade
na concentrao da ateno e na leitura. Continua a fazer dieta, ainda que um pouco mais
liberal.
Caso clnico n. 2
Irmo da doente anterior, nascido posteriormente quela. Diagnstico no primeiro ms de vida.
PKU tpica. Com um ms de idade manifestava um tremor fino constante e irritabilidade.
Beneficiando de bom apoio fami-liar e de apertado controlo clnico-laboratorial, esta criana
tem hoje 7 anos, um QI de 94 %; anda na escola normal, com bom aproveitamento.
Caso clnico n. 3
Criana do sexo masculino, diagnstico e incio da dieta aos 13 meses. Nessa data era j
muito evidente o atraso psicomotor: no segurava a cabea, no sorria, no palrava, aptico,
hipotonia marcada. A me, que desde o incio aderiu ao programa teraputico, tem-lhe
proporcionado um regime diettico correcto, e uma estimulao adequada. Fez teraputica da
fala. Actualmente tem 6 anos, anda na escola normal, sabe escrever, comeando a aprender a
ler. O seu grafismo denota, no entanto, uma certa imaturidade. O xito do tratamento, ou seja a
possibilidade de evitar a profunda deficincia mental, passa no s pelo diagnstico precoce
(1 ms de vida) como pelo incio pronto da dieta, at aos 3-4 meses de idade. Em todo o caso
mesmo nas criana diagnosticadas tardiamente (acima dos 2-4 anos) a dieta permite em geral
o controlo das convulses, uma melhoria do comportamento, o que determina uma maior
insero no meio socio-familiar e a possibilidade de tentativas educacionais.

Questo: A fenilcetonria (PKU) uma forma de retardo mental de herana autossmica
recessiva. Como essa doena exemplifica o conceito de que o fentipo o resultado da
interao do gentipo com o ambiente?