Sndrome de Apert

(Acrocefalosindactilia)

A Sndrome de Apert uma doena gentica extremamente rara (1 a cada
160.000 nascidos vivos) descrita pelo Mdico E. Apert em 1906, sendo
caracterizada por uma anomalia craniofacial chamada de Acrocefalosindactilia.
ETIOLOGIA: mutao gentica rara (associada a pais com idade avanada).
PREVALNCIA: 1 a cada 100.000 a 160.000 nascidos vivos.
DIAGNSTICO DIFERENCIAL:
Sndrome de Pfeiffer
Sndrome de Crouzon
Sndrome de Carpenter
Sndrome de Summitt
CARACTERSTICAS CLNICAS:
Craniossinostose
acrobraquicefalia (crnio em forma de torre)
pseudoexoftalmia (Hipoplasia dos ossos orbitais
hipertelorismo
fenda palpebral antimongolide
cegueira
sindactilia de mos e ps
1/3 mdio retrado e hipoplsico
Hipoplasia da maxila (arco em V)
Prognatismo relativo da mandbula
Respiradores bucais
Retardo mental
Forma trapezoide dos lbios
Fenda no palato mole
lvula bfida
Apinhamento dentrio
Atraso na erupo dentria
M ocluso (classe III)
Mordida aberta anterior
Mordida cruzada posterior

TRATAMENTO:
Multidisciplinar
Craniectomia durante o 1 ano de vida, entre 6 a 8 meses. Visa corrigir a
craniossinostose.
Avano frontofacial e do 1/3 mdio (corrigir proptose ocular e hipoplasia
do 1/3 mdio). Pode ser feita a qualquer momento entre 4 e 12 anos de
idade.
Ortodontia (tracionar dentes no irrompidos)
Cirurgia (dedos fusionados)