Gaz. md.

Bahia 2007;77:(Suplemento 1):S69-S74

Diagnstico Precoce na Sndrome de Down

A Importncia do Diagnstico Precoce na Histria Natural da Criana com Sndrome de Down

The Importance of Early Diagnosis in the Natural History of Children with Downs Syndrome
Tiago A. de Oliveira, Diego R. Moura, Thais S. Santana, Carine H. de Arajo,
Adriana H. de M. Fontes, Marcele R. Brando, Rafael F. de Santana, Tarcisio M.
Barreto, Glauco Landin, Angelina Xavier Acosta
Faculdade de Medicina da Bahia da UFBA; Salvador, BA, Brasil

A Sndrome de Down (SD) causada, em sua maior parte (95%), por uma trissomia livre do
cromossomo 21. A idade materna (acima de 35anos) o principal fator de risco para ocorrncia
da SD. O acompanhamento das crianas deve ser iniciado ainda no primeiro ms de vida e a
equipe dever discutir com a famlia a respeito da importncia da interveno precoce,
proporcionando uma diminuio das disparidades neuropsicomotoras e social entre estas e as
crianas normais. Foi realizada uma reviso bibliogrfica e analisados 201 pronturios de
pacientes com SD cadastrados no servio de gentica do ambulatrio Professor Francisco
Magalhes Neto/c-HUPES, com idade entre 2 e 10 anos. Definiu-se como diagnstico precoce
quando ele foi feito antes dos trs meses de idade. Evidenciou-se que os pais dos pacientes com
SD atendidos nesse ambulatrio possuem baixo nvel socioeconmico e baixa escolaridade,
alm de metade das mes ter entre 21 e 36 anos. A maior parte das crianas procedente da
capital e h uma leve predominncia do sexo masculino. A procedncia da capital e pais com nvel
socioeconmico e cultural mais alto esto associados a uma maior freqncia de diagnstico
precoce, o que se mostrou estar relacionado a um menor risco de morbi-mortalidade e melhor
desenvolvimento neuropsicomotor. O diagnstico precoce possibilita a criana com SD a
ingressar mais cedo em um programa multiprofissional, que vai promover a sade e
desenvolvimento, melhorando sua qualidade de vida.
Palavras-chave: Sndrome de Down, desenvolvimento neuropsicomotor, interveno precoce,
qualidade de vida.
The Downs Syndrome (DS) is caused, in its bigger part (95%), by a free trisomy of chromosome 21. The age of the mother (above of 35 years) is the main factor of risk for
occurrence of the DS. The support of the children must be initiated in the first month of
life and the team will have to argue with the family about the importance of the early
intervention, providing to a reduction of the neuropsycomotor and social differences
between these and the normal children. A bibliographical revision was carried through
and analyzed 201 handbooks of patients with DS registered in the service of genetics of
the clinic Professor Francisco Magalhes Neto, with age between 2 and 10 years. It was
defined as early diagnosis, when it is made before the age of three months. It was evidenced that the parents of the patients with DS of this clinic, a public service, have low
social and economic level and low scholar level, besides half of the mothers having between 21 and 36 years. Most of the children is originated in the capital and has a light
predominance of the masculine sex. The origin of the children in the capital and parents
with higher social, economic and cultural level are associates to a bigger frequency of
early diagnosis, what it revealed to be related to a lesser risk of morbi-mortality and
better neuropsycomotor development. The early diagnosis makes possible the child with
DS to enter earlier in a multiprofessional program, that goes to promote the health and
development, improving its quality of life.
Key words: Downs syndrome, neuropsycomotor development, early intervention, quality of life.

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Tiago A. de Oliveira, et al.

A Sndrome de Down (SD) causada, em sua maior

parte (95%), por uma trissomia livre do cromossomo
21. Outras causas, como isocromossomo, translocao
Robestsoniana e mosaicismo devido a erro mittico
ps-zigtico (alm de outras causas muito raras)
totalizam 5% dos casos(7,8).
Na populao geral, a incidncia da SD encontrase em torno de 1 para cada 700 nascidos vivos. A
idade materna fortemente relacionada origem das
trissomias cromossmicas, sendo que acima de 35
anos, torna-se uma importante varivel relacionada
SD. De acordo com dados do Estudo Colaborativo
Latino-Americano de Malformaes Congnitas
(ECLAMC), 40% dos nascidos com SD possuem
mes com idades entre 40 e 44 anos. Em estudo
realizado por Gusmo et al. (2001), no Nordeste do
Brasil, a mdia de idade para mes de recm nascidos
com SD, foi de 33; dados de Amorim et al. (2002)
mostram idade materna mdia de 30,11 anos, no
estado da Bahia(3). A associao de SD com idade
materna foi o maior mpeto para implantao em muitos
pases de um programa citogentico pr-natal baseado
numa variedade de marcadores bioqumicos do
primeiro trimestre(7).
O aconselhamento gentico compreende a
comunicao a respeito da doena, seus aspectos
etiolgicos, clnicos, manejo, preveno e risco de
recorrncia. O acompanhamento mdico desses
pacientes de responsabilidade do pediatra, sendo
desejvel a comunicao entre esses profissionais
sempre que necessrio(3,7,9).
Um dos momentos mais importantes no processo
de adaptao da famlia que tem uma criana com SD
aquele em que o diagnstico comunicado aos pais,
pois esse momento pode ter grande influncia em sua
reao posterior. Ao contrrio de outras anomalias
congnitas, a SD pode no ser claramente perceptvel
Recebido em 12/01/2007
Aceito em 08/07/2007
Endereo para correspondncia: Dr. Tiago A. de Oliveira.
Departamento de Pediatria, FAMEB, UFBA. Campus do Canela.
Salvador, Bahia, Brasil. E-mail: med09@ufba.br.
Gazeta Mdica da Bahia
2006;76(Suplemento 3):S69-S74.
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para os pais, e cabe ao mdico decidir quando

comunicar o diagnstico, que dever ser o mais breve
possvel(4).
O diagnstico clnico precoce da SD pelos pediatras
(em especial os neonatologistas) deve ser estimulado
e reforado como baseado em caractersticas clnicas
(fentipo)(3). No perodo ps-natal, o exame clnico
sistemtico pode, com segurana, na maioria das vezes,
confirmar ou refutar o diagnstico de SD(3,7,11).
O estudo cromossmico sempre indicado nos
casos de SD, primeiro para eliminar possibilidades
remotas de erro diagnstico e, segundo, para
determinar a etiologia gentica, para fins de
aconselhamento gentico, principalmente para
estabelecimento dos riscos de recorrncia(7).
Aps a comunicao aos pais a respeito do
diagnstico da SD, a equipe dever discutir com a
famlia a respeito da importncia da interveno
precoce, fsica e motora, encaminhando a criana para
programas de estimulao precoce(3,4).
Observa-se uma predominncia dos dficits
motores no perodo referente primeira infncia e
uma predominncia dos dficits cognitivos na idade
escolar. As interaes entre patologia e grupo etrio
revelaram que este desempenho inferior no se
mantm constante no decorrer do desenvolvimento.
Em um estudo de Mancini et al. (2003), foi
observado que a diferena entre os grupos
apresenta-se mais evidente aos 2 anos, e que, em
algumas reas da funo, essa diferena menos
evidente aos 5 anos(2).
Profissionais que estaro oferecendo cuidados a
indivduos portadores de SD necessitam conhecer as
principais condies clnicas que so observadas na
histria natural dessa patologia. A ateno mdica
direcionada para a preveno de co-morbidades
associadas patologia (orientao antecipatria de
sade) deve ser estimulada e aplicada de acordo com
as mudanas impostas pelo desenvolvimento fsico e
mental do paciente, devendo-se ressaltar que existem
complicaes predominantes em cada faixa etria(3,7,11).
Os cuidados com as crianas portadoras da SD
ultrapassam a rea mdica. A proposta teraputica das
instituies envolvidas requer um programa

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Diagnstico Precoce na Sndrome de Down

multiprofissional com atuao de mdicos,

fisioterapeutas, fonoaudilogos, psiclogos,
terapeutas ocupacionais e pedagogos, para que
possam acompanhar essas crianas, alm de dar apoio
e esclarecimento contnuos s famlias. fundamental
que todos os profissionais da equipe sejam
considerados no mesmo grau de importncia,
cabendo ao mdico, alm da funo de assistir
criana em seus aspectos de sade, coordenar a
atuao dessa equipe. Os profissionais que lidam com
o paciente com SD e sua famlia devem ter uma viso
realista, mas tambm otimista e positiva acerca da
doena. Esse acompanhamento deve ser iniciado
ainda no primeiro ms de vida(3,4,7).
A assistncia mdica, uma estrutura familiar
adequada, educao e atividades de estimulao
podem afetar significantemente o prognstico da SD.
Vrias abordagens so requeridas na assistncia ao
portador da SD e esses pacientes devem ser
reavaliados periodicamente e referenciados de acordo
com a faixa etria e suas necessidades especficas(3,4,7).
Estudos demonstram que a interveno eficaz,
possibilitada por um diagnstico precoce da SD (antes
do 1 ms de vida), viabiliza a atenuao das
comorbidades que dificultam o desenvolvimento
pleno dos portadores da sndrome, alm de evitar
mortalidade por causas possveis de serem evitadas
se houver um rastreamento e conduta adequada no
manejo da criana com SD. Tais medidas no
possibilitam equidade de comportamento motor e
psicossocial com crianas normais de mesma faixa
etria, mas propiciam um aprimoramento de suas
habilidades e atividades quando comparadas a outros
portadores da mesma sndrome de mesma idade,
porm sem estimulao e tratamento de
comorbidades associadas precoces(3, 4,6, 7, 12).
O principal objetivo do presente trabalho consiste
em evidenciar o impacto do diagnstico precoce da
sndrome de Down e sua associao com a histria
natural do desenvolvimento das crianas acometidas.
Objetiva-se ainda descrever o perfil de pacientes
com SD atendidos num hospital universitrio, como a
poca do diagnstico e marcos do desenvolvimento
neuropsicomotor (DNPM).

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Materiais e Mtodos
Revisaram-se 201 pronturios de pacientes com
SD cadastrados no servio de gentica, inaugurado
em dezembro de 1999, (integrado ao ambulatrio
Professor Francisco Magalhes Neto), com idade entre
2 e 10 anos, mas foram utilizados 169 pronturios, j
que apenas estes tinham dados mais completos. Foram
coletados dados referentes idade, gnero, renda
familiar, idade materna, renda familiar, escolaridade dos
pais, idade do diagnstico, avaliao citogentica,
reao da me ao receber o diagnstico, preocupao
inicial da me e impacto do diagnstico precoce no
DNPM. Definiu-se como diagnstico precoce, quando
ele foi feito antes dos trs meses de idade. As
informaes foram digitadas e analisadas atravs do
pacote estatstico SPSS (verso 9).
Resultados
A populao estudada foi composta por 169
crianas com diagnstico de SD, dentro de uma faixa
etria de 2 a 10 anos de idade com uma mdia de
idade de 5,01 anos +1,6, das quais 49,1% (83 crianas)
provieram de Salvador, 7,1% (12 crianas) da regio
Metropolitana (Camaari, Simes Filho e Litoral
Norte) e 37,9% (64 crianas) so oriundas do interior
do Estado, havendo ainda 5,9% (10 crianas) sem
dados de procedncia.
Constatou-se que houve uma discreta
predominncia do sexo masculino de 56,2% (95
crianas) em comparao a 43,8% do sexo feminino
(74 crianas).
O nvel scio-econmico da amostra foi avaliado
pela renda familiar, escolaridade dos pais e a ocupao
materna. Observou-se que 35,5% (60 crianas)
pertenciam a famlias com renda de at 1 salrio mnimo,
27,2% (46 crianas) com renda maior que 1 salrio
mnimo e 37,3% (63 crianas) no tinham esse dado
disponvel. Porm, dada a perda relevante de dados,
no se pode generalizar esses dados.
Quanto ao grau de escolaridade dos pais, verificouse que em 36,1% (61 crianas) ambos os pais tiveram
at 1 grau completo, 20,7% (35 crianas) apenas um

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Tiago A. de Oliveira, et al.

dos pais possua 1 grau completo e 14,2% (24

crianas) ambos os pais possuam acima do 1 grau
completo e 29% (49 crianas) no tinham esses dados
disponveis. Assim, 49,2% das crianas possuam
pelo menos um dos pais com escolaridade acima do
1 grau completo.
Com relao ocupao materna, destacam-se
mes com trabalho do lar com percentual de 50,9%
(86 mes) e 18,9% de mes em emprego formal (32
mes).Vinte e cinco por cento dos casos de SD
ocorreram em mulheres com idade materna at 21
anos, 25% com idade materna acima de 36 anos. A
mdia de idade materna foi de 29,27 anos +8,79
anos, sendo a amostra composta de 155 mulheres
entre a faixa etria de 15 a 50 anos.
Em relao anlise citogentica, 94,2% (37
crianas) foram casos de trissomias livres, 4,3% por
translocao e 1,4% por mosaicismo.
Em relao idade do diagnostico, 23,7% (40
crianas) obtiveram o diagnstico ao nascimento,
19,5% (33 crianas) antes dos 3 meses de idade,
22,5% (38 crianas) entre 3 meses e 1 ano de idade,
9,5% (16 crianas) entre 1 e 2 anos, 5,9% (10
crianas) entre 2 e 5 anos e 1,2% (2 crianas) acima
dos 5 anos.
Da amostra de 169 crianas, houve 14 bitos,
dentre os quais 50% (7 bitos) tiveram como causa
complicaes cardacas. As outras causas menos
freqentes foram: carcinoma de plexo coride 7,14%
(1 caso), complicaes gastro-intestinais 7,14% (1
caso), leucemia linfide aguda 7,14% (1 caso),
meningite menigoccica 7,14% (1 caso), pneumonia
14,28% (2 casos) e quadro febril de origem
indeterminada 7,14% (1 caso).
Com relao forma do diagnstico, foram
analisadas duas possibilidades: diagnstico clnico ou
por exames complementares. Verificou-se que 99,4%
(168 pacientes), tiveram diagnstico clnico e 0,6% (1
paciente) obteve diagnstico mediante ultrassonografia,
ou seja, atravs de diagnstico pr-natal.
Em relao reao materna notcia, 29% (49
mes) demonstraram tristeza, 6,5% (11 mes)
esboaram negao, 4,1% (7 mes) rejeitaram, 1,8%
(3 mes) se sentiram culpadas e 9,5% (16 mes)

Gaz. md. Bahia 2007;77:(Suplemento 1):S69-S74

manifestaram outros tipos de reaes. relevante

observar que houve uma perda de dados de 49,1%
(83 mes).
Quanto forma como foi dada a notcia do
diagnstico pelo profissional de sade, e a percepo
dos pais, 38,5% (65 pais) consideraram a explicao
pouco informativa, 27,2% (46 pais) receberam a
informao de forma clara e 5,9% (10 pais) de forma
pejorativa. A inexistncia deste dado foi constatada
em 28,4% (48 pais).
Em relao preocupao inicial dos pais quanto
criana com SD, observou-se que 24,9% (42 pais)
tm como principal preocupao desenvolvimento da
habilidade motora e a de menor preocupao mostrou
ser as infeces (2,4%- 4 pais) e comportamento social
(2,4%- 4 pais).
A maioria dos pacientes (56,2%-95 crianas)
mantm acompanhamento ambulatorial, 32% (54
crianas) abandonaram o acompanhamento; 8,3% (14
crianas) foram a bito e 1,2% (2 crianas) tiveram
alta ambulatorial.
Observa-se que as mdias de idade nos momentos
dos marcos do DNPM aparentemente so menores
naqueles que tiveram diagnstico precoce, observando
melhor nos marcos de equilbrio cervical e sentar (estes
tambm possuem o maior nmero de casos sem
perdas); nos subseqentes, a perda est maior que os
casos, o que pode ter interferido no resultado.
A maioria dos casos possua atraso no DNPM.
Comparado com as caractersticas normais do
desenvolvimento, pelo menos 75% dos casos estavam
acima da idade esperada para o marco especfico.
Devido ao grande nmero de perdas em relao
aos dados dos marcos neuromotores, no foi possvel
avaliar com seguridade o principal objetivo que foi a
anlise do impacto do diagnstico precoce e a evoluo
neuro-motora.
O diagnstico precoce (estipulado antes dos 3
meses) foi analisado com as variveis procedncia,
renda familiar, escolaridade dos pais e bito, atravs
de uma anlise estatstica de comparao entre
variveis por mtodo qui-quadrado.
As crianas provenientes da capital obtiveram
diagnstico precoce em uma freqncia maior de

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Diagnstico Precoce na Sndrome de Down

63,2% (43 crianas) comparado s 43,5% (27

crianas) do interior. Os pacientes da capital receberam
mais vezes diagnstico precoce que os do interior, com
significncia estatstica (p=0,02).
Observou-se que cerca de 64,6% (31 crianas)
obtiveram diagnstico precoce em conformidade de
pelo menos um dos pais terem escolaridade maior que
1 grau. Em comparao, 44,7% (21 crianas) tiveram
pais com escolaridade menor que 1 grau. No houve
diferena estatisticamente significante (p=0,051),
porm os dados mostram que a escolaridade dos pais
pode influenciar no diagnstico precoce. Das famlias
com renda maior que 1 salrio mnimo, 69,4% (25
crianas) tiveram diagnstico precoce, em comparao
a 50% (25 crianas) das famlias com renda de at 1
salrio mnimo. No houve diferena estatisticamente
significante (p=0,071), porm os dados mostram que
a renda familiar pode influenciar no diagnstico
precoce.A freqncia de bitos em relao ao
diagnstico precoce foi de 36,4% (4 crianas)
comparado a 53,9% (69 crianas) das crianas com
diagnstico precoce que permaneceram vivas.
Observou-se que 63,6% dos bitos no tiveram
diagnstico precoce.
Discusso
O diagnstico precoce e manejo de sade adequado
so medidas essenciais na histria natural da SD,
reduzindo substancialmente a morbi-mortalidade e
melhorando a qualidade de vida dos pacientes.
Analisando um servio pblico de referncia no
atendimento de indivduos com SD, ficou evidenciado
o baixo nvel socioeconmico e a baixa escolaridade
dos pais das crianas portadoras de SD, sendo a
maioria procedente da cidade do Salvador.
Apesar de a literatura revelar uma equidade na
proporo de meninos e meninas afetados pela SD,
nossos dados revelaram uma ligeira prevalncia no
sexo masculino em relao ao sexo feminino.
A faixa etria mdia da idade materna ficou entre
21 e 36 anos, com 50% das mulheres dentro desse
intervalo, o que foi consoante com resultados obtidos
por Amorim e cols (2002) no estado da Bahia.

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A anlise citogentica evidenciou uma maior

apresentao da SD secundria a uma trissomia livre
do cromossomo 21, com pequena porcentagem
causada por mosaicismo e por translocao
Robertsoniana, o que foi compatvel com dados da
literatura(7,8).
Sendo o diagnstico da SD essencialmente clnico,
era esperado que crianas obtivessem seu diagnstico
com menos de 1 ano de idade, sendo que apenas uma
pequena minoria das crianas tiveram diagnstico acima
dos 5 anos de idade.
Ocorreram 14 bitos dentre as 169 crianas do
estudo, sendo que a causa mais prevalente de bitos
foi relacionada a complicaes cardacas congnitas,
correspondendo metade dos bitos. Isso est de
acordo com a literatura estudada uma vez que em
mdia, 46% dos pacientes portadores da SD, possuem
patologias cardacas como comorbidades.
Em relao ao DNPM, observou-se atraso em
todos os marcos do desenvolvimento, cujos dados
podem ser melhorados caso haja diagnstico e
interveno mais precoces.
O diagnstico precoce est muito relacionado
procedncia das crianas. Quando esta proveniente
do interior h um retardo no tempo desse diagnstico
em relao s crianas provenientes da capital. O
diagnstico precoce no nosso estudo foi
correspondente a um perodo de 3 meses, o que
diverge da literatura, que considera como tempo
mximo para diagnstico precoce 1 ms, uma vez que
o maior contingente das nossas crianas apresentaram
diagnstico posterior a essa idade.
Alm disso, foi mostrado que a escolaridade dos
pais tambm pode influenciar no diagnstico precoce,
pois a maioria dos casos com diagnstico precoce est
relacionada a um maior grau de escolaridade dos pais.
O diagnstico precoce ainda est relacionado com
a renda familiar j que, a maioria das famlias que
obtiveram o diagnstico precoce possuam renda
familiar mnima maior ou igual a 1 salrio mnimo. E
ainda correlacionando o diagnstico precoce com a
sobrevida das crianas notou-se uma maior mortalidade
entre as crianas que no obtiveram um diagnstico
(3)
precoce em relao com aquelas que o obtiveram .

74

Tiago A. de Oliveira, et al.

Em relao forma como foi dada a notcia do

diagnstico aos pais, pelos profissionais de sade,
uma grande parcela considera que as explicaes
acerca da doena, possveis complicaes e formas
de tratamento, foram pouco esclarecedoras, e uma
outra parcela dos pais consideraram que receberam
as informaes de forma clara. Apenas uma minoria
achou que as informaes foram dadas de forma
pejorativa.
Dentre todas as crianas com SD que tiveram
um acompanhamento ambulatorial, a maioria
manteve esse acompanhamento, 1/3 delas
abandonaram o acompanhamento, uma pequena
parcela foi a bito, e apenas uma minoria teve alta
ambulatorial.
Concluso
Os pais das crianas com SD atendidas no
hospital universitrio tm baixa renda familiar e baixa
escolaridade, o que est relacionado com um atraso
do diagnstico. Este fator, por sua vez, teve uma
clara relao com maior nmero de bitos e
morbidades associadas, alm de um pior DNPM.
Isto se deve ao fato de que as crianas que tm um
diagnstico precoce ingressam mais cedo em
programas de assistncia multiprofissional, o que
de fundamental importncia para reduzir os atrasos
no DNPM. Portanto, o diagnstico precoce,
postulado no estudo como sendo um perodo de 3
meses, mostrou ser de grande valia para as crianas
com SD, interferindo de forma positiva no seu
prognstico e qualidade de vida.

Gaz. md. Bahia 2007;77:(Suplemento 1):S69-S74

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