A Sndrome de Wolf Hirschhorn foi descrita pela primeira vez em 1965 pelos

geneticistas Wolf e Hirschhorn, que descobriram se tratar de uma anomalia

rara causada por uma pequena deleo do brao curto do cromossomo
4(Supresso), tambm conhecido como brao 4p-. A deleo herdada dos
progenitores em aproximadamente treze por cento dos casos, enquanto que
em oitenta e sete por cento trata-se de uma quebra casual do brao p do
cromossomo 4.Muitas vezes , essa supresso to minscula que no pode
ser detectada em exame cromossmico de rotina.Alguns indivduos que
possuem esta pequena deleo do brao 4p tm os sintomas com o menor
nvel de gravidade da sndrome do que os outros que no possuem o brao
4p .Quando o brao 4p est completamente excludo o indivduo manifesta a
plena expresso de WHS, com srios distrbios aos que permanecem vivos
ao nascer.
H estimativas que a sndrome afeta entre 1 em cada 50.000 indivduos
nascidos vivos.