Sindrome de donw

A sndrome de Down ou trissomia 21 uma doena gentica, mas no

hereditria, que faz com que a criana nasa com caractersticas especficas,
como a implantao mais baixa das orelhas e lngua grande.
Causa
Ela causada devido presena de um cromossomo extra que se une ao
cromossomo 21.
Normalmente, os humanos apresentam em suas clulas 46 cromossomos, que
vem em 23 pares. Crianas portadoras da sndrome de Down tm 47
cromossomos, pois tm trs cpias do cromossomo 21, ao invs de duas.
O que esta cpia extra de cromossomo provocar no organismo varia de
acordo com a extenso dessa cpia, da gentica familiar da criana, alm de
fatores ambientais e outras probabilidades.
A trissomia 21 um acidente gentico que ocorre no momento da concepo
em 95% dos casos. Com o avano da idade materna existe uma maior
probabilidade de gestar um beb com alteraes cromossmicas como a
Sndrome de Down, principalmente acima dos 35 anos de idade. Isso acontece
pois os folculos que daro origem aos vulos da mulher j nasce com elas, e
clulas mais velhas tem maiores chances de terem erros durante seu processo
de diviso, o que pode causar a presena de um cromossomo a mais ou a
menos nos vulos.
Uma grvida de 30 anos tem 1 em 1.000 chance de ter um beb Down. Aos 35
anos, as chances so de 1 em 400. Aos 40, 1 em 100, e aos 45 as chances
so de 1 em 30. No entanto, mulheres com menos de 35 anos tambm podem
gestar uma criana com sndrome de Down.
Caractersticas da sndrome
Um pessoa com Sndrome de Down normalmente apresenta as seguintes
caractersticas, alem do retardo mental, segundo Hall (1964, 1966):

Face achatada

Fenda palpebral oblqua

Orelhas displsicas

Pele abundante no pescoo

Prega palmar transversa nica

Hiper-elasticidade articular

Pelve displsica

Displasia da falange mdia do quinto dedo.

Estas caractersticas variam entre as pessoas com a sndrome.

Podem apresentar vrias ao mesmo tempo ou muito poucas. A intensidade

tambm varia. Normalmente os indivduos so de baixa estatura e quase
40% dos casos possuem problemas cardacos como defeitos no septo
interventricular e no coxim endocrdico. As cardiopatias so as principais
causas de morte em crianas com Sndrome de Down.