Sndrome de Klinefelter

A sndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter, e a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivduos do sexo masculino. Nota: Homens com SK so capazes de completar normalmente a funo sexual, incluindo ereo e ejaculao. Porm so impossibilitados de produzirem quantidade normal de smen para tornarem-se pais.

As pessoas com sndrome de Klinefelter, do sexo masculino, tm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamrio e testculos pequenos. Tambm possvel encontrar pessoas com outros caritipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.

Evoluo e sintomas
de esperar que indivduos com a sndrome de Klinefelter tenham uma esperana mdia de vida normal, no entanto h a referir um aumento considervel de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior populao geral), assim como na incidncia do cncer (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianas e em alguns estudos esto descritos comportamentos antisocias e psiquitricos. Outros apontam para uma boa adaptao social e no trabalho.

Outra complicao o dfice auditivo, no entanto no est descrito um aumento da frequncia de infeces respiratrias na infncia, ao contrrio das doenas autoimunes (diabetes mellitus; doenas do colagneo)

Tratamento
Deve ser feito o acompanhamento periodico do nvel de testosterona (hormnio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nvel de testosterona encontre-se baixo isso ir resultar na diminuio das mudanas sexuais que ocorrem durante a puberdade. Para controle comum a aplicao de uma vez ao ms uma injeo de Depotestosterona, uma forma sinttica de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqentemente quando o menino torna-se mais velho.

Esta anomalia gentica est associada idade materna avanada. Num casal com um filho com a sndrome de Klinefelter, o risco de recorrncia igual ou inferior a 1%. O estudo familiar habitualmente desnecessrio, salvo em raras situaes. Nem sempre a infertilidade a regra. Caso se encontrem indivduos frteis, deve ser oferecido o diagnstico pr-natal a fim de excluir alteraes cromossmicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas.

Pessoas com SK: