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CAPA

O caminho
de pedras das
doenas raras
TEXTO Carlos Fioravanti
FOTOS Eduardo Cesar
de Monte Santo, BA
PESQUISA FAPESP 222 | 17
A via-sacra de Monte Santo:
local de peregrinao
que recebe milhares de
pessoas todo ano, e os
ex-votos da capela no nal
da trilha de pedra (acima)
os de Andrade Pereira um homem de
bra. Em 2004, ele levou o lho mais ve-
lho, que aos trs anos era muito baixo,
tinha dedos curtos, cabea grande e di-
culdade de fala e mais uma vez estava
com forte dor de ouvido , a um posto de sade de Monte San-
to, interior da Bahia. O mdico lhe disse que, alm de cuidar
da dor de ouvido, no poderia fazer mais nada diante de uma
doena que no conhecia e que ele deveria apenas esperar o
menino morrer. Pereira reagiu: Esperar o que no vou fazer,
nunca!. Ele fez a viagem de seis horas at Salvador e pergun-
tou a um porteiro do Hospital Universitrio Professor Edgard
Santos quem ele deveria procurar para tratar de um menino
como aquele. Os mdicos examinaram o menino e depois o
irmo de 11 meses, na viagem seguinte, e concluram que os
dois tinham mucopolissacaridose tipo 6, uma doena rara de
origem gentica ento sem tratamento. Pereira alertou: Tem
outras crianas assim por l. Sua viso de mundo mudou a
histria desta cidade do serto baiano.
O caminho
de pedras das
doenas raras
Mapeamento mostra
distribuio de distrbios
genticos no pas
J
18 | AGOSTO DE 2014
Monte Santo foi um acampamento para as tro-
pas do governo que lutaram na guerra de Canu-
dos. A praa principal exibe uma escultura em
madeira de Antonio Conselheiro, o beato que
liderou os sertanejos vistos como opositores da
repblica nascente. Apontada para a escultura
h uma matadeira, canho usado nas batalhas
em que morreram 25 mil revoltosos e 5 mil sol-
dados. Nos ltimos anos Monte Santo tem sido
o palco de outras batalhas: a identicao, o tra-
tamento e a preveno de doenas genticas ra-
ras, que comearam a ser reconhecidas a partir
da indicao de Pereira. Antes as crianas com
doenas como a mucopolissacaridose permane-
ciam em suas casas. Seus pais achavam que nada
mais poderia ser feito.
M
dicos e pesquisadores de Salvador,
Rio de Janeiro e Porto Alegre foram
a Monte Santo pela primeira vez em
2006 e se espantaram com a diversi-
dade de doenas raras que viam em um s lugar.
J diagnosticaram 13 pessoas com mucopolissaca-
ridose tipo 6, uma proporo 240 vezes maior do
que a mdia nacional, 84 com decincia auditiva
de possvel origem gentica, 12 com hipotireoi-
dismo congnito, nove com fenilcetonria, que
pode causar decincia intelectual se no tratada,
quatro com osteognese imperfeita, marcada
pela extrema fragilidade dos ossos, e quatro com
sndrome de Treacher Collins, que prejudica a
formao dos ossos do crnio.
Acredita-se que os casamentos entre parentes,
antes muito frequentes, possam ter favorecido o
surgimento de doenas fsicas e mentais de origem
gentica. Muitas pessoas se casavam sem saber
que tinham ascendentes prximos em comum.
Jos Pereira e sua esposa, Jlia Isaura dos San-
tos Pereira, souberam que eram parentes s h
poucos anos, ao reconstiturem a genealogia da
famlia com os pesquisadores de Salvador, e enm
entenderam por que tinham ouvido falar de tios
com a mesma doena dos dois lhos mais velhos.
Talvez as razes mais pro-
fundas desses problemas
estejam na prpria hist-
ria do lugar. Vrios relatos
do historiador baiano Jo-
s Calasans indicam que
o municpio hoje com 52
mil moradores espalha-
dos em 47 povoados ao
redor do ncleo urbano
foi um centro de conver-
gncia de pessoas doentes
em busca dos milagres do
Conselheiro, que reforou
a fama religiosa do lugar.
Foi ele quem reformou as
capelas ao longo da via-sa-
cra, um caminho ngreme
e sinuoso de pedras, com
2,8 quilmetros (km) de
extenso, que termina em
uma capela erguida no alto
do morro em 1786 por um
padre italiano. Todo ano, milhares de romeiros so-
bem o caminho de pedras, s vezes de joelhos ou
com uma pedra na cabea, para pagar promessas.
Por serem geralmente pobres, os doentes, curados
ou no, seus familiares e romeiros podem ter tido
diculdade para voltarpara suas terras de origem
ou preferido car na regio.
Como deve haver mais pessoas ainda no diag-
nosticadas, a mdica geneticista Angelina Acos-
ta, professora da Universidade Federal da Bahia
Em Monte
Santo, muitas
pessoas
se casaram
sem saber que
eram parentes
entre si
Monte Santo
ao anoitecer: palco de
batalhas histricas
O territrio dos genes
O Nordeste apresenta o maior nmero de municpios com grupos de pessoas
ou famlias com caractersticas genticas especcas (isolados genticos)
FONTES GABRIELA CARDOSO E LAVINIA SCHULER-FACCINI/UFRGS-INAGEMP
*Atendimento mdico
j estruturado s pessoas
com doenas genticas
PAR
Itupiranga 15 diafanoespondilodisostose
Maracan (Fortalezinha) 12 surdez congnita
ALAGOAS
gua Branca* 53 aniridia
Batalha 2 condrodisplasia
Crabas (povoado de Maruais) 8 amarelos
Feira Grande 38 doena de Huntington
Girau do Ponciano 2 mucolipidose II
Mata Grande 2 condrodisplasia
Maravilha* 4 sndrome de Kindler
Ouro Branco 2 condrodisplasia
Santana do Munda 10 albinismo cutneo sem problemas visuais
BAHIA
Itap 3 sndrome de Meckel tipo I
Mara (Ilha dos Sapinhos) Albinismo culo-cutneo tipo IA
Miguel Calmon Albinismo culo-cutneo tipo IA
Monte Santo* 9 fenilcetonria, 13 mucopolissacaridose VI,
84 surdez autossmica recessiva, 12
hipotireoidismo congnito, 4 osteognese
imperfeita, 4 sndrome de Treacher-Collins
Salvador (Ilha da Mar) Albinismo culo-cutneo tipo IA
Sul da Bahia 47 condrodisplasia
Geogracamente dispersa 450 albinismo de tipo indenido
CEAR
Aquiraz 4 mucopolissacaridose II
Aracati 15 tricoepitelioma familiar
Mombaa 3 mucopolissacaridose IVA
Quixer 4 mucopolissacaridose VI
Tabuleiro do Norte* 4 doena de Gaucher tipo I
MARANHO
Cururupu (Ilha dos Lenis)* 18 albinismo de tipo indenido
Distrito de Regada em Cajari* 2 talidomida-Focomelia
PARABA
Bom Sucesso 7 doena de Machado-Joseph
Campina Grande 3 mucopolissacaridose IVA
Conceio 1 mucopolissacaridose IVA
Congo 1 mucopolissacaridose IVA
Congo, Tapero, Serra Branca 3 mucopolissacaridose IIIC
Coxixola 2 mucopolissacaridose IVA
Gado Bravo e regies 10 hiperplasia adrenal congnita
Jeric 2 distroa muscular, cinturas plvica
e escapular tipo 2B, 3 doena
de Machado-Joseph
Lagoa 4 doena de Machado-Joseph
Ouro Velho 1 distroa muscular de Becker
Queimadas 1 surdez autossmica recessiva,
1 xantomatose cerebrotendinea
Santa Cruz 1 distroa miotnica, 1 doena de
Niemann-Pick tipo C1, 3 doena
de Machado-Joseph
So Francisco 3 ataxia telandiectasia
Serra Branca (regio) 36 mucopolissacaridose IVA
Sossego 2 doena de Charcot-Marie-Tooth
Uirana 2 ataxia telandiectasia, 7 doena de
Machado-Joseph, 5 neurobromatose I
Vieirpolis 3 atroa muscular espinhal tipo I
PERNAMBUCO
Belo Jardim 16 opsismodisplasia
Gameleira 4 sndrome de costela curta e polidactilia tipo II
Orob 6 sndrome de Laron
Quipap 13 albinismo culo-cutneo tipo II
PIAU
Betnia do Piau 4 sndrome do olho de peixe
Canto do Buriti 2 sndrome do olho de peixe
RIO GRANDE DO NORTE
Coronel Joo Pessoa* 2 paraparesia espstica, atroa ptica
e neuropatia (Spoan)
Doutor Severiano* 3 Spoan
Encanto* 2 Spoan
Olho-dgua do Borges* Osteognese imperfeita tipo II, paraparesia
espstica 35 autossmica recessiva (total: 56)
Ouro Branco Distroa muscular, cinturas plvica e escapular
Pau dos Ferros* Spoan
Piles Ataxia de Friedreich 1, atroa muscular espinal II,
distroa muscular congnita, mucopolissacaridose
VII, paraparesia espstica 35 (total: 105)
Riacho de Santana* 6 sndrome Santos e 156 decincias
possivelmente genticas
So Miguel* Acondroplasia, atroa muscular espinhal I,
displasia acetabular, distroa muscular de
Duchenne, doena de Charcot-Marie-Tooth,
lipodistroa congnita generalizada tipo 2,
mucopolissacaridose VII, paraparesia
espstica 35, sndrome de decincia de
alfa-talassemia, sndrome de Lesch-Nyhan,
sndrome de Usher tipo I, Spoan, surdez
autossmica dominante (total: 734)
Serrinha dos Pintos* Fibrose cstica, paraparesia espstica 35
autossmica recessiva, 25 Spoan (total: 724)
SERGIPE
Itabaianinha* 110 decincia isolada do hormnio
do crescimento tipo IA
GOIS
Faina (povoado de Araras)* 22 xeroderma pigmentoso
MATO GROSSO
Jangada 2 sndrome de Hurler
MATO GROSSO DO SUL
Trs Lagoas 2 sndrome de Fraser
MINAS GERAIS
Alfenas* 15 fendas orais
Bueno Brando 3 osteognese imperfeita tipo III
Cambu 2 sndrome de Meckel tipo I
Extrema 2 sndrome de Meckel tipo 1
Jequitinhonha 2 hipoplasia de cabelo e cartilagem
Pouso Alegre 2 sndrome de Meckel tipo I
So Jos do Pntano* 11 sndrome de Neu-Laxova
Geogracamente dispersa 6 aquiropodia
RIO DE JANEIRO
Rio de Janeiro Ataxia espinocerebelar
SO PAULO
Ribeiro Preto (regio)* 3 displasia drmica trigeminal cerebelar
Vinhedo 3 doena de xarope do bordo, 1 sndrome
de Fraser
Geogracamente dispersa pelo
Sul e Sudeste
325 sndrome de Li-Fraumeni, 3 neuropatia
motora e sensorial hereditria tipo proximal
(descendentes de japoneses)
PARAN
Reserva
Kaingang - Mangueirinha
6 artrite reumatoide
Geogracamente dispersa 103 carcinoma adrenocortical hereditrio
RIO GRANDE DO SUL
Cndido Godi* 185 (91 pares e 1 trinca) gemelaridade
Caxias do Sul 3 doena de depsito de glicognio Ia
Garibaldi 2 doena de depsito de glicognio Ia
General Cmara* 7 doena de Machado-Joseph
Humait (Sede Nova) 3 ictiose congnita autossmica recessiva
Montenegro* 5 anencefalia
Porto Alegre* 19 GM1-gangliosidose tipo I
So Pedro do Sul* 4 doena de Machado-Joseph
Geogracamente dispersa 117 cncer mama-ovrio familiar
348 doena de Machado-Joseph
SANTA CATARINA
Valongo 74 consanguinidade
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TOTAL DE CASOS DIAGNOSTICADOS
20 | AGOSTO DE 2014
pelo governo de apenas um medicamento usado
para tratar mucopolissacaridose implicaria uma
economia de R$ 50 milhes, em relao ao que
gasto para atender as decises judiciais, que obri-
gam o governo a comprar os remdios. Estima-se
que 13 milhes de pessoas no pas tenham algu-
ma doena rara, das quais, em todo o mundo, j
foram descritos 6 mil tipos, a
maioria de origem gentica.
DE NORTE A SUL
O trabalho dos pesquisado-
res acadmicos com os pro-
ssionais da sade locais em
busca de outros moradores
com doenas incomuns co-
loca Monte Santo na linha de
frente do Censo Nacional de
Isolados (Ceniso), organiza-
do pelo Instituto Nacional de
Gentica Mdica e Popula-
cional (Inagemp). Em abril
de 2014, um artigo publicado
na revista Genetics and Mo-
lecular Biology apresentou
um dos resultados do Ceni-
so: um levantamento nacional
dos municpios com grupos
de pessoas ou famlias com
doenas genticas. Uma ver-
so atualizada desse mapea-
mento, apresentada na pgina anterior, rene 81
municpios, onde vivem 4.136 pessoas com caracte-
rsticas genticas especcas, os chamados isolados
genticos. Nem sempre so doenas. O municpio
gacho de Cndido Godi, por exemplo, apresen-
ta um nmero extraordinrio de gmeos. A equi-
pe da mdica geneticista Lavnia Schuler Faccini,
professora da Universidade Federal do Rio Grande
do Sul (UFRGS) e membro do comit coordenador
do Inagemp, identicou 91 gmeos duplos e um tri-
plo nascidos entre 1959 e 2000 no municpio, hoje
com 6 mil moradores. Entre 1994 e 2006, 2% das
crianas nascidas em Cndido Godi eram gmeas,
o dobro da mdia nacional. Em um dos distritos a
taxa de gmeos chegou a 10%.
Algumas doenas genticas se manifestam na
idade adulta, mesmo depois dos 40 anos de idade,
como a ataxia de Machado-Joseph, que causa a
perda progressiva do equilbrio, dos movimentos
e da fala. Lavnia, com sua equipe, que faz o acon-
selhamento gentico dos familiares de quase 400
pessoas com ataxia em Porto Alegre, tem obser-
vado que o diagnstico em geral tardio costu-
ma gerar angstia e culpa, porque as pessoas j
podem ter tido lhos ou netos com as mutaes
causadoras da doena.
H doenas de alcance regional, como a sndro-
me de Li-Fraumeni, uma forma gentica heredi-
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(UFBA), subiu ao auditrio da Cmara de Verea-
dores no incio da tarde do dia 10 de julho e exps
a mdicos e polticos seu plano de fazer um censo
da sade de toda a populao. Somos de univer-
sidades, mas trabalhamos com vocs todos, para
que nosso trabalho tenha uma aplicao prtica,
ela armou. A secretria municipal da Sade, It-
cia Macedo de Andrade Sil-
va, acompanhava tudo com
ateno. Quero fazer algo
pela minha terra, disse ela,
explicando por que voltou
cidade depois de estudar en-
fermagem em Salvador. Na
manh seguinte, a equipe
coordenada por Angelina e
por Kiyoko Sandes conversou
com 80 agentes comunit-
riosda sade que vo visitar
os povoados em busca de ou-
tros casos, a partir deste ms.
O dilogo resultou em indi-
caes de pessoas que ainda
no haviam sido examinadas
e na formao de um comit
para acompanhar o censo e o
tratamento. Jos Pereira era
um dos integrantes.
As doenas raras formam
um mundo de sofrimento, so-
lido, fantasias e culpa, que
comea a ser examinado publicamente. O Sistema
nico de Sade [SUS] reconheceu que as doen-
as raras devem ser tratadas, comenta Clarice
Alegre Petramale, diretora do departamento de
gesto e incorporao de tecnologias do Minist-
rio da Sade. A poltica nacional de atendimento
mdico s pessoas com doenas raras denidas
como qualquer enfermidade apresentada por at
13 pessoas em cada grupo de 20 mil indivduos
est em vigor desde maio deste ano. Os grupos
de doenas prioritrias para atendimento devem
ser anunciados at o m deste ano.
Para a maioria das doenas raras no h medi-
camentos especcos, apenas tratamento de apoio,
como sioterapia e fonoaudiologia. Quando existe
medicao, geralmente importada e obtida por
meio de decises judiciais. Os remdios so ca-
ros e muitas vezes de eccia incerta, porque no
passaram por todos os testes rigorosos de avalia-
o, j que foram testados em um nmero muito
pequeno de pacientes, diz Magda Carneiro-Sam-
paio, diretora do Instituto da Criana da Univer-
sidade de So Paulo (USP). E os medicamentos
podem ser indicados j em estgios avanados
das doenas, quando no funcionam to bem.
uma situao mal equacionada, mas no s no
Brasil. Mara Catharina Ramos, da Universida-
de de Braslia, calculou que a compra voluntria
Uma poltica
nacional, em
vigor desde
maio, deve
facilitar o
diagnstico e o
tratamento das
doenas raras
PESQUISA FAPESP 222 | 21
tria de predisposio ao cncer, j identicada
em 325 pessoas dos estados do Rio de Janeiro, So
Paulo, Paran, Santa Catarina e Rio Grande do Sul.
Um estudo recente registrou uma prevalncia al-
ta, de 0,27%, da mutao causadora da doena em
171 mil bebs de Curitiba examinados, indicando
que essa doena, em alguns lugares, no rara e
necessitaria de um acompanhamento intensivo,
principalmente com as pessoas de risco mais alto.
O
mdico Eduardo Enrique Castilla,
pesquisador da Fiocruz do Rio de Ja-
neiro e um dos idealizadores do censo,
acredita que o total de municpios j
identificados com doenas genticas raras no
Brasil deve representar apenas 20% do previsto.
A lista no para de crescer porque os pesqui-
sadores continuam encontrando indicaes de
outros lugares ainda no mapeados. Em junho
deste ano, o geneticista Carlos Menck, da USP,
foi a Miracatu, cidade de 30 mil habitantes a 130
km de So Paulo, e identicou quatro pessoas de
uma mesma famlia com xeroderma pigmentoso,
j diagnosticada em 22 dos moradores de um
povoado no interior de Gois. Embora a doena
seja a mesma, as mutaes que a causam, os genes
e os cromossomos atingidos so diferentes nas
pessoas dos dois estados.
Desde 2013, a equipe da mdica geneticista
Denise Cavalcanti, da Universidade Estadual
de Campinas (Unicamp), identicou novos clus-
ters, outro nome para os isolados genticos, de
diferentes displasias esquelticas, doenas que
prejudicam o crescimento dos ossos. Os clusters
esto em cinco municpios dos estados do Cea-
r, Alagoas, Pernambuco e So Paulo. Um deles,
identicado em colaborao com uma mdica
geneticista de Fortaleza, impressiona pelo n-
mero de pessoas diagnosticadas at agora 27,
de 22 famlias. Dispersas em pelo menos 10 cida-
des pequenas do interior do Cear, elas tm uma
doena bastante rara chamada picnodisostose, a
mesma que determinou a baixa estatura do ar-
tista francs Henri de Toulouse-Lautrec. Denise,
com seu grupo, trabalha agora para identicar o
possvel local de origem da mutao que causa
a doena, o chamado efeito fundador, no Cear.
Voc no imagina como importante para as
mes saber o nome da doena dos lhos, mesmo
que no exista tratamento, porque a param de
andar de um mdico para outro, diz Denise. Um
dia ela recebeu uma carta de uma mulher de Be-
lm que agradeceu pelo diagnstico de um lho
e comentou: Era angustiante no termos um
diagnstico, era como andar no escuro ou sem
rumo. Quando conhecem o nome das doenas,
Falhas perigosas
As mutaes ajudam a conrmar o diagnstico e a encontrar
casos similares na mesma famlia ou localidade
Os 23 pares
de cromossomos
encontrados
nas clulas
das mulheres
FONTES ANGELINA ACOSTA/UFBA, LAVNIA SCHULER-FACCINI/UFRGS, LGIA PEREIRA CASTRO/USP
1 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
XX
Cromossomos
sexuais
2 3 4 5
Mutao p.H178L,
no gene da arilsulfatase B,
causadora de mucopolis-
sacaridose tipo 6
Mutao no gene XPV,
causadora da xeroderma
pigmentoso em Araras
Mutao p.252W,
no gene da fenilalanina
hidroxilase, causadora
de fenilcetonria
Mutao c.141+1G>A,
no gene PAX6,
causadora da aniridia
(ausncia de ris)
Regio das mutaes
em cada cromossomo
Mutao p.R337H,
no gene TP53,
causadora da sndrome
de Li-Fraumeni
Mutao c.35delG,
no gene GJB2,
um dos causadores
de surdez
22 | AGOSTO DE 2014
as mes voltam a apostar nos lhos, observa
Isabella Queiroz, professora da Escola Bahiana
de Medicina e psicloga da Apae de Salvador
que atende as famlias com doenas genticas de
Monte Santo. J zemos mais de 200 sesses de
aconselhamento gentico. Nesses encontros, a
equipe mdica explica que as doenas genticas
hereditrias resultam da transmisso de genes
com alteraes (ou mutaes), porque apenas
o casamento entre parentes no a nica expli-
cao. Ao ver um mapa gentico da famlia re-
lacionando as pessoas saudveis e doentes, uma
mulher entendeu a seu modo o que acontecia:
Juntou uma manchinha minha com outra de meu
marido e nasceu prejudicado, isso?. tambm
quando transbordam a culpa por ter tido lhos
doentes, o desamparo e a raiva. Um dos homens
questionou quem o atendia: No posso mais ter
lhos? Ento estou condenado?. A equipe de
aconselhamento gentico sabe que deve expor
os riscos de doenas hereditrias sem intervir
sobre a escolha dos casais de terem lhos.

s vezes, casais mais jovens, antes de


ter lhos, procuram voluntariamente o
servio mdico para detectar eventuais
mutaes prejudiciais, indicando que o
nmero de casos de algumas doenas genticas
pode cair nos prximos anos. O hbito de casar
com primos muito mais frequente nos pases
muulmanos do que no Brasil que talvez seja
mais difcil de mudar, porque tem sido adotado
h muito tempo, como forma de manter as terras
em famlia ou por preferncias pessoais. Quando
visitaram Tabuleiro do Norte, municpio a 200
km de Fortaleza com alta prevalncia de uma
doena metablica conhecida como sndrome de
Gaucher, os pesquisadores ouviram os homens
dizerem que as mulheres da capital eram boas
para namorar e as de Tabuleiro, boas para casar.
Permanecer atrelado ao prprio lugar que pode-
ria, portanto, causar o ndice elevado de doenas
genticas. Um padre de Monte Santo, conta-se,
ofereceu bicicletas para os rapazes buscarem
noivas em outros lugares, mas ningum aceitou.
Muita coisa mudou, observa Maria Olvia Sou-
sa Costa, secretria da Sade de Monte Santo de
2008 a 2011. Os mdicos se tornaram respons-
veis pela identicao de doenas raras, e as mes
ganharam conscincia de seus direitos sade e
reclamavam quando faltava infuso. Infuso
um preparado com a enzima arilsulfatase B, que
as crianas com mucopolissacaridose tipo 6 no
produzem e aplicada em sesses de quatro horas,
uma vez por semana. Durante anos os pais levavam
as crianas a Salvador para receberem a medica-
o, desde 2011 aplicada em um anexo do hospital
da cidade. Nem tudo mudou, porm, porque nem
sempre h medicao. Tem de cobrar sempre, mas
no me acanho, no, diz Pereira. Seus dois lhos
comearam a ser tratados em 2008 em Salvador,
quatro anos depois do diagnstico, j que a enzima
no tinha sido ainda liberada para uso no Brasil.
1
Primas com
fenilcetonria
controlada: ao lado,
Rara Anielli Carvalho
Silva, entre a me,
Eliana Batista
Carvalho, e o irmo,
Ranieri Carvalho Silva
(esquerda), e o av de
92 anos, Jos Lopes
de Carvalho, e o pai,
Jos Nildo Andrade
Silva
Abaixo, Camilly
Vitria de Souza
Andrade, entre o pai,
Jos Armando Moraes
de Andrade, e a me,
Cremilda Maria de
Souza Andrade
Livro de casamentos da
parquia de Monte Santo
em 1938: no caso de
primos, o vigrio tinha
de dar dispensa
de impedimento
PESQUISA FAPESP 222 | 23
A doena no pde ser revertida. Hoje Jorge tem
17 anos e seu irmo Sidney, 14, ambos com menos
de um metro de altura e com dicultades de mo-
vimento. Vitor Gonzaga Andrade, lho de Alade
Gonzaga Andrade, prima de Pereira, comeou a
receber a medicao aos dois anos e hoje, aos seis,
corre como um menino saudvel.
Cremilda Maria de Souza Andrade se sentiu
desarvorada ao saber que a filha Camilly tinha
fenilcetonria, diagnosticada um ms depois de
nascer. Foi para Salvador e comeou o tratamento,
que consiste em uma dieta rigorosa, sem nenhuma
protena que contenha fenilalanina, que o orga-
nismo no consegue processar. Hoje estou feliz,
diz Cremilda, mostrando com orgulho os cader-
nos da lha, agora com 11 anos e sempre atenta
dieta. Camilly prima de Rara Anielli Carvalho
Silva, de 12 anos, que tambm tem fenilcetonria,
detectada logo aps nascer e controlada por meio
da alimentao. No mesmo povoado de Rara, po-
rm, moram dois irmos, hoje com 40 e 27 anos e
a mesma mutao das meninas. Como o teste do
pezinho ainda no era comum na regio quando
eles nasceram, a doena deles foi detectada muito
depois, no foi controlada e causou os distrbios
mentais que os impedem de sair de casa.
P NA ESTRADA
Para fazer um trabalho abrangente, os pesquisado-
res tm de sair do laboratrio, colocar uma roupa
de estrada, viajar para lugares inimaginveis, co-
nhecer os hbitos e os silncios dos moradores do
interior do pas e buscar informaes em outros
espaos. Para localizar pessoas com maior risco de
doenas genticas, Angelina Acosta e sua equipe
consultaram os livros de casamentos, batizados e
mortes na parquia de Monte Santo desde 1831,
e rezeram a histria de 1.419 famlias. Depois
de se perderem, encontraram o caminho das pe-
dras, valioso at mesmo para os historiadores,
ao verem que as mulheres ganhavam sobrenome
apenas depois de casadas, os casais registravam
as lhas com o sobrenome da me e o lho com o
sobrenome do pai, alm de apelidos usados como
nomes um homem conhecido como Santana na
verdade chamava Jos da Silva. Em Monte Santo,
nomes e sobrenomes se repetiam em um labirinto
como o da famlia Buenda em Cem anos de so-
lido, cujos integrantes viviam casando entre si
e depois temiam ter lhos com rabo de cavalo.
A publicao de artigos cientcos ainda im-
portante, mas no a prioridade, porque h uma
obrigao moral de relatar as descobertas pri-
meiramente s comunidades estudadas, enfatiza
Castilla. Em uma manh de sbado, Lavnia e sua
equipe se puseram frente de 200 pessoas no salo
de festas da igreja de Cndido Godi para explicar
o motivo do nmero elevado de gmeos, muitos
deles na plateia: era uma provvel consequncia de
uma variao do gene da protena p53, que pode-
ria favorecer o desenvolvimento de dois embries
por gestao. Durante dcadas se acreditou que
os gmeos eram um efeito da gua supostamente
especial do municpio. n
Artigos cientcos
CASTILLA, Eduardo E.; SCHULER-FACCINI, Lavnia. From rumors to
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