HEMOFILIA

Breve abordagem à história da hemofilia:

Os dados mais antigos que se conhecem do que poderia ter sido a Hemofilia, são
atribuídos aos judeus no século II d.C., onde consta nos registos da época a
decisão do Patriarca Rabbi-Judah de poupar o terceiro filho, da mesma mãe, de
ser circuncisado, após os seus dois primeiros filhos terem morrido de hemorragia
após circuncisão. Os rabinos não sabiam que se tratava de Hemofilia mas,
constataram que os problemas hemorrágicos pareciam ocorrer unicamente em
certas famílias.

O que é a hemofilia?
O termo genérico “hemofilia” descreve um grupo de distúrbios da coagulação
hereditários, nos quais existe uma anomalia permanente no mecanismo da
coagulação do sangue.
A hemofilia é uma doença crónica e uma deficiência orgânica congénita no
processo da coagulação do sangue, transmite-se geneticamente, com informação
ligada ao cromossoma X. Aparece quase exclusivamente nos indivíduos do sexo
masculino e caracteriza-se pela ausência ou acentuada carência de um dos fatores
da coagulação. Por este motivo, a coagulação é mais demorada ou inexistente,
provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e muscular.

Os fatores da coagulação, que estão presentes no sangue, são representados em

numeração Romana de I a XII. A hemofilia é um distúrbio raro, cuja incidência na
população em geral é de 1 em 10.000 habitantes.
Hemofilia A - deficiência no fator VIII
Hemofilia B - deficicência no fator IX

Transmissão genética Diagnóstico

Os testes sanguíneos vão avaliar parâmetros como:

• Tempo de coagulação
• Níveis de fator de coagulação
• Presença ou ausência do fator de coagulação
Tratamento
Os Fatores VIII e IX utilizados para o tratamento das hemofilias A e B,
respetivamente, podem ser produtos derivados do plasma humano ou produtos
recombinantes. Os produtos recombinantes usados em Portugal e na grande
maioria dos países são produzidos através de bancos de células com ADN
recombinado.
Fonte:
http://aphemofilia.pt/
https://www.unidospelahemofilia.pt