Doença de Gaucher

É uma doença genética rara, as pessoas com essa doença não têm quantidade suficiente de
enzima glicocerebrosidade para romper substâncias gordurosas e é o acúmulo dessas
substâncias que causa danos em todo o corpo. Com atividade enzimática insuficiente, o
glicocebroside se acumula dentro o lissosomo e faz com que a célula fique inchada.

Sinais e Sintomas

As céulas de Gaucher se acumulam no baço, no fígado e na medula óssea, porém, elas podem se
acumular em outros tecidos também, como: sistema linfático, pulmões, pele, olhoos, rim,
coração e em casos raros, o sistema nervoso.

Os sintomas são mais observados na infância e naadolecência. O tipo de gravidade podem variar
muito, algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma até que sejam idosos, enquanto
outras podem desenvolver risco á vida durante á infância.

Alguns dos sintomas são:

- Facilidade de sangramento e aparecimento do equimoses

- Fadiga

- Anemia

- Ossos frágeis que facilmente se fraturam

- Dor nos ossos e articulações

- Inchaço na barriga devido ao aumento do baço e do fígado

Diagnóstico

O diagnóstico preciso e definitivo pode ser feito com um exame de sangue simples que mede a
atividade da enzima. Em indivíduos saudáveis, o teste apresenta glóbulos brancoa que cotêm
atividade enzimatica normal, já nos com a doença a atividade enzimática é muito mais baixa.

3 tipos de doença de Gaucher

Tipo 1 (não neuronopática): é uma forma mais comum, onde um a cada 40.000 a 60.000
individuos são afetados em geral e não afeta o cérebro ou sistoma nervoso. Alguns pacientes
não tem sintomas e outros apresentam sintomas graves.

Tipo 2 (neuropática aguda): É mais rara, afetando menos de um em 100.000 indivíduos.

Geralmente as pessoas com o tipo 2 têm efeito mais graves que as do tipo 1. As crianças
apresentam sinais e sintomas já no primeiro ano de vida, muitas não vivem mais que 2 anos.

Tipo 3 (neuropática crônica): Também mais rara que a tipo 1 e afeta menos de um em casa
100.000 individuos e são menos graves que a tipo 2. Os sintomas aparecem até o final da
infância e vivem até a idade adulta.