Doenças do Metabolismo de glicogênio

1.
a) Doença de Von Gierke - deficiência de glicose-6-fosfatase. Gera acúmulo de glicogênio
estruturalmente conservado no fígado e no rim, causando hipoglicemia de jejum, fraqueza.

b) Doença de Cori: deficiência da enzima desramificadora (amilo - 1,6 - glicosidase). Há

acumulo de glicogênio com cadeias curtas no fígado e músculo, causando Hipoglicemia,
fraqueza muscular. No entanto, tem menor gravidade que von Gierke (fosforólise e
neoglicogênese conservadas)

c) Doença de Andersen: deficiência da enzima ramificadora (amilo-(1,41,6)-

transglicosilase). Acúmulo de glicogênio anormal no fígado, não ramificado como em forma
de “agulhas”, gerando sintomas muito severos de disfunção hepática na infância.

d) Doença de McArdle - deficiência de glicogênio fosforilase muscular, causando acúmulo de

glicogênio em fibras musculares esqueléticas, na forma de vacúolos subsarcolemais. A doença
se manifesta na idade adulta como intolerância ao exercício físico intenso, que causa câimbras.
Na falta da enzima fosforilase não é possível mobilizar o glicogênio para hidrólise. A fibra
entra em carência aguda de ATP, há falha nas bombas iônicas de membrana e pode haver
entrada de cálcio e morte da fibra.