Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
3) Para a maioria dos distúrbios autossômicos recessivos, ambos os sexos têm a mesma
probabilidade de ser afetado
- gligogenoses,
- esfingolipidoses, Gangliosidose (Tay-sachs)
Natureza bioquímica do
metabólito - Mucopolissacaridoses
- Mucolipidoses.
Acúmulo excessivo de substratos
complexos dentro dos lisossomos,
como resultado da deficiência de
enzimas de degradação, é responsável
por esse grupo de doenças
Grupos de doenças
Doenças de armazenamento
lisossômico
- Glicogenoses
Natureza bioquímica do - Esfingolipidoses Gangliosidose (Tay-sachs)
metabólito - Mucopolissacaridoses
- Mucolipidoses.
Classificadas de acordo com a sua causa
Gangliosídeo
Gangliosidose GM2
São esfingolipídios caracterizados pela presença de ácido siálico em sua estrutura
química e por suas altas concentrações nas membranas das células do sistema
nervoso, além de desempenharem importantes funções celulares, como
diferenciação, comunicação, maturação, plasticidade neuronal, entre outras.
- Em menor quantidade nas membranas da maioria dos tecidos animais não nervosos.
Glicose
Esfingolipídios Galactose
N-acetilgalactosamina
Tay-sachs
Salidose
Gaucher
Farber
Esfingosina
Neuraminidase Ceramidase
+
β-galactosidase β-hexosaminidase A β-galactosidase β-glicosidase
Ác. Graxo
Os mecanismos envolvidos nas doenças monogênicas
podem ser classificados em quatro categorias:
- Agudo
- Subagudo
- Crônico
- Variante B1
• Aparentemente normais no nascimento
• Entre o 6 a 10 meses: Não consegue adquirir novas habilidades motoras ou perda das habilidades
previamente demonstradas, aparecimento de uma mancha vermelho-cereja.
Apenas paliativos
• Seleção pré-natal
• DEVLIN, T.M. Manual de Bioquímica com Correlações Clínicas, 6ª ed. São Paulo:
Blücher 2011.
• KUMAR, V.; ABBAS, A.; FAUSTO, N. Robbins e Cotran – Patologia – Bases Patológicas
das Doenças. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010.