A genética molecular é a área dentro da genética que estuda
a estrutura e a função dos genes em nível molecular, utilizando
métodos da genética e da biologia molecular.
A existência de variação na genética molecular das populações
humanas foi demonstrada pela primeira vez em um estudo clássico publicado no início do século XX sobre o primeiro gene humano a ser descrito, o gene ABO, que determina os grupos sanguíneos. Diversos estudos decorreram a seguir, mas foi a descoberta da molécula que compunha os genes, o ácido desoxirribonucleico (DNA), na sua posterior identificação estrutural em dupla hélice por Watson e Crick, e nas evidências de que um gene era responsável pela síntese de uma proteína que a genética molecular surgiu.
As proteínas são as principais responsáveis pelas propriedades
de um organismo. São as proteínas que determinam o que somos e o que não somos, mais do que moléculas de carboidratos e lipídios. Elas são responsáveis pelo metabolismo celular e pelos fatores de regulação necessários à expressão do conteúdo genético. Para dar origem a uma proteína, o DNA é transcrito em RNA mensageiro, que é então traduzido na sequencia de aminoácidos de um polipeptídio. Esse fluxo de informação do DNA para o RNA e para a proteína é o foco da biologia moderna e da genética molecular.