Sendo as numéricas classificadas em dois grandes grupos:

Euploidias
São alterações que se referem ao conteúdo genômico total do indivíduo, ou seja,
todos os seus cromossomos são duplicados (Diploidia – condição normal) ou
todos são triplicados (triploidia) e assim por diante.

Aneuploidias
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não
de todos, como por exemplo:

- Trissomia (três cromossomos homólogos, sendo o normal apenas dois);

- Monossomia (apenas um cromossomo não acompanhado de seu homólogo).

Já as alterações estruturais ocorrem por:

Deleção – resultando em desequilíbrio cromossômico por perda de segmentos

(genes), normalmente em razão da quebra de algum filamento do DNA ou por
crosing-over desigual em homólogos desalinhados;

Translocação – quando dois cromossomos sofrem quebras e o seguimento de

cada um é transferido (soldado) para a estrutura do outro cromossomo.

Inversão - é a ocorrência de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso

durante a interfase, e eventual inclusão em posição invertida no fragmento
restante do cromossomo.

A inversão é dita paracêntrica se as quebras ocorrerem em um mesmo braço

cromossômico, e é denominada pericêntrica se o fragmento cromossômico
invertido incluir o centrômero.

Por Krukemberghe Fonseca

Graduado em Biologia
A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para
determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem
fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos que permitem identificar
um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração
cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino
com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela
apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.

A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como

a) estrutural, do tipo deleção.

b) numérica, do tipo euploidia.

c) numérica, do tipo poliploidia.

d) estrutural, do tipo duplicação.

e) numérica, do tipo aneuploidia.