Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é uma anomalia genética que

se manifesta em indivíduos do sexo masculino e
caracteriza-se pela má formação dos órgãos
reprodutores e esterilidade.
Na síndrome de Klinefelter, o indivíduo apresenta um
cromossomo X a mais
Na síndrome de Klinefelter, o indivíduo apresenta um
cromossomo X a mais
A síndrome de Klinefelter é uma aberração
cromossômica que foi identificada em 1942 por Harry
Fitch Klinefelter. Ela é caracterizada pela presença de
um cromossomo X a mais em indivíduos do sexo
masculino. Esse tipo de aberração é conhecida por
aneuploidia e consiste no aumento (trissomia) ou
diminuição (monossomia) no número de cromossomos.
No caso da síndrome de Klinefelter, o indivíduo
apresenta um cromossomo X a mais, assim, a síndrome
é classificada como uma trissomia.

O indivíduo normal apresenta 44 cromossomos

autossômicos (não ligados ao sexo) e um par de
cromossomos sexuais XY, apresentando uma
constituição cromossômica 46, XY. O portador da
síndrome de Klinefelter possui 44 cromossomos
autossômicos e um cromossomo sexual X a mais,
apresentando uma constituição cromossômica 47, XXY.

As principais características de um indivíduo que

apresenta a síndrome da Klinefelter são:

Estatura acima da média;

Órgãos reprodutivos pouco desenvolvidos;

Aumento das mamas, podendo apresentar outras

caraterísticas femininas;

Esterilidade;

Quociente intelectual inferior à média, entre outras.

→ Tratamento
A síndrome de Klinefelter pode ocorrer em um a cada
500 ou 1000 nascimentos de indivíduos do sexo
masculino. É importante a investigação precoce para
que se possa fazer o melhor tratamento, o qual pode ser
realizado por meio de reposição hormonal,
aconselhamento familiar em razão da esterilidade,
cirurgia de correção (ginecomastia), entre outras. O
médico deverá avaliar cada caso e indicar o melhor
tratamento para aumentar a qualidade de vida do
indivíduo portador dessa síndrome.