X-FRÁGIL

A força em meio
à fragilidade
A síndrome do X-Frágil é um dos distúrbios genéticos mais
comuns, mas que permanece pouco conhecido pelas pessoas
TEXTO E ENTREVISTAS LEONARDO GUERINO/COLABORADOR
DESIGN GUILHERME LAURENTE/COLABORADOR

U
m em cada quatro mil meninos
e uma em cada seis mil meninas.
Essas são as estatísticas médias do
índice de portadores da segunda
causa que mais compromete
capacidade intelectual no mundo: a síndrome do
X-Frágil. Baseando-se nessas estimativas, apenas
no Brasil, o número de casos do transtorno de
X-Frágil é de cerca de 44 mil pessoas (26 mil
homens e 18 mil mulheres).

Por que acontece essa síndrome?

O distúrbio genético é causado por uma mutação
no gene FMR1, localizado no cromossomo X de
seus portadores. Esse gene é o que orienta uma
proteína chamada FMRP (traduzido do inglês
como Retardo Mental X-Frágil), importante para o
desenvolvimento cognitivo humano. “Nesse gene,
há uma repetição de trinucleotídeos CGG (bases
Imagens: Shutterstock Images

que compõem o DNA, nesse caso citosina e uma

dupla guanina) que, na população normal, pode
variar de seis a 54 vezes. Mas os indivíduos com
a da síndrome do X-Frágil possuem mais de 200
repetições CGG no gene FMR1”, explica a biomé-
dica Bianca Bianco. “Quem possui entre 55 e 199
repetições tem a pré-mutação, que não está associada
à manifestação das características da síndrome, mas
podem ocorrer com mais frequência distúrbios
neurológicos progressivos, chamado de síndrome
do tremor/ataxia associada a X-Frágil (FXTAS),
ou menopausa precoce”, esclarece a especialista.

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 O que causa na pessoa?
Graças a essas alterações nos cromossomos, os indivíduos que possuem POR QUE ESPECIAL?
X-Frágil apresentam, por vezes, algumas características físicas e psicoló- Os indivíduos com o X-Frágil são
gicas diferentes de uma pessoa sem o distúrbio. Com relação aos traços considerados especiais justamente
físicos, os principais são: face alongada, orelhas grandes e em abano, pela existência de sintomas cognitivos
mandíbula proeminente, céu da boca muito alto e arqueado, estrabismo que podem afetar seu aprendizado e
e miopia, hiperextensão articular, peito escavado, otites recorrentes, pés relacionamento com o mundo. Porém,
chatos, além de, nos meninos, um possível desenvolvimento acentuado é importante lembrar que, quando
dos testículos na puberdade. constatada a síndrome e acompanhada
Quanto às características psicológicas, identifica-se que geralmente por profissionais capacitados, a relação
ocorre um atraso cognitivo, podendo ser mais evidente em relação ao desse indivíduo com o ambiente se torna
aprendizado e à fala. Sobre a comunicação, normalmente, notam-se ca- muito mais fácil e prazerosa.
racterísticas como: dar importância a aspectos irrelevantes, executar falas Quanto à prevenção do transtorno,
fora de contexto, repetir mecanicamente palavras ou frases que ouviu, ela só é possível por meio de uma
dentre outros itens mais discretos. análise genética da família, na qual é
possível encontrar traços da síndrome
É fácil de identificar? no DNA dos sujeitos. Caso existam
Uma das caraterísticas comuns às síndromes genéticas é que o diagnós- potencialidades para o X-Frágil, é
tico pode ser confundido com outros transtornos, por seus sintomas serem possível fazer fertilizações in vitro com
relativamente parecidos. No X-Frágil, não é diferente. Com frequência embriões analisados geneticamente,
é diagnosticado erroneamente como autismo, justamente por apresentar diminuindo, assim, a chance do
características comuns a esse transtorno, como atraso no desenvolvimento acontecimento dessa disfunção.
social e da linguagem. “Quando tinha um ano e três meses, o Igor ainda
não andava, arrastava-se pela casa e balbuciava poucas palavras. Como ele
não conseguia se expressar, gritava muito e o choro também era intenso.
Levei em consultas com neurologistas, mas nada ficou constatado. Diziam “O tratamento deve
que ‘talvez’ fosse autismo, porque poucas pessoas conseguiam interagir
com ele”, conta Jaqueline Miranda, mãe do Igor Leonardo, diagnosticado ser multidisciplinar
com a síndrome do X-Frágil. e inclui pediatras,
Contudo, para o diagnóstico do X-Frágil ser feito de modo conclusi-
vo, é necessário um exame de sangue próprio da biologia molecular do neurologistas, psiquiatras,
DNA do paciente. Com ele, é possível constatar se o sujeito possui ou fonoaudiólogos,
não a síndrome. Importante lembrar que, caso seja pedido por um médico
geneticista, qualquer plano de saúde em território nacional está sujeito a pedagogos e terapeutas
cobrir essa análise sanguínea do indivíduo sem qualquer custo excedente. ocupacionais que podem
Como funciona o tratamento? aumentar acentuadamente
De acordo com a biomédica Bianca Bianco, o X-Frágil não possui
cura, existindo apenas o tratamento para os sintomas comportamentais.
a qualidade de vida da
Segundo a profissional, assim que constatada a existência da síndrome pessoa”
no indivíduo, a família do paciente deve passar por aconselhamento ge- Bianca Bianco, biomédica
nético para entender melhor o quadro e a forma de transmissão para os
descendentes. “Em relação ao tratamento, ele deve ser multidisciplinar e
inclui pediatras, neurologistas, psiquiatras, fonoaudiólogos, pedagogos e
terapeutas ocupacionais que, quando trabalham juntos, podem aumentar CONSULTORIAS Bianca Bianco, biomédica; Jaqueline A.
Miranda, mãe do Igor Leonardo, diagnosticado com a
acentuadamente a qualidade de vida da pessoa”, complementa a profissional. síndrome do X-Frágil.

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