PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DO PARANÁ - PUCPR

ESCOLA DE CIÊNCIAS DA VIDA CURSO DE PSICOLOGIA

DISCIPLINA DE PSICOLOGIA APLICADA AO INDIVÍDUO COM DEFICIÊNCIA

Prof.a Eliane Schwab

TDE – FATORES ETILIOLÓGICOS DE ORIGEM GENETICA, CONGENITA, PERI

E PÓS NATAIS: DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA DE DUCHENNE

LUCIANA MENDES DA SILVA

ALINE DE PAULA MACEDO CAMPOS

RAFAEL MACIEL

5º PERÍODO, TURMA U, NOTURNO

Curitiba

2020
1. INTRODUÇÃO

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular

genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X (ARAÚJO et al., 2004). É
transmitida pela mãe em dois terços dos casos e, em um terço, por mutações
novas, tornando importante o aconselhamento genético. É a miopatia mais comum
na infância, afetando um em cada três mil a quatro mil nascidos do gênero
masculino. Sua causa é a deficiência da distrofina, uma proteína da membrana da
fibra muscular responsável por manter sua integridade (ZANOTELI e BETERA,
2003).

A DMD é causada pela produção defeituosa de uma proteína essencial para

os músculos, a distrofina, proteína responsável pelo citoesqueleto do miócito. Suas
manifestações clínicas iniciais são debilidade e/ou fraqueza muscular da cintura
pélvica (região da bacia), principalmente nos músculos extensores e abdutores do
quadril, atingindo posteriormente os músculos da cintura escapular (região do
ombro); tais manifestações, normalmente, aparecem em torno de 3 a 5 anos de
idade (SILVA et al., 2003). Observa-se, também, a contratura ou a retração
tendínea, principalmente nas articulações de quadril, joelho e tornozelos, em
padrões de flexão de quadril e joelho, flexão plantar de tornozelo, limitando os
movimentos de extensão de quadril, joelho e a dorsiflexão do tornozelo (SILVA et al.
2003).(Figura 1). O encurtamento do músculo responsável pela flexão dorsal dos
pés favorece a marcha nas pontas dos pés, caracterizando a marcha anserina; com
a progressão da doença, ocorre aumento da lordose lombar e o exagero desse tipo
de marcha (CAROMANO, 1999).(Figuras 2 e 3)

De acordo com Santos (2006), as complicações clínicas e doenças

associadas mais frequentes em sua coleta de dados de 58 pacientes são: presença
ou ausência de miocardiopatia (32%) ; hipoventilação (87%); perda óssea(31%);
desnutrição (19%); obesidade (6%); baixo controle de tronco (72%); encurtamentos
musculares (93%); deformidades (98%); alterações das curvaturas da coluna
vertebral: lombar (84%), torácica (81%) e escoliose (55%) (SANTOS, 2006)

Durante o avanço da doença, surge insuficiência respiratória com dificuldade

na ventilação, falta de força para tossir, evoluindo infecções respiratórias de
repetição, onde na maioria dos casos leva o paciente ao óbito.
 Em praticamente todos os pacientes que sobrevivem por maior tempo a
Duchenne tem seu músculo cardíaco afetado devido à fibrose miocárdica e
infiltração por tecido adiposo, podendo levar a morte súbita por arritmias cardíacas.
Na coleta de dados feita por Santos (2006),a partir dos 13 anos 32% da população
estudada apresentava miocardiopatia. Complicação fortemente associada a óbito. O
último músculo acometido é o diafragma, principal músculo responsável pela
respiração. A maioria dos pacientes morre aos 20 anos por complicações
respiratórias (RUBIN, 2017).

1.2 EVOLUÇÃO DAS IDEIAS:

De acordo com o que traz Baltazar et. al. (2019) a fim de retardar a
progressão da doença, novas tentativas terapêuticas vêm sendo elaboradas,
embora a maioria não tenha passado da fase clínica de pesquisa. A corticoterapia
foi por muito tempo a única terapia conhecida para o tratamento da DMD.
Entretanto, atualmente, tem-se utilizado o medicamento Ataluren, previamente
conhecido como PTC124, que tem mostrado bons resultados. O Ataluren é um
granulado de suspensão oral indicado para mutações nonsense no gene da
distrofina. E um estudo com grande potencial e Baltazar et. al. (2019) afirma que
“esse medicamento é uma nova terapêutica que utiliza a técnica “read trough
ribosome”, a qual possibilita o salto da mutação no momento da tradução do RNA
mensageiro, passando a ocorrer, dessa forma, a leitura do gene e consequente
formação da distrofina.”

E além do tratamento medicamentoso pode se afirmar que:

Existem algumas pesquisas em andamento, envolvendo

tratamento genético e celular, os testes em humanos iniciariam
em 2012, onde seriam usadas as células-troncos extraídas de
gorduras de procedimento de lipoaspiração de uma terceira
pessoa. As células doadas seriam tratadas e implantadas nos
músculos dos jovens doentes, estas se transformariam em
tecido muscular e regenerariam os músculos comprometidos
pela doença. Os testes foram realizados em animais, ratos e
 cães, e não apresentaram nenhum efeito colateral. Zats (2012
apud Souza et al 2015 p.185)

2. GENÓTIPO/CARIÓTIPO

A DMD decorre de defeitos genéticos, de caráter recessivo, ligados ao

cromossomo X, em que o gene envolvido está localizado no braço curto desse
cromossomo, no locus Xp21. (BALTAZAR et. al., 2019, p. 401). O gene em
condições normais é o responsável pela produção de uma proteína chamada
distrofina, localizada no sarcolema das fibras musculares (SANTOS et. al., 2006, p.
16)

Fonte:Blog Assuntos Farmacêuticos e saúde

3. FENÓTIPO:
 As primeiras manifestações clínicas normalmente aparecem com 3 anos,
ocorre o enfraquecimento muscular gradual e de forma ascendente, simétrico e
bilateral, com início em membros inferiores, progredindo para a musculatura
responsável pela sustentação da postura bípede, chegando até em músculos
respiratórios.

Quando o portador é criança, por volta de 5 anos, começa a apresentar

fraqueza muscular, apresentando dificuldade em andar e com quedas frequentes,
muitas nunca irão conseguir correr (SANTOS, 2006). Com as quedas há em 20%
dos pacientes fraturas nos braços e ou pernas (RUBIN, 2017)

Com a progressão da doença e enfraquecimento dos músculos glúteo médio

e mínimo, há uma inclinação do tronco (quando em pé), assumindo uma postura
típica de portadores da distrofia muscular de Duchenne. Com a progressão da
doença pode ocorrer a impossibilidade de andar, aproximadamente, a partir, dos 10
aos 13 anos de idade. Outro problema que catalisa a impossibilidade de andar é a
escoliose. (SANTOS, 2006).

Em relação a funcionalidade, a maioria dos pacientes são dependentes para

as atividades de vestuário, higiene pessoal e locomoção.

Outra característica de portadores desta síndrome é o Sinal de Gower, a

criança anda sobre os membros inferiores e usa as mãos para se levantar do chão
devido a fraqueza do quadríceps e extensores do quadril, representando um
levantar miopática, a criança se escala para levantar. Apresenta músculos pseudo-
hipertróficos na panturrilha, deltóide, quadríceps, infraespinhal, extensores de
antebraço e grupos musculares da língua.
Figura 4:Sinais morfológicos e clínicos da DMD

Fonte: interFisio

4. DIAGNÓSTICO:

De acordo com Fonseca e Franca (2004) a DMD é geralmente diagnosticada

entre 3 e 7 anos de idade, época em que os pais notam um atraso no
desenvolvimento da criança. Porém, existe a possibilidade de diagnóstico
imediatamente após o nascimento, através da análise sanguínea colhida do cordão
umbilical do recém nascido, onde o nível de CK sérico se encontra
consideravelmente elevado, devido ao comprometimento da musculatura
esquelética. E ainda segundo as autoras, o diagnóstico pode ser estabelecido, na
maioria dos casos, através da história familiar, de achados clínicos, laboratoriais e
genéticos, podendo ser utilizados eventualmente exames eletrofisiológicos ou
histológicos.

Segundo Zatz (2002 p. 87) o exame de DNA em sangue periférico (ou em

raspado de mucosa bucal) tem sido muito importante para o diagnóstico, evitando,
em muitos casos, a realização de exames invasivos como a biopsia muscular ou a
eletroneuromiografia (que além de ser um exame doloroso não auxilia no
diagnóstico diferencial entre as várias formas de distrofias). Do ponto de vista
prático, em casos suspeitos os passos a serem seguidos para o diagnóstico
segundo Zatz(2012) são os seguintes:

1) Dosagem de CK no soro: se aumentado sugere o diagnóstico de distrofia

muscular Zatz et al.,(1976 apud Zatz, 2002).

2) Análise de DNA: pesquisa de deleção no gene da distrofina; se for encontrada

deleção confirma-se o diagnóstico de DMD.

3) Biopsia muscular: é indicada se não for encontrada deleção no gene da distrofina,

se não houver história familiar de herança recessiva ligada ao cromossomo X ou em
crianças que são casos isolados, nas fases iniciais, para um diagnóstico diferencial.

De acordo com o descreve em Atlas da saúde (2019) após o diagnóstico, é

fundamental o acompanhamento e aconselhamento familiar. É, por isso, muito
importante o encaminhamento da família para as organizações de apoio existentes,
que darão algum suporte através da criação de grupos de pais e de outros grupos
de interesse onde serão partilhadas experiências e ensinamentos que permitirão
suportar mais facilmente todo o processo de evolução da doença. É altamente
recomendável que seja traçado um plano de apoio psicossocial à família face à
nova realidade quotidiana nomeadamente, na verificação das condições de
acessibilidade e de adaptação da habitação, de higiene pessoal, de transporte,
entre outros. A ausência de condições físicas e a existência de algumas barreiras
arquitetónicas, podem comprometer o normal desenvolvimento da criança, criando
alguma frustração pela perda de autonomia e da impossibilidade de se movimentar
livremente.

O ambiente escolar também não deve ser esquecido. Para que estes jovens
se sintam integrados em escolas consideradas inclusivas, é necessário transmitir a
todo o corpo docente e não docente, todas as informações relativas às
necessidades específicas relativas à mobilidade quer no recinto escolar, quer dentro
da sala de aulas, onde serão necessários alguns cuidados adicionais.(ATLAS DA
SAUDE, 2019)
4.1 PROGNÓSTICO

A DMD tem um prognóstico grave e a esperança de vida é significativamente

reduzida com a morte ocorrendo no início da idade adulta. (QUINLIVAN, 2009).

De acordo com Fonseca et. al.(2007) a idade do óbito não está relacionada
com a idade de início da manifestação da doença, e sim correlacionada com a idade
em que a criança fica confinada à cadeira de rodas, ou seja, quanto mais cedo a
criança parar de andar, pior o prognóstico. E ainda o que diz Fonseca et al. (2007,
p.13) “infecção pulmonar e/ou insuficiência respiratória são as causas mais
freqüentes de óbito, ocorrendo em 75% dos casos. O óbito acontece entre a 2a e 3a
décadas de vida, freqüentemente antes dos 21 anos de idade.”

5. MEDIDAS DE INTERVENÇÃO

Os objetivos do tratamento são reduzir as incapacidades de ações do

cotidiano, prevenir complicações, prolongar a mobilidade e melhorar a qualidade de
vida (RUBIN, 2017).

Incentiva-se exercício leve duradouro, mantendo o período de ambulação, e

evitando atrofia por desuso; uso da órtese tornozelo-pé para prevenir contraturas
por flexão. Aparelhos nas pernas podem ajudar temporariamente a preservar a
deambulação ou a permanência de pé. Às vezes, é necessária a cirurgia corretiva,
particularmente para escoliose. Obesidade deve ser evitada; as necessidades
calóricas são provavelmente menores do que o normal por causa da atividade física
reduzida (RUBIN, 2017).

A insuficiência respiratória pode ser tratada com suporte ventilatório não

invasivo (máscara nasal). A traqueostomia eletiva também é usada, permitindo à
criança a viver até os 20 anos. Para a miocardiopatia dilatada, um inibidor de ECA
e/ou betabloqueador podem ajudar a prevenir ou desacelerar a progressão.
Prednisona ou deflazacorte diário pode melhorar a força e aumentar a massa
muscular, melhorar a função pulmonar e atrasa o início da cardiomiopatia. (RUBIN,
2017).

E ainda segundo Rubin (2017) o tratamento fisioterapêutico auxilia a criança

a adquirir domínio dos seus movimentos possíveis, coordenação e equilíbrio; corrige
o alinhamento postural, retarda a diminuição de força muscular, promove força
contrátil da musculatura respiratória e seu controle, previne fadiga e encurtamentos
musculares.

Com relação às informações prestadas à familiares e aos portadores

de Distrofia Muscular de Duchenne, um dos principais objetivos da
Associação Brasileira de Distrofia Muscular ABDIM e da Associação Carioca
de Distrofia Muscular ACADIM é informar a população, de maneira
acessível, sobre as Distrofias Musculares. As orientações recebidas por
familiares sobre a patologia são de extrema importância, já que o portador
bem informado, assim como seus familiares e amigos, terá maiores chances
de ter uma boa qualidade de vida, que se traduz pela minimização dos
problemas físicos, emocionais, educacionais e sociais. Constatando que
estas informações são de extrema importância, obtivemos nesta pesquisa
100% de respostas positivas, quando os pacientes foram questionados se
receberam orientações ou explicações sobre a Distrofia Muscular de
Duchenne.

6. PREVENÇÃO

Tendo em vista que a distrofia muscular de Duchenne é uma doença

genética e hereditária não há maneira de previni-la após o nascimento. Porém,
mulheres podem fazer testes de DNA para saber se possuem ou não o gene
alterado. (ARAGUAIA, sem ano)
 Ainda segundo Araguaia (sem ano) para mulheres portadoras que desejam
ter filhos, existem algumas opções pré-concepção para evitar um filho portador da
doença, que envolve uma tecnologia capaz de separar espermatozóides contendo
cromossomos X, para aumentar as chances de ter uma menina. Descreve também
que “outra opção é um diagnóstico genético pré-implantação, que possibilita realizar
testes nas células de um óvulo fertilizado. Caso ele carregue o gene alterado, pode-
se implantar células sem alteração.”

7. CONSIDERAÇÕES FINAIS

Como consequência direta da Distrofia Muscular de Duchenne, ocorre a

redução na atividade física do portador, alterando negativamente sua qualidade de
vida. Esta é influenciada por muitos fatores, tais como: vida no lar; na comunidade;
na escola no caso das crianças; bem estar físico e psíquico; capacidade funcional;
tratamentos; apoio social; força familiar; portanto o conceito de qualidade de vida de
portadores de patologias terminais deve avaliar o impacto da incapacidade física
causada pela doença nas mais diversas atividades, dentro e fora do contexto
familiar, ampliando a dimensão do impacto da doença sobre a criança e sua família.

Ressaltamos que pouco se é documentado sobre tratamentos, quase não

existem pesquisas científicas sobre o assunto propriamente dito. Dentro disso a
escolha de um bom tratamento terapêutico depende tanto de familiares quanto de
uma equipe multidisciplinar e principalmente do próprio paciente para que o mesmo
possa ter uma qualidade de vida. E a psicologia tem papel fundamental no quesito
de orientação e apoio tanto ao individuo quanto a família.
REFERÊNCIAS

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Disponível em
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MANTOVAN, M. et al. ASPECTOS DA QUALIDADE DE VIDA E HABILIDADES

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NA CIDADE DE ARAÇATUBA-SP. INTER FISIO, 2016 Disponível em: <
https://interfisio.com.br/aspectos-da-qualidade-de-vida-e-habilidades-funcionais-de-
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ZATZ, M. A biologia molecular contribuindo para a compreensão e a

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Acesso em: 01 mai 2020.

ANEXOS

Imagens
 Figura 1

Figura 2
 Figura 3

GLOSSÁRIO

Miopatia: qualquer afecção das fibras musculares, especialmente dos músculos

esqueléticos.

Mutações nonsense: também chamada de “sem sentido”, quando a alteração dos

pares de bases gerou informação para “código de parada”, utilizado para sinalizar o
fim da síntese da proteína e, dessa forma, a proteína fica sem aminoácidos em sua
cadeia e, com isso, sem função.