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GENÉTICA

Monobridismo
Dá-se o nome de hiperqueratose quando um excesso de proteínas,
denominadas queratinas, são produzidas. Em humanos, o termo é
TPC normalmente aplicado para referir um endurecimento da pele.

Na seguinte árvore genealógica, os


indivíduos representados pelos símbolos
escuros são afectados por uma anomalia
da pele designada por queratose.
Se a doença fosse provocada por um gene recessivo,
os indivíduos 1 e 2 seriam homozigóticos recessivos
e nunca poderiam originar descendentes normais
(3), logo podemos concluir que a doença é
provocada por um alelo dominante.
1. Aa
2. Aa
3. aa
4. A __
5. A __
6. aa
7. Aa
8. Aa
9. Aa
10. Aa
½ ½
Indivíduo 10 = Aa
a a

½ ¼ ¼
A Aa Aa

½ ¼ ¼
a aa aa

Para ter 50% de probabilidades de obtenção de


descendentes normais, o indivíduo 10 teria de
casar com uma mulher normal (aa)
Ficha de Trabalho
Dominante

Doença de Huntington, é uma desordem


neurológica hereditária rara que afecta
até 8 pessoas a cada grupo de 100.000.
Ela recebe o nome do médico George
Huntington, de Ohio, que descreveu-a
precisamente em 1872. A doença tem sido
muito estudada nas últimas décadas. Em
1993 foi descoberto o gene que causa a
doença.
Os sintomas mais óbvios da doença são
movimentos corporais anormais e falta de
coordenação, também afectando várias
habilidades mentais e alguns aspectos de
personalidade. Por ser uma doença
genética, actualmente não tem cura, mas
os sintomas são administrados com
medicações.
Recessiva

Recessiva autossómica :
• pais não infectados podem originar descendência afectada;
•Aproximadamente 25% dos descendentes de pais não afectados podem ser
afectados.
•O fenótipo ocorre de forma indiferente em ambos os sexos.
•Reduzido número de indivíduos afectados pela doença (os heterozigóticos não
são afectados).
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