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Alunos: Everson Frota Paula Gabriela

n13 n29

O nmero de cromossomos presente nas clulas de uma pessoa 46 (23 do pai e 23 da me), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jrme Lejeune verificou que no caso da Sndrome de Down h um erro na distribuio e, ao invs de 46, as clulas recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Ento surgiu o termo Trissomia do 21 que o resultado da no disjuno primria, que pode ocorrer em ambas as divises meiticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na clula identificado por um no pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os plos na fase denominada anfase, por isso um dos gametas receber dois cromossomos 21 e o outro nenhum.

Sndrome de Down
Trissomia simples (padro): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as clulas (ocorre em cerca de 95% dos casos de Sndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 a no disjuno cromossmica. Translocao: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivduo tenha 46 cromossomos, ele portador da Sndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Sndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da no disjuno mittica nas primeiras divises de um zigoto normal. Mosico: a alterao gentica compromete apenas parte das clulas, ou seja, algumas clulas tm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Sndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da no disjuno mittica nas primeiras divises de um zigoto normal. importante saber, que no caso da Sndrome de Down por translocao, os pais devem submeter-se a um exame gentico, pois eles podem ser portadores da translocao e tm grandes chances de ter outro filho com Sndrome de Down.

Algumas caractersticas fsicas so especficas em portadores da Sndrome de Down, nem sempre aparecem na mesma frequncia, existem crianas que tem menos e outras mais.
Achatamento da parte de trs da cabea Inclinao das fendas palpebrais Boca pequena Tnus muscular diminudo Mos e ps pequenos Distancia entre primeiro e segundo dedo do p aumentada Orelhas menores Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos Ponte nasal achatada Lngua aumentada e proeminente Problemas de viso Problemas com o corao, atingindo 30% dos portadores de sndrome de Down Perda auditiva condutiva Mal-formaes do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfurao anal, e doena de Hirschsprung Possibilidade de desenvolvimento da doena de Alzheimer em uma idade mais precoce do que o normal Alguns tipos de leucemia tm maior incidncia em crianas com essa sndrome

A Sndrome de Down ocorre de um em cada 660 nascimentos, considerada por isso, uma das deficincias mais comuns de nvel gentico. A idade da gestante tem influncia direta com a possibilidade de ocorrncia da sndrome. Com 20 anos a possibilidade de 1/1925 25 anos de 1/1205 30 anos de 1/885 35 anos de 1/365 40 anos de 1/110 45 anos de 1/32 49 anos de 1/11 Uma explicao do efeito da idade ocorre na ovognese: na poca do nascimento de uma criana, os ovcitos encontram-se na prfase I e, logo aps o nascimento, interrompem a meiose por um perodo que dura de 12 a 50 anos (da menarca menopausa). Quanto mais longo for esse perodo, por mais tempo permanecem interrompidas as meioses dos ovcitos e mais influncias ambientais (radiaes, medicamentos, infeces) podem alterar a segregao dos cromossomos originando, em conseqncia, maior nmero de vulos aneuplides.