Osteognese Imperfeita

Caracteriza-se

por

um

grupo

de

doenas hereditrias, bem- definidas, que apresentam fragilidade ssea

excessiva.

Etiologia
Principal fator responsvel bsico pela expressividade da sndrome um defeito do colgeno tipo I que corresponde 90% do colgeno corporal.

Incidncia
uma doena extremamente rara, afetando cerca de 1 em cada 25.000 nascidos. No Brasil, encontrou a seguinte

distribuio: 36% tipo I, 12% tipo II, 44% tipo III e 4% tipo IV.

Manifestaes esquelticas
Fragilidade ssea: Fraturas; Encurtamento acentuado e encurvamento dos membros; Ossos achatados; Trax em quilha; Crnio irregular;

OSTEGENESEIMPERFEITA

OSTEGENESEIMPERFEITA

OSTEGENESEIMPERFEITA

Manifestaes extraesquelticas
Surdez; Defeito dentrio; Defeitos do tecido conjuntivo;

OSTEGENESEIMPERFEITA

OSTEGENESEIMPERFEITA

Classificao
Tipo I: Herana autossmica dominante;
Escleras azuis, forma leve, inicio das

fraturas aps o nascimento, maioria na

idade pr-escolar.

Classificao
Tipo II: Herana autossmica recessiva: escleras azuis, forma letal no perodo perinatal.

Classificao
Tipo III: Herana autossmica recessiva:

escleras

normais,

forma,

fratura

ao

nascimento,

deformidade

progressiva,

audio normal.

Classificao
Tipo IV: Herana autossmica dominante: escleras normais, formas moderadas grave, fragilidade ssea, audio normal.

Tratamento Medicamentoso
Vitaminas A e D; Fluoreto de sdio; Calcitonina; Pamidronato

Tratamento Ortopdico-cirrgico
Talas em calas pneumticas; Fixao com haste intramedular

OSTEGENESEIMPERFEITA

Objetivos da Fisioterapia
- Incentivar e orientar o contato dos pais com a criana; - Promover a deambulao; - Tratar e prevenir contraturas posicionais e deformidades; - Diminuir quadro lgico; - Fortalecimento muscular;

Tratamento de Fisioterapia
Hidroterapia; Relaxamento local e geral; Alongamento; Exerccios Isotnicos;

Exerccios Isomtricos;
Massagem; Radiao Ultravioleta (UV);

Referncias Bibliogrfica
BINDER, H. et al. Osteogenisis Imperfecta: Rehabilitation Approach with Infants and Young Children. Arch. Phys. Med. Rehabil., v.65, p.537-41, 1984. MARINI, J. C. & GERBER, N. L. Osteogenisis Imperfecta: Rehabilitation and Prospects for Gene Therapy. JAMA., v.277, p.746-50, 1997.