Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas

Faculdade de Medicina

PATOLOGIA MAMÁRIA MALIGNA

José Willyan Firmino Nunes

Maceió – AL
2019
3. CÂNCER DE MAMA HEREDITÁRIO
Etiopatogenia

Introdução:

•Câncer de mama: proliferação clonal decorrente de mutações em genes supressores

tumorais com mecanismo etiopatogênico multifatorial [m􏱲 􏱲 􏱲 􏱲 utações com
etiopatogenia hereditária ou adquirida (fatores ambientais e fisiológicos)]

•Protooncogenes [regulação do crescimento e diferenciação celular] x genes supressores

tumorais

•Frequência de mutações em genes supressores tumorais: 1:400 [testes genéticos apenas

se fatores de risco presentes e/ou certos grupos étnicos (judeus)]

•Mutações em genes supressores tumorais têm importância na cascata de rastreamento do

câncer de mama [mamografia (BI-RADS), PAAF (citopatologia), PAAG (histopatologia)]
3. CÂNCER DE MAMA HEREDITÁRIO
•12% dos casos relacionados à hereditariedade - Herança Autossômica
Dominante

•Importante conhecer os principais genes susceptíveis [responsáveis

pelo reparo do DNA e manutenção da integridade genômica]

Fatores de risco para etiologia hereditária:

•História familiar positiva em parentes de 1° grau [idade precoce,

múltiplos cânceres]

•Membros da família com outros cânceres específicos

 PRINCIPAIS GENES
•BRCA1/2: 80-90% dos casos de câncer de mama de
gene único e 3% de todos os cânceres de mama

•BRCA1: > risco de câncer de ovário

•BRCA2: < risco de câncer ovariano; porém > relação

com câncer de mama masculino

•BRCA1/2: relação com cânceres de próstata e de

pâncreas
Gene % CA “genes Outros cânceres associados Risco aos 70 anos
únicos”/CA MAMA

BRCA1 52% [2%] Ovário, mama masculino, 40-90%

próstata, pâncreas, trompa de
falópio

BRCA2 32% [1%] BRCA1, melanoma, vesícula biliar, 30-90%

estômago, faringe

TP53 3% [1%] Sarcoma, leucemia, tumores > 90%

cerebrais e de suprarrenais

CKEK2 5% [1%] Próstata, tireoide, rins 10-20%