Herança dos

Cromossomos
Sexuais
 Determinação do Sexo
• Aristóteles (350 aC)  sexo determinado
pelo calor. Nas fêmeas, o frio do útero
superou o calor do sêmen.
• Início do século XX  determinação do sexo
sofre influência do meio ambiente.
• H. Henking (1891)  observou estrutura
presente no núcleo dos espermatozóides de
alguns insetos.
• “Corpúsculo X”  diferenciava um
espermatozóide do outro.
Desenhos de Henking (1891) - espermatogênese
em Pyrrhocoris.
 Desenhos de
Henking (1891)
• McClung (1901)  as células de cigarras,
machos e fêmeas possuem números
diferentes de cromossomos.
• Concluiu que o “corpúsculo X” estava
relacionado com a determinação do sexo.
• “corpúsculo X”  determina o sexo,
cromossomo X, cromossomo sexual.
• Fêmeas possuíam dois cromossomos X
(XX), e machos somente um (X0).
 Desenhos de McClung (1899)
espermatogênese do Xiphidium fasciatum
• Wilson, Stevens e outros (1905 e 1912) 
diversos modelos de determinação sexual.
• Macho heterogamético (XY) e fêmea
homogamética (XX).
• Fêmea heterogamética (ZW) e macho
homogamética (ZZ).
• Macho heterogamético com um
cromossomo sexual ímpar (XO) e fêmea
homogamética (XX) .
• Existem Cromossomos específicos para a
determinação do sexo nas espécies,
Cromossomos Sexuais ou Alossomos
• Autossomos: Cromossomos não
envolvidos com a determinação sexual do
indivíduo, podem conter genes que se
expressam diferentemente em machos e
fêmeas.
• Atualmente se sabe que existem várias
outras formas de determinação do sexo.
• Balanço entre o número de cromossomos X
e o número de autossômicos.
• Condições ambientais podem influenciar, ou
determinar o sexo do indivíduo.
• A determinação genotípica do sexo
raramente ocorre em plantas.
• Pode ocorrer a determinação do sexo de um
organismo por outro organismo.
 Ssistema XY – Macho Heterogamético
• As fêmeas são caracterizados por
apresentarem dois cromossomos iguais (XX)
e os machos um cromossomo X e um Y, de
menor tamanho (XY).
• Ocorre em todos os mamíferos e nos
dípteros.
• O número de cromossomos em machos e
fêmeas é o mesmo.
• Painter (1923) demonstrou citologicamente a
existência dos cromosomos X e Y no ser
humano.
• Barr e Bertram (1949) descobriram massas de
cromatina sexual (corpúsculo de Barr) em
células femininas em interfase.

• Na mulher, um dos cromossomos X em cada

célula permanece inativo e se constitui na
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
corpúsculo de Barr
célula feminina
Mosaicismo Somático
Genótipo Sexo Fenótipo
XP Y Macho Malhado de branco e
preto.
XA Y Macho Malhado de branco e
amarelo.
XP X P Fêmea Malhada de branco e
preto.
XA XA Fêmea Malhada de branco e
amarelo.
XA X P Fêmea Malhada de branco,
preto e amarelo.
 Sistema X0 - Macho Heterogamético
• Os machos apresentam um cromossomo a
menos que as fêmeas.
 Fêmea XX e Macho XO.
 Espécies de insetos (ordem Odonata e
Orthoptera) e vermes (nematóides).
Sistema X0
 Sistema ZW - Fêmea Heterogamética
• O macho apresenta dois cromossomos
sexuais iguais (ZZ) e a fêmea dois
diferentes, um Z e outro W (ZW).
• Este sistema aparece em lepidópteros
(borboletas, mariposas), alguns peixes e
aves.
Sistema ZW
Sistema ZW
 Balanço Gênico em Drosophilas
• A determinação do sexo depende de um
balanço entre o número de cromossomos X e
o número de conjuntos autossômicos das
células somáticas.
• Grau de Sexualidade  equilíbrio entre os
genes feminilizantes (X) e os masculinizantes
(autossomos).
•O cromossomo Y atua na fertilidade do
macho, mas não determina o sexo.
Índice sexual (IS)  Depende do balanço
entre cromossomos X e os conjuntos de
autossomos.
IS = (Número de cromossomos X)/(Número
de conjunto autossomais)
Índice Sexual (IS) Sexo
< 0,5 Metamacho
0,5 Macho
(0,5 - 1,0) Intersexo
1,0 Fêmea
> 1,0 Metafêmea
Diferentes fenótipos sexuais de Drosophila
melanogaster
X A X:A Sexo
3 2 1,5 Metafêmea
4 3 1,33 Metafêmea
4 4 1 Fêmea normal
3 3 1 Fêmea normal
2 2 1 Fêmea normal
2 3 0,66 Intersexo
1 2 0,5 Macho normal
1 3 0,33 Metamacho
 Haploploidismo
• Mecanismo de determinação de sexo dos
Hymenopteros (formigas, abelhas e vespas).
• Em abelhas o sexo é definido em função da
ploidia.
• Haplóide (monoplóide): sexo masculino
• Diplóide: sexo feminino
• As fêmeas dependem da alimentação para
adquirir fertilidade.
Haploploidismo
Haploploidismo
 Determinação do sexo influenciado pelas
condições ambientais
• A determinação do sexo independe do
genótipo do indivíduo, machos e fêmeas tem
genótipos iguais.
• A diferenciação dos órgãos sexuais
dependem de estímulos ambientais.
• Exemplos: Crocodilianos, alguns quelônios e
o verme marinho Bonellia viridis
Bonellia viridis
 Bonellia viridis

Macho
Fêmea
 Alterações Cromossômicas Numéricas
Euploidias: Alterações no número de
genomas, de lotes cromossômicos.
Aneuploidias. aumento ou diminuição em
um ou mais pares de cromossomos.
• Monossomia  2n - 1
• Trissomia  2n + 1
• Tetrassomia  2n + 2
• Origem  Não disjunção cromossômica
Cariótipo Humano - Macho
Cariótipo Humano - Fêmea
Cariótipo de Gato - Macho
Cariótipo de Bovino
Cariótipo de Porco
Aneuploidias
Principais Aneuploidias dos
Cromossomos Sexuais
Monossomia dos Cromossomos Sexuais

Síndrome de Turner (X0):

Síndrome: um conjunto de sinais e sintomas
que caracterizam uma determinada doença.
• Ausência de um cromossomo sexual.
 Sexo Feminino
 Baixa estatura
 Ovários atrofiados
Pescoço alado
 Má formação aórtica
Síndrome de Turner (45, X0)
Síndrome de Turner (X0)
Síndrome de Turner (X0)
Síndrome de Turner (X0) - Égua 2n = 63,XO
Síndrome de Turner (X0) - Égua 2n = 63,XO
 Polissomia dos Cromossomos Sexuais

Síndrome de Klinefelter (47, XXY)

• Presença de um cromossomo X extra
 Sexo Masculino
Membros inferiores longos
 Após a puberdade: hipogonadismo
(testículos infantis) e caracteres sexuais
secundários subdesenvolvidos.
 Gincomastia
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Síndrome de Klinefelter em Suíno (39, XXY)
Síndrome de Klinefelter em Suíno (39, XXY)
Síndrome de Klinefelter em bovino
(61,XXY)
Síndrome de Klinefelter em Eqüino
(61,XXY)
Síndrome de Klinefelter em Eqüino - 65,XXY
 Polissomia dos Cromossomos Sexuais
Trissomia do X (47, XXX)
• Presença de um cromossomo X extra
•Superfêmea
• Não são fenotipicamente anormais.
• Dois dos cromossomos X são inativados
• Quase todos os casos resultam de erros na
meiose materna.
•Iinfertilidade e retardado mental são
comuns
Trissomia do X (47, XXX)
Égua 2n = 65,XXX
 Polissomia dos Cromossomos Sexuais
Síndrome 47, XYY
• Homens normais e férteis
• Proporção maior entre os detentos, sobretudo
entre os mais altos.
• Cerca de 3% dos homens em penitenciárias e
hospitais de doentes mentais, possuem
cariótipo 47, XYY.
• No grupo de altura acima de 1,80 m, a
incidência é bem maior (cerca de 20%).
Síndrome 47, XYY
 Principais Aneuploidias - Sexuais

ZIGOTO ANEUPLOIDIA NOME CLÍNICO

47, XXX Trissomia Síndrome do triplo X
47, XXY Trissomia Síndrome de
Klinefelter
47, XYY Trissomia Síndrome do duplo Y

45, XO Monossomia Síndrome de Turner

45, YO Monossomia Síndrome do Y
inviável
Padrões de Heranças
dos Cromossomo
Sexuais
 Sistemas XY e ZW
• Os cromossomos sexuais são diferentes
para a maioria dos machos e fêmeas.
• Há genes presentes exclusivamente em um
dos cromossomos sexuais.
• Há genes presentes em ambos os
cromossomos sexuais - região homóloga.
• Há padrões de herança específicos para
genes localizados nos cromossomos
sexuais.
 Herança Ligada ao Sexo

• Genes localizados na porção não homóloga

do cromossomo X (Região Exclusiva).
• São encontrados em dose dupla nas fêmeas
e em dose simples nos machos
(Hemizigóticos).
• Não se distribui igualmente em homens e
mulheres.
• Não há transmissão de pai para filho.
• Quando o caráter é dominante pode ser
transmitido pelas mães a todos os
descendentes e pelos pais somente às
filhas.
• Quando o caráter é recessivo é transmitido
pelas mães aos filhos homens. As meninas
só terão a característica se o pai também a
tiver.
• Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
 Daltonismo
• Anomalia visual em que o indivíduo tem
deficiência na distinção das cores vermelha
e/ou verde.
• Anomalia gerada por genes localizados na
porção não homóloga do cromossomo X.
• Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd
mulheres daltônicas (0,64%) devem ser
homozigotas recessivas.
Fenótipo Genótipo
Mulher XDXD
normal
Mulher X D Xd
portadora
Mulher XdXd
daltônica
Homem XDY
normal
Homem XdY
daltônico
1/2 das filhas são 1/2 das filhos são
portadoras daltônicos
 Hemofilia
• Anomalia caracterizada pela dificuldade de
coagulação do sangue.
• Hemofilia A  deficiência do fator de
coagulação VIII.
• Homens hemofílicos são hemizigotos
(1/10.000) e mulheres hemofílicas são
homozigotas recessivas (1/100.000.000).
Fenótipos Genótipos
Mulher XHXH
normal
Mulher XHXh
portadora
Mulher XhXh
hemofílica
Homem XHY
normal
Homem XhY
hemofílico
Cor de olhos em Drosophila

Fenótipo Macho Fêmea

X B XB
Vermelho XB Y
X B Xb
Branco Xb Y XbXb
Mosaicismo Somático
Genótipo Sexo Fenótipo
XP Y Macho Malhado de branco e
preto.
XA Y Macho Malhado de branco e
amarelo.
XP X P Fêmea Malhada de branco e
preto.
XA XA Fêmea Malhada de branco e
amarelo.
XA X P Fêmea Malhada de branco,
preto e amarelo.
Herança Restrita ao Sexo - Holândrica
• Genes localizados na porção não homóloga
do cromossomo Y.
• Genes Holândricos.
• Só ocorrem no sexo masculino.
• Nunca apresentam relação de dominância ou de
recessividade.
• Ex.: Hipertricose auricular.
Herança Restrita ao Sexo
 Herança Restrita ao Sexo
Ictiose Grave  Este é um dos exemplos
incluídos como gene holândrico, entretanto,
não é conclusivo.
Fenótipo : pêlos longos e duros.
O fenótipo nunca foi encontrado em
mulheres.
 Herança Restrita ao Sexo
Não Holândrica
Asas de borboletas - gênero Colias (ZW)
• Neste exemplo a segregação fenotípica.
ocorre apenas no sexo feminino, no qual o
alelo W determina as asas de cor branca e o
alelo recessivo w determina asas de cor
amarela.
• Os machos só se apresentam com asas
amarelas.
Herança Restrita ao Sexo

Genótipo Fêmeas Machos

WW Branca Amarela
Ww Branca Amarela
ww Amarela Amarela
Herança Parcialmente Ligada ao Sexo
• Herança de genes localizados na região
homóloga dos cromossomos X e Y.
• Este genes podem permutar-se durante o
paquíteno já que se encontram nas regiões
dos cromossomos sexuais que se pareiam.
• O genótipo apresentado pelo macho poderá
ser: XAYA, XAYa, XaYA e XaYa.
 Retinite Pigmentar
A retinite pigmentar é uma degeneração da
retina com depósito de substâncias melânicas
levando à cegueira.

Fenótipo Homem Mulher

XRYR,
XRXR e
Retinite XRYr e
XRXr
XrYR
Normal XrYr XrXr
 Herança Influenciada pelo Sexo
• Genes autossômicos cujo efeito sofre
influência dos hormônios sexuais.
• Comportamento diferente em cada
sexo, agindo como dominante em um e
como recessivo em outro (variação de
dominância).
• Ex.: Calvície (alopecia).
 Herança Influenciada pelo Sexo
Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-
calva
cc Homem não-calvo Mulher não-
calva
Herança Influenciada pelo Sexo
Pelagem de gado ayrshire
• Nesta raça de gado leiteiro o animal branco
pode apresentar áreas (manchas) no pescoço
que podem ter coloração vermelha ou
castanha.
M1 = castanho / M2 = vermelho
Machos  M1 dominante sobre M2.
Fêmeas  M1 é recessivo
Pelagem de gado ayrshire

Macho Fêmea
Genótipo
M1 M1 Castanho Castanho
M1 M2 Castanho Vermelho
M2 M2 Vermelho Vermelho
Pelagem de gado ayrshire
Pelagem de gado ayrshire
 Presença de chifres em carneiros
• Com relação a este caráter temos o
seguinte mecanismo genético:
H1 = com chifre / H2 = sem chifre
• Neste caso, H1 domina H2 nos machos e
H2 domina H1 nas fêmeas, conforme
ilustrado no quadro a seguir:
 Presença de chifres em carneiros

Genótipo Macho Fêmea

H1 H1 Com chifre Com chifre
H1 H2 Com chifre Sem chifre
H2 H2 Sem chifre Sem chifre
 Herança Limitada pelo Sexo

• Genes autossômicos cujo efeito sofre

influência dos hormônios sexuais.

• Se manifestam em apenas um dos

sexos.

• Ex.: Produção de leite em bovinos.

http://www.ufv.br/dbg/gbolhtm/gbol19.htm
http://www.cescage.com.br/genetica/artigos/fecundacao.htm
http://www.jornaldaciencia.org.br/Detalhe.jsp?id=32129
http://geocities.yahoo.com.br/supersabbath/index.html
http://www.hhmi.org/biointeractive/animations/y_evol/y_frames.htm
http://honeybee.helsinki.fi/users/aulimaki/
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-59701
999000300001
http://www.ufv.br/dbg/bio240/Influencia_De_Fatores_Ambientais_Na
_Determina%E7%E3o_do_Sexo.htm
FIM