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A Formação de Uma Nova Vida
A Formação de Uma Nova Vida
Nova Vida
FLAVIA NERY
Concebendo uma nova vida
Vídeo: Fecundação
QUAL É A CAUSA DOS
NASCIMENTOS MÚLTIPLOS?
Os nascimentos múltiplos ocorrem de duas maneiras. Os gêmeos são a variação mais comum,
mas trigêmeos, quadrigêmeos e outros nascimentos múltiplos também são possíveis.
Monozigóticos ou
Dizigóticos ou
idênticos fraternos
Mecanismos da hereditariedade
A genética é o estudo da hereditariedade: a transmissão
genética de características passadas de pais para filhos.
Por meio de um tipo de divisão celular chamada meiose, que ocorre quando
as células sexuais estão se desenvolvendo, cada célula, óvulo ou
espermatozoide, termina com apenas 23 cromossomos – um de cada par.
Assim, quando o espermatozoide e o óvulo se fundem na concepção,
produzem um zigoto com 46 cromossomos, 23 do pai e 23 da mãe
É através da mitose, um processo pelo qual as células não sexuais
repetidamente se dividem pela metade, que o DNA se replica, de modo que
cada célula recém-formada tem a mesma estrutura de DNA que todas as outras.
Às vezes, pode ocorrer um erro na cópia, o que pode resultar em uma mutação.
As mutações são alterações permanentes no material genético. Quando o
desenvolvimento é normal, cada célula continua a ter 46 cromossomos
idênticos àqueles do zigoto original (com exceção das células sexuais).
À medida que as células do zigoto se dividem, elas se diferenciam,
especializando-se em uma variedade de funções orgânicas complexas que
permitem o crescimento e o desenvolvimento da criança.
A expressão dos genes entra em ação quando as condições fisiológicas e/ou
ambientais solicitam a informação que eles têm para oferecer.
Herança recessiva
Padrão de hereditariedade em que a criança recebe alelos recessivos idênticos,
resultando na expressão de um traço não dominante
Genótipos e fenótipos: transmissão
multifatorial
Se você tem cabelo castanho, isso faz parte do seu fenótipo, as características
observáveis por meio das quais seu genótipo, ou constituição genética
subjacente, é expresso.
Fenótipo
Características observáveis de uma pessoa.
Genótipo
Constituição genética de uma pessoa, contendo tanto as características expressas
quanto as não expressas.
Epigênese: influência ambiental na
expressão do gene
Epigênese
Mecanismo que ativa ou desativa os genes e determina funções das células.
Essas mudanças podem contribuir para doenças tão comuns quanto câncer,
diabetes e cardiopatias.
No entanto, eles são a principal causa de morte de lactentes nos Estados Unidos,
sendo responsáveis por cerca de 20% de todas as mortes de bebês.
Alguns defeitos congênitos e distúrbios genéticos
Problema Características da Quem está em risco O que pode ser feito
condição
Beta-talassemia (anemia de Anemia grave que resulta Principalmente famílias de Frequentes transfusões de
Cooley) em fraqueza, fadiga e ascendência mediterrânica sanguento
doenças frequentes;
geralmente é fatal na
adolescência ou no adulto
jovem.
Fibrose cística Secreção excessiva de muco 1 em cada 2.000 Fisioterapia para liberar o
que se acumula nos pulmões nascimentos de pessoas muco; antibióticos para
e no trato digestivo; as brancas infecção pulmonar; enzimas
crianças têm um crescimento para melhorar a digestão;
anormal; tempo de vida terapia genética experimental
curto; a mais comum das
deficiências letais herdadas
por pessoas brancas.
Problema Características da Quem está em risco O que pode ser feito
condição
Distrofia muscular de Doença fatal geralmente 1 em cada 3.000 a 5.000 mil Não há tratamento
Duchenne encontrada nos homens e nascimentos masculinos
caracterizada por fraqueza
muscular; é comum
deficiência intelectual leve;
insuficiência respiratória e
morte costumam ocorrer no
adulto jovem.
Espinha bífida Canal espinhal não completamente fechado, 1 em cada 1.000 Cirurgia impede a ocorrência de
fraqueza muscular ou paralisia e perda do controle mais danos; derivação introduzida
da bexiga e dos intestinos; frequentemente no cérebro drena o excesso de
acompanhado de hidrocefalia, um acúmulo de líquido.
líquido espinhal no cérebro, e deficiência
intelectual.
Fenilcetonúria (PKU) Distúrbio metabólico que provoca deficiência 1 em cada 15.000 Dieta especial logo nas primeiras
intelectual. nascimentos semanas de vida pode impedir a
deficiência intelectual
Problema Características da condição Quem está em O que pode ser feito
risco
Anemia falciforme Glóbulos vermelhos deformados, em formato de 1 em cada 500 afro- nalgésicos, transfusões para anemia
foice, incapazes de carregarem oxigênio suficiente, -americanos e para prevenir acidente vascular
que podem obstruir os vasos sanguíneos, privando o cerebral, antibióticos para infecções
corpo de oxigênio; os sintomas incluem dores
intensas, interrupção do crescimento, infecções,
ulcerações nas pernas, pneumonia e acidente
vascular cerebral.
Doença de Tay-Sachs Doença degenerativa do cérebro e das células Encontrada Não há tratamento
nervosas, resultando em morte antes dos 5 anos. historicamente em
judeus do Leste
Europeu
Defeitos transmitidos por herança ligada
ao sexo
Na herança ligada ao sexo certos distúrbios recessivos afetam meninos e meninas
diferentemente, pois os machos são XY e as fêmeas são XX. Em humanos, o
cromossomo Y é menor e contém menos genes que o cromossomo X.
Um resultado é que os homens recebem apenas uma cópia do gene contido nos
cromossomos sexuais, enquanto as mulheres recebem duas. Assim, se uma mulher tem
uma cópia “ruim” de um determinado gene, ainda tem uma cópia de reserva no outro
cromossomo.
Contudo, se um homem tem uma cópia “ruim” de um determinado gene, este será
expresso.
Distúrbios recessivos ligados ao sexo são mais comuns nos homens do que nas
mulheres. Por exemplo, a deficiência vermelho-verde (daltonismo), a hemofilia
(doença na qual o sangue não coagula quando deveria) e a distrofia muscular de
Duchenne (distúrbio que causa degeneração muscular e leva à morte) são todos mais
comuns entre homens, e todos resultam de genes localizados no cromossomo X.
Ocasionalmente, uma menina pode herdar uma condição ligada ao sexo. Para que isso
aconteça, o pai precisa ter uma cópia “ruim” e a mãe também precisa ser portadora ou
sofrer ela própria do distúrbio.
Anomalias cromossômicas
Anomalias cromossômicas ocorrem por causa de erros na divisão celular,
resultando em um cromossomo a mais ou a menos.
Anomalias dos cromossomos sexuais
XXX (triplo X) Sexo feminino; aparência normal, irregularidades 1 em cada 1.000 Educação especial
menstruais, transtornos da aprendizagem, nascimentos
deficiência intelectual. femininos
XXY (Klinefelter) Sexo masculino; esterilidade, características sexuais 1 em cada 1.000 Terapia hormonal, educação especial
secundárias subdesenvolvidas, testículos pequenos, nascimentos
transtornos da aprendizagem. masculinos
Problema Características da condição Quem está em O que pode ser feito
risco
XO (Turner) Sexo feminino; estatura baixa, pescoço grosso, 1 em cada 1.500 a Terapia hormonal, educação especial
habilidades espaciais prejudicadas, ausência de 2.500 nascimentos
menstruação, infertilidade, órgãos sexuais femininos
subdesenvolvidos.
X frágil Deficiência intelectual entre leve e severa; sintomas 1 em cada 1.200 Terapias educacional e
mais graves no sexo masculino; atraso na fala e no nascimentos comportamental quando necessário
desenvolvimento motor; hiperatividade; a forma masculinos; 1 em cada
herdada de deficiência intelectual mais comum. 2.000 nascimentos
femininos
X fragil
Turner
Síndrome de Down
A mais comum delas, é responsável por cerca de 40% de todos os casos de deficiência
intelectual em níveis moderados e severos.
Essa condição é também chamada de trissomia-21, por ser caracterizada, em mais de 90%
dos casos, por um 21º cromossomo extra.
Aproximadamente 1 em cada 792 bebês nascidos vivos tem síndrome de Down.
Entre 1979 e 2003, a maior tendência de retardar a gravidez e, portanto, produzir um maior
número de mães mais velhas, parece ter levado a um aumento correspondente no número de
crianças nascidas com síndrome de Down.
Contudo, essa tendência foi compensada pelo desenvolvimento de testes pré-natais não
invasivos em 2011, que permitiram que as mulheres grávidas testassem a presença de
distúrbios genéticos sem correrem o risco de sofrer um aborto espontâneo. Estima-se que
aproximadamente 30% das gravidezes nas quais há um diagnóstico de síndrome de Down
sejam interrompidas eletivamente.
O cérebro das crianças com síndrome de Down parece
quase normal no nascimento, mas encolhe em volume até o
início da vida adulta, principalmente na região do
hipocampo e córtex pré-frontal, resultando em disfunção
cognitiva, e no cerebelo, que também gera problemas com
a coordenação motora e o equilíbrio.
Se duas pessoas são gêmeas idênticas, sabemos que compartilham todos os seus genes.
Se duas pessoas são gêmeas fraternas, irmãs ou pai/mãe e filho, sabemos que
compartilham aproximadamente 50% dos seus genes.
E se sabemos, em média, quantos genes as pessoas compartilham umas com as outras,
podemos medir a sua semelhança em determinados traços (ou seja, sua taxa de
concordância) e calcular retrospectivamente as influências ambientais relativas.
Também podemos usar o ambiente para estimar influências.
Se o ambiente exerce uma influência importante em um traço, as pessoas que moram
juntas devem ser mais parecidas do que as que moram separadas, com os genes
compartilhados sendo menos importantes.
Por exemplo, nessa situação, poderíamos comparar os filhos adotivos a seus pais
biológicos e adotivos. Se são mais parecidos com os pais adotivos do que com os
biológicos para um determinado traço, então é provável que tal traço seja
fortemente influenciado pelo ambiente.
Basicamente, essa abordagem se resume a comparações de genes
compartilhados, ambientes iguais ou diferentes e taxas de concordância. Com
essas três variáveis, os pesquisadores conseguem estimar a influência relativa dos
genes e do ambiente sobre um traço.
COMO HEREDITARIEDADE E
AMBIENTE OPERAM JUNTOS
Hoje muitos cientistas do desenvolvimento consideram muito simplista uma abordagem ao
estudo da hereditariedade e do ambiente que seja unicamente quantitativa.
Eles veem essas duas forças como fundamentalmente inter-relacionadas. Em vez de
considerar que os genes e a experiência operam diretamente em um organismo, eles veem
ambos como parte de um sistema de desenvolvimento complexo.
Da concepção em diante, ao longo de toda a vida, uma combinação de fatores
constitucionais (relacionados à constituição biológica e psicológica) e fatores sociais,
econômicos e culturais ajudam a moldar o desenvolvimento.
Faixa de reação: Muitas características variam, dentro de certos limites, sob diversas condições
hereditárias e ambientais.
Refere-se a uma amplitude de expressões potenciais de um traço hereditário. O tamanho do
corpo, por exemplo, depende em grande parte de processos biológicos que são geneticamente
regulados. Mesmo assim, pode-se falar de uma amplitude de tamanho, que depende de
oportunidades e restrições ambientais e do comportamento da pessoa.
Canalização: Alguns traços têm uma faixa de reação extremamente pequena. A metáfora da
canalização ilustra como a hereditariedade restringe a amplitude do desenvolvimento para certos
traços. “
“ Limitação na variante de expressão de certas características herdadas”.
Interação genótipo-ambiente: Se refere a efeitos de condições ambientais semelhantes
sobre indivíduos geneticamente diferentes, e uma discussão sobre essas interações é uma
maneira de conceitualizar e falar sobre os diferentes modos de interação entre genética e
ambiente.
Por exemplo: Muitas crianças estão expostas ao pólen e à poeira, mas aquelas com predisposição
genética têm maior probabilidade de desenvolver reações alérgicas.
Uma criança que nasce com um temperamento difícil poderá ter problemas de ajustamento em
uma família e prosperar em outra, dependendo muito do manejo parental. Assim, é a interação
entre fatores hereditários e ambientais, e não apenas um ou outro, que produz certos resultados.
Correlação genótipo-ambiente: Como os genes influenciam a exposição de uma pessoa a
determinados ambientes, o ambiente geralmente reforça as diferenças genéticas.
Tendência de certas influências genéticas e ambientais a se reforçarem mutuamente; pode
ser passiva, reativa (evocativa) ou ativa. Também chamada de covariância genótipo-
ambiente.
O que torna cada pessoa única?
Embora duas crianças da mesma família possam apresentar uma semelhança física
surpreendente, irmãos podem ser muito diferentes em termos de intelecto e, principalmente,
de personalidade.
Uma das razões pode ser a diferença genética que leva as crianças a precisar de diferentes
tipos de estimulação ou a responder diferentemente a um ambiente doméstico semelhante.
As crianças podem pertencer à mesma família, mas isso não significa que as suas
experiências são idênticas.
As crianças de uma família vivem em um ambiente compartilhado – o lar em que elas vivem, as
pessoas da casa e as atividades em que a família se envolve – mas também, mesmo que sejam
gêmeas, vivenciam experiências não compartilhadas com seus irmãos. Pais e irmãos podem tratar
cada criança diferentemente. Certos eventos, como doenças e acidentes, e experiências fora do lar
afetam uma criança e não a outra.
Por exemplo, se é o filho mais velho, uma das suas primeiras influências foi a capacidade de conquistar
a atenção exclusiva dos pais. Os filhos subsequentes não nascem no mesmo ambiente. Os irmãos mais
novos precisam dividir a atenção dos pais. Assim, apesar de serem membros da mesma família, as
influências não são idênticas. De fato, alguns geneticistas comportamentais chegaram à conclusão que,
embora a hereditariedade seja responsável pela maior parte das semelhanças entre irmãos, o ambiente
não compartilhado é o responsável pela maior parte das diferenças
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS INFLUENCIADAS
PELA HEREDITARIEDADE E PELO AMBIENTE
Obesidade
O risco de obesidade é de duas a três vezes maior para uma criança com histórico familiar de
obesidade, especialmente a obesidade severa. Assim, seria razoável concluir que a obesidade
envolve contribuições genéticas.
É uma condição multifatorial; estudos de gêmeos, estudos de adoção e outras pesquisas
indicam que entre 40 e 70% do risco é genético. Mais de 430 genes ou regiões de cromossomos
estão associados à obesidade. Também há pequenos subconjuntos de obesos que possuem um
perfil genético que os torna particularmente propensos à obesidade; por exemplo, um desses
subconjuntos inclui adultos obesos que sofrem da deleção de aproximadamente 30 genes.
As experiências ambientais também contribuem para a obesidade. O tipo e a quantidade de
comida ingerida em um determinado lar e a quantidade de exercício incentivada poderão
aumentar ou diminuir a probabilidade de uma criança se tornar obesa.
Inteligência
Temperamento e personalidade
Esquizofrenia