LEUCODISTROFIA METACROMTICA

Larissa Cosme Caiado

HISTRIA

Foi descoberta por Alzheimer em 1910, sendo chamada de demncia infantil.

CARACTERSTICAS

Causada pela deficincia da enzima ASA uma doena de depsito lisossmico, que faz parte do grupo dos erros inatos do metabolismo. de herana autossmica recessiva Doena neurodegenerativa progressiva

CARACTERSTICAS

O gene da arilsulfatase fica no brao longo do cromossomo 22 (posio 22q13-31). H vrias mutaes ligadas com diferentes manifestaes da doena

FISIOPATOGENIA

Deficincia ou baixa funo da enzima arilsulfatase A (ASA)

Acmulo de sulfato de cerebrosdeo nos lisossomos

Desmielinizao de neurnios do crtex e medula (principalmente clulas de Schwan, neurnios subcorticais e massa branca)

FORMAS CLNICAS

Infantil Tardia
Forma mais frequente Prevalncia 1: 40 mil nascidos vivos Inicia-se entre 15 meses e 2 anos de idade (predominantemente aos 2 anos)

Juvenil
Ocorre entre 4 e 12 anos de idade

Adulta
Inicia-se em qualquer idade aps a puberdade

INFANTIL TARDIA

Comeam a cair com frequncia e perdem a capacidade de andar Entre 2 e 3 anos, elas no conseguem mais sentar sozinhas e a fala fica arrastada e de difcil compreenso H atrofia ocular aparente e sensibilidade ao toque (envolvimento medular e perifrico) Outros sintomas comuns so sialorria e disfagia

INFANTIL TARDIA

Com o tempo perdem a fala, a viso e ficam tetraplgicas e espsticas, perdendo ocontato com a realidade Evoluem a bito aps 2 a 8 anos do 1 sintoma

JUVENIL

Comea com baixa do rendimento escolar e dificuldades de movimentao A criana comea a apresentar uma fala arrastada e anormalidades posturais Por fim, se torna confusa e h deteriorizao intelectual, cognitiva e social A maioria no chega a idade adulta

ADULTA

Incio insidioso Comea com queda da performance no trabalho e evolui com perda de memria e dificuldade de comunicao Paciente desenvolve parania e hbitos estranho Evoluo com psicose e demncia Paciente tambm fica tetraplgico e sofre atrofia ocular, mas mantem contato com a realidade Podem viver durante muitas dcadas

DIAGNSTICO

Pr natal
Pode ser feito pela anlise da atividade enzimtica e de mutaes no lquido amnitico ou nas vilosidades corinicas

DIAGNSTICO

Clnico Exames de imagem

Ressonncia magntica (reas disseminadas de dismielinizao)

Eletroneuromiografia (atraso na velocidade de conduo perifrica)

DIAGNSTICO

Exames laboratoriais
Exame do lquor (hiperproteinorraquia)

Exame de urina (presena de sulfatdeos)

Dosagem de arilsulfatase (leuccitos do sangue perifrico)

MANEJO

A doena no tem cura, ou tratamento especfico Tratar sintomatologicamente, encaminhando o paciente para especialistas de acordo com os sintomas Fazer aconselhamento gentico aos pais

BIBLIOGRAFIA

http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1676-24442007000300005&script=sci_arttext http://www.sbp.com.br/show_item2.cfm?id_categoria=21&id_detalhe=1292&tipo_det alhe=s http://www.fisio-tb.unisul.br/Tccs/03b/samir/artigosamircunhafernandes.pdf http://www.lavozdigital.es/cadiz/20080328/sierra/dinamarca-esta-vida-20080328.html http://books.google.com.br/books?hl=ptBR&lr=&id=e5qbJEoGNUsC&oi=fnd&pg=PA179&dq=leucodistrofia+metacromatica& ots=xp1idFDMlQ&sig=cdNAm1ag4qzvk4wHhQQnfcN1cU#v=onepage&q=leucodistrofia%20metacromatica&f=false http://www.iqb.es/neurologia/atlas/leucodistrofia/leucodistrofia04b.htm