Servio Especial de Gentica Ambulatrio de Fenilcetonria - HC Ncleo de Aes e Pesquisa em Apoio Diagnstico - NUPAD Faculdade de Medicina / UFMG

Fenilcetonria Tratamento e Acompanhamento Nutricional

Michelle Rosa de Andrade Alves Rosngelis Del Lama Soares Viviane de Cssia Kanufre

Fenilcetonria (PKU)

Doena gentica autossmica recessiva; Resultante de mais de 500 mutaes genticas; Doena gentica mais frequente.

Fenilcetonria (PKU)
Erro inato do metabolismo de aminocidos

caracterizada pela deficincia de uma enzima sintetizada pelo fgado, a fenilalanina hidroxilase (PAH). Incidncia Mundial - 1:10.000 a 1:20.000 Em Minas Gerais - 1:21.800

Hiperfenilalaninemias
Classificao

Transitria;

Permanente;

Fenilcetonria: leve e clssica; Deficincia de BH4.

Hiperfenilalaninemias
Transitria prematuridade, erro alimentar, desnutrio intra tero nveis de phe no sangue normais at 6 meses de idade. Permanente atividade enzimtica superior a 5%, maior tolerncia ao aminocido Alta aos 6 anos.

Fenilcetonria
Por qu uma criana nasce com fenilcetonria?

Triagem neonatal (Teste do Pezinho )

Suspeita diagnstica

Nveis sricos de phe 240 mol/L

Teste no 5 dia de vida

Criana deve estar alimentada por 48 horas exames falsos negativos; Permite o incio do tratamento precoce.
A criana afetada normal ao nascer. (o fgado materno protege o feto) Quando detectada e tratada precocemente evita o retardo mental.

Manifestaes clnicas
Ocorrem dos 3 aos 6 meses de vida

Vmitos; Eczema - Odor caracterstico; Microcefalia - Convulses; Hipertonia - Hiperatividade; Retardo do desenvolvimento ; Retardo do crescimento.

Fenilalanina metabolismo normal

No fgado Enzima Fenilalanina-Hidroxilase BH4 Fenilalanina Tirosina

Fenilalanina metabolismo alterado

PAH

Fenilalanina
BH4

Tirosina
L-DOPA
Melanina Dopamina

Outras vias metablicas Ac. Fenilpirvico Ac. Fenilactico

TRIPTOFANO

Leso do S.N.C.

Serotonina

Tratamento precoce
Idade: Ideal at os 21 dias Nveis sanguneos: > 600 mol/L Mantm nveis sanguneos de phe adequados

Evita leses ao Sistema Nervoso Central phe em excesso e seus catablitos, produzem efeito txico nas funes somticas e do SNC, levando perda de capacidade intelectual.

Tratamento
O tratamento diettico Caractersticas

Restrio severa de fenilalanina (phe) protenas naturais; As protenas alimentares so muito ricas em phe

Utilizao de um substituto protico para completar o aporte de protenas.

Objetivos do tratamento

Manter os nveis sangneos de fenilalanina de acordo com o recomendado para fenilcetonricos; Evitar as manifestaes clnicas da doena; Oferecer quantidades adequadas de fenilalanina, protenas calorias e micronutrientes; Promover o crescimento e desenvolvimento adequados.

Oferta protica
Frmula especial: substituto protico (mistura de aminocidos):

Produto importado; Alto custo; Uso contnuo; Fracionamento; Modo de ingesto.

Suplementado com tirosina, selnio, vitaminas e minerais.

Tratamento
Depende:

Retornos frequentes; Dosagens sanguneas mensais; Dieta monitorada na frequncia adequada; Apoio do municpio, das escolas, da famlia e amigos (incluso social).

Consultas nutricionais e dosagens de phe no sangue

De 0 a 6 meses De 6 meses a 1 ano De 1 a 2 anos >2 anos Semanal Quinzenal Mensal A cada 2 meses

Fenilcetonria

1,81 m 17 anos

Atendimento aos pacientes com diagnstico tardio

Institudo a qualquer momento que a famlia desejar; Melhora da qualidade de vida; Comunicao ao NUPAD; Realizao de coletas sanguneas venosas.

Atendimento ambulatorial

Avaliao antropomtrica

peso

estatura

Fenilcetonria

Alimentos com alto teor em fenilalanina

Carne (todos os tipos), leite e derivados, ovo, embutidos, farinhas de trigo, gros, soja e aspartame.

Alimentos com mdio teor em fenilalanina

Legumes, vegetais e frutas

Alimentos com baixo teor em fenilalanina

Frutas: acerola, limo jabuticaba Farinhas: polvilho, mandioca Doces: acar,gelia de frutas, mel, sag, cremogema Outros: refrigerantes, picol, balas, pirulito

Elevao dos nveis de fenilalanina no sangue relacionados dieta

phe diettica qualidade, quantidade ingesto de calorias e protenas catabolismo

Incio do tratamento
1. Leite materno como fonte de phe + frmula especial ou 2. Frmula lctea infantil (fonte de phe) + frmula especial Frmula especial: mistura de aminocido, amido de milho, acar e leo

Leite materno

Introduo de alimentos de acordo com a faixa etria

Perodo 1 ms 2 ms 3 ms 4 ms 7 ms 6 ms Introduo de alimentos Frmula especial Suco de frutas rico em vitamina C Papa de frutas Papa de legumes Teste de Sobrecarga Segunda refeio de sal (jantar)

Tabelas utilizadas
Equivalentes
Alimento

50 mg de Phe
Medida caseira Peso (g) 45 90 37

25 mg de Phe
Medida caseira 1 e 1/2 colheres de sopa 1 e 1/2 colher de sopa 1/2 colher de sopa Peso (g) 22 45 18

Arroz cozido 3 colheres de sopa Batata cozida 3 colheres de sopa Batata frita 1 e 1/2 colher de sopa

Avaliao diettica

Recordatrio 72 horas Anlise de macronutrientes

Auxlio na alimentao diria

Alimentos especiais
No Brasil existem alguns alimentos especiais com baixo teor de Phe. So de alto custo e produzidos em pequena escala:

Farinha de Trigo Rilla; Macarro Rilla; Substituto do ovo; Derivados a partir destes produtos.

Teor de phe em 100 g de alimento Tipo de alimento

Macarro cozido Farinha de trigo Substituto do ovo Ovo Phe (mg) Especial 72 19,5 45 640 Comum 170 600

Adeso dieta
No 1 ano de vida

A partir do 1 ano de vida

Estabilidade emocional da criana e familiares; Criana menos agitada; Crescimento e desenvolvimento geral adequados.

Socializao das crianas; Menor tenso dos pais; Maior autonomia infantil; Envolvimento de parentes; Poucas opes de alimentos especiais no Brasil.

Caractersticas especiais nas diferentes faixas etrias

Pr escolar: incio das transgresses; Escolar: orientao para as escolas; Adolescentes: avaliar necessidade de clcio, reforar o uso da mistura de aminocidos, caractersticas da idade; Gestantes: controle rgido dos nveis de phe no sangue.

Principais dificuldades
1. Frequentes transgresses; Quantidade: apetite aumentado Qualidade: alimentos proibidos Autonomia do fenilcetonrico, interferncia de familiares; Manifestaes clnicas sutis; Caractersticas em diferentes faixas etrias.

2. Controle da dieta prximo ao dia do exame; 3. Obesidade; Caracterstica da dieta: dificuldades na restrio de carboidratos simples e gorduras.

Principais dificuldades
4. Produtos especiais;

Dificuldade na aquisio, alto custo, poucos produtos, preparaes especiais (difcil preparo).

5. Nvel scio econmico; 6. Nvel cultural.

Equipe multidisciplinar
Hbitos alimentares Aspectos psicolgicos

Adeso a dieta

Nvel scio- econmico e cultural

Faixa etria

Familiares

Datas comemorativas

CEAPS- Centro de Educao e Apoio Social

Ncleo de Aes e Pesquisa em Apoio Diagnstico da Faculdade de Medicina da UFMG Belo Horizonte (MG)
Michelle Rosa de Andrade Alves michelle@nupad.medicina.ufmg.br Rosngelis Del Lama Soares rodls@terra.com.br Viviane de Cssia Kanufre vikanufre@gmail.com