PRINCIPAIS MALFORMAES CEREBRAIS NO RECM-NASCIDO

Paulo R. Margotto
Prof. do Curso de Medicina da Escola Superior de Cincias da Sade (ESCS)/SES/DF; ultrasonografista da Unidade de Neonatologia do Hospital Regional da Asa Sul (HRAS)/SES/DF www.paulomargotto.com.br pmargotto@gmail.com Os recm-nascidos com grande leses cerebrais podem estar em grande risco de apresentarem desabilidade no neurodesenvolvimento. A deteco precoce das grandes leses pode alertar tanto aos clnicos como os pais e referendar para uma interveno apropriada e precoce. Segundo Lyson as anormalidades do desenvolvimento podem ser convenientemente divididas em malformaes que se iniciam antes de 20 semanas de idade gestacional e aquelas que se iniciam aps a 20 semana (ocorrem devido a necrose isqumica, hemorrgica e ou por ao de agentes infecciosos que constituem a maior causa de paralisia cerebral). Durante as primeiras 20 semanas de gestao, o tubo neural fecha e so formadas as vesculas telenceflicas. As clulas nervosas so geradas na matriz germinativa, adjacente s cavidades intracerebrais e migram para as suas posies finais. No telencfalo, a inteira populao de neuronal gerada entre a 5 e a 20 semana de gestao, aproximadamente 100 dias.

ULTRA-SOM UNIVERSAL
Aplicando ultra-som universal em 2309 RN a termo aparentemente normais, Wang et al, 2004 (Taiwan) detectou 6 casos de grandes leses cerebrais (0,26%): 3 casos de hemorragia intraventricular (2 grau II e 1, hemorragia intraparenquimatosa no lobo temporal direito), 2 casos de agenesia de corpo caloso e um caso de infarto na artria cerebral mdia. Ao nascer os RN no apresentaram anormalidades neurolgicas ou problemas especficos como apnia, intolerncia alimentar ou desconforto respiratrio. No seguimento, o caso com hemorragia no lobo temporal foi perdido, devido adoo; dos dois casos com hemorragia intraventricular, um teve atraso leve no desenvolvimento, estando normal aos 3 anos e um caso mostrou anormalidades neurolgicas e significante atraso no desenvolvimento. Dos dois casos de agenesia calosa, um apresentou desabilidade motora e leve retardo mental aos 20 meses e o outro, anormalidades neurolgicas transitrias na infncia, com leve atraso no desenvolvimento aos 15 meses. A menina com infarto no territrio da artria cerebral mdia apresentou neurodesenvolvimento normal aos 12 meses, a despeito de leve microcefalia.

Hemorragia intraventricular grau II, a direita (cortes sagital e coronal)

Hemorragia intraparenquimatosa no lobo temporal direito (corte sagital e coronal)

Leso hiperecica na gnglia basal esquerda, indicando infarto lacunar no territrio da artria cerebral mdia (cortes coronal e sagital) 2

Agenesia calosa (corte coronal-a- e sagital-b-) e ressonncia magntica-c,d. Os autores no detectaram causas para a ocorrncia da hemorragia intraventricular nos 3 casos, assim como para o caso de infarto no territrio da artria cerebral mdia. A agenesia do corpo caloso tem sido descrita ocorrer em 2-3% das crianas com desabilidades no neurodesenvolvimento. A prevalncia na populao geral 0,3-0,7%. O retardo mental ou a paralisia cerebral tem sido descritos ocorrer em 82% e 31%, respectivamente. Os que no apresentam cromossopatias ou outras malformaes cerebrais podem ter um prognstico melhor. A prevalncia de hipotireoidismo congnito por volta de 1/4000, doenas metablicas, 1/10.000340.000 e deficincia congnita da audio, 1-2/1000. No entanto, a prevalncia de grandes leses cerebrais foi de 2,6/1000.

AGENESIA DO SEPTO PELCIDO (DISPLASIA SEPTO-TICA: SNDROME DE MORSIER)

A displasia septo-ptica uma rara anomalia (2-3/100.000) de etiologia desconhecida caracterizada pela ausncia do septo pelcido e hipoplasia do disco ptico. Os indivduos afetados tm deficincia visual (s vezes cegueira) e disfuno do eixo hipotlamo-hipfise. Outros achados podem ser encontrados: anomalias crnio-faciais, como hipotelorismo e lbio leporino, ventriculomegalia, retardo mental, hemiparesia. Este termo foi devido a Morsier que associou a hipoplasia do nervo ptico a ausncia do septo pelcido. Para o diagnstico, a ressonncia magntica de grande importncia, assim como a oftalmoscopia do nervo ptico (a presena da hipoplasia ptica decisiva para o diagnstico: a papila pequena, plida e muitas vezes com duplo contorno).

As convulses e o retardo mental so freqentes, assim como a hemiplegia, atetose, autismo, epilepsia, dficit no aprendizado e dficits de ateno. ecografia transfontanelar visualizamos a ausncia do septo pelcido e uma aparncia quadrangular dos cornos frontais fundidos; no corte sagital, vemos um corpo caloso hipoplsico (adelgaado).A ultra-sonografia no permite avaliar os canais e nervos pticos, embora seja possvel em alguns casos, demonstrar a dilatao dos recessos pticos e das cisternas supra-selar e quiasmtica.

A ecografia transfontanelar mostra a ausncia do septo pelcido e uma aparncia quadrangular tpica dos cornos frontais fundidos (corte coronal).No corte sagital, observamos o corpo caloso hipoplsico fino (Pilu G, 1996)

Recm-nascido pr-termo, 725g, 29 semanas, com aspecto ecogrfico sugestivo de displasia septoptica (Dr.Paulo R. Margotto) No entanto, pode ocorrer ausncia do septo pelcido independente da Sndrome de Morsier, constituindo um achado de autpsia, um elemento que se acompanha da agenesia do corpo caloso (o desenvolvimento do septo pelcido est bem ligado quele do corpo caloso), ou conseqncia de 4

hidrocefalias progressivas. Pode ocorrer uma deficincia isolado do hormnio do crescimento e um panhipopituitarismo global

Ausncia do septo pelcido (ventrculos laterais em forma quadrangular). A seta mostra o frnix ocupando uma posio caudal anormal (Scoffings DJ , Kurian KM, 2008.)

Ressonncia magntica no corte coronal evidenciando ausncia do septo pelcido, hipoplasia do corpo caloso, hipoplasia bilateral das vias pticas e hipfise de pequeno tamanho (Diaz-Rubio JL2008)

AGENESIA DO CORPO CALOSO

O corpo caloso a mais larga comissura conectando os hemisfrios cerebrais. uma placa extensa de densas fibras mielinizadas, localizadas profundamente na fissura longitudinal, que reciprocamente interconecta regies do crtex a todos os lobos com correspondentes regies do hemisfrio oposto. O seu desenvolvimento um evento mais tardio na ontognese cerebral (12-18 semanas de gestao). O corpo caloso est muito relacionado anatmica e embriologicamente com o septo pelcido

A agenesia do corpo caloso pode ser completa ou parcial (neste ltimo caso, conhecido como disgenesia do copo caloso, na qual a poro caudal (esplnio e o corpo) est faltando. A agenesia do corpo caloso distorce a arquitetura intracraniana. Os ventrculos laterais tendem a ser maiores que o normal, principalmente a nvel do trio e dos cornos occipitais. Os cornos frontais dos ventrculos laterais so de tamanho normal, mas so mais separados do que o normal (aspecto de chifre de touro). O terceiro ventrculo freqentemente alongado superiormente. Os sulcos cerebrais mdios se dispem radialmente em torno do teto do 3o ventrculo (disposio tipo raios de sol). Sob condies normais, o ramo da artria calosa anterior corre ao longo da superfcie superior do corpo caloso, delineando uma ala semicircular. Quando o corpo caloso est ausente, esta ala perdida e os ramos da artria cerebral anterior so observados ascendendo linearmente.

Representao esquemtica dos achados associados com a agenesia do corpo caloso que podem ser demonstrados na ecografia transfontanelar no corte coronal e sagital Pilu G, 1996)

Fig. a

Fig .b Fig c Observem os aspectos do Corpo Caloso Na RM (Fig. a: normal;Fig c: agenesia calosa-Rede Sarha) e a ecografia transfontanelar(Fig b: normal)

Fig.a Fig b Crianas com 2 meses, proveniente da Gentica com cromossopatia em estudo; observamos o aspecto dos giros em raios de sol (a,corte sagital) e o afastamento dos cornos frontais dos ventrculos laterais (b,corte coronal: aspecto chifre de touro (ecografia realizada por Paulo R. Margotto) H uma alta frequncia de malformaes associadas a ausncia do corpo caloso, sugerindo que a agenesia do corpo caloso faa parte de um distrbio do desenvolvimento mais generalizado. A anomalia mais freqentemente encontrada a Malformao de Dandy-Walker. A agenesia do corpo 7

caloso tem sido encontrada em 3% de todos os fetos com ventriculomegalia e quase em 10% dos fetos com leve ventriculomegalia. Anomalias no caritipo podem ser encontradas em 20% (a Trissomia do 18 foi relatada ocorrer em 30%, a trissomia do 8 e do 13 em 20% cada). Postula-se que os cromossomos 8, 13 e 18 influenciam diretamente o desenvolvimento do corpo caloso. Glass et al relataram uma prevalncia de agenesia do corpo caloso e hipoplasia do corpo caloso de 1,8/10.000 nascidos vivos. A prematuridade esteve associada 4 vezes mais e a idade materna maior ou igual a 40 anos, 6 vezes mais.. A cromossopatia ocorreu em 17,3% . Na ecografia transfontanelar observamos o corpo caloso, no corte sagital, como uma banda sonoluscente demarcada superior e inferiormente por duas linhas ecognicas. Uma distino deve ser feita em agenesia completa e parcial do corpo caloso. A agenesia completa resulta de uma embriognese defeituosa e as parcial, pode representar uma verdadeira malformao como resultado de um evento que interrompeu o seu desenvolvimento em qualquer tempo da gestao. A agenesia parcial da poro anterior do corpo caloso provavelmente se deve a encefalomalcia focal, enquanto quer a agenesia parcial da poro posterior provavelmente decorre de formao incompleta do corpo caloso. Os eventos cerebrais associados com a agenesia do corpo caloso parcial so mais sutis. Quanto ao desenvolvimento dos recm-nascidos com agenesia do corpo caloso: o seguimento de 30 RN com diagnstico pr-natal de agenesia do corpo caloso isolada (ou seja, sem outras malformaes demonstradas e com caritipo normal), mostrou na idade de 11 meses, um desenvolvimento normal ou boderline em 26 de 30 RN, ou seja, 87%, Nos casos com severo comprometimento do desenvolvimento, outras malformaes estavam associadas. Deve ser lembrado que a agenesia do corpo caloso a nica condio que, mesmo na presena de inteligncia normal, associada com achados neurolgicos peculiares e dficits cognitivos sutis. O diagnstico de agenesia de corpo caloso no feto aumenta a preocupao quanto presena de outras sndromes genticas, erros inatos do metabolismo. No entanto, no requer qualquer modificao do cuidado obsttrico padro. A falha de progresso do trabalho de parto, requerendo cesariana pode estar relacionado alta freqncia de macrocrania nestas crianas com agenesia calosa.

MALFORMAO DE ARNOLD-CHIARI
Nesta anomalia (descrita por Arnold-Chiari nos anos de 1890) observa-se o deslocamento caudal do cerebelo e do quarto ventrculo para dentro do canal vertebral, havendo concomitantemente um certo grau de displasia cerebelar. Tipo I: simples alongamento e discreto deslocamento inferior das tonsilas cerebelares Tipo II: pronunciado deslocamento caudal do cerebelo (do segmento inferior do vermis), do bulbo, da regio inferior da ponte e do 4 ventrculo para o interior do canal vertebral Tipo III: deslocamento anormal de todo o cerebelo para uma grande espinha bfida cervical (encefalocele cervical) Tipo IV: hipoplasia cerebelar sem a ocorrncia do deslocamento significativo do contedo da fossa posterior para o interior do canal vertebral (hipoplasia cerebelar severa) Mais atualmente no tem sido includo o Tipo III e IV na categoria de Malformaes de Arnold-Chiari. A presena de hidrocefalia muito comum, ocorrendo com freqncia desde o nascimento. A causa, na grande maioria dos casos, se deve a estenose (40-75% dos casos), atresia (10%) ou

compresso do aqueduto de Sylvius (estiramento e posteriormente estreitamento pelo deslocamento caudal do cerebelo). Em uma menor percentagem de casos, a hidrocefalia pode ocorrer aps a correo da mielomeningocele, devido modificao da dinmica liqurica. Estas crianas,com Malformao de Arnold-Chiari tipo I podem apresentar mais tarde cefalia, distrbios do sono e apnia central (esta pode ocorrer devido compresso ou isquemia do centro respiratrio, disfuno da ativao do sistema reticular medular ascendente). Estas anormalidades podem ocorrer sem sintomas neurolgicos e normalizaram rapidamente aps a cirurgia (descompresso da fossa posterior). Estudos sugerem haver um componente hereditrio (Szewka AJ et al descreveram 3 famlias com pelo menos 2 casos de Arnold-Chiari tipo I sintomticos). A ultra-sonografia se observa a posio bastante baixa do cerebelo e a perda da sonoluscncia normal da cisterna magna em sua superfcie inferior. No corte sagital se consegue demonstrar o cerebelo se estendendo atravs do forame magno profundamente na coluna cervical superior. Os ventrculos laterais mostram-se aumentados mais nos cornos occipitais do que nos cornos anteriores (colpocefalia). O plexo coride mostra-se grande e muitas vezes lobulado.O 3 ventrculo mostra-se aumentado, mas a sua regio posterior pode ser encoberta pela proeminente massa intermdia. O aspecto de asas de morcego.

Fig. a

Fig b

Malformao de Arnold-Chiari Tipo II: colpocefalia, dilatao desproporcional da poro do ventrculo lateral(Fig. a). Na Fig b: Proeminente massa intermdia no 3 Ventrculo dilatado vista no corte sagital, na linha media(Cohen HL, 1996)

SNDROME DE DANDY-WALKER
Esta anormalidade consiste na dilatao cstica do quarto ventrculo, conseqente a atresia dos foramens de Magendie e de Luschka e pode ocorrer algum grau de disgenesia verminiana. Ocorre tambm aumento do 3 ventrculo e dos ventrculos laterais, alm do aumento do 4 ventrculo. Outras malformaes podem ser encontradas (50 a 70% dos casos), como a agenesia do corpo caloso

(piora o prognstico), cistos porenceflicos, encefaloceles e holoprocencefalia, rins policsticos, defeitos cardiovasculares, lbio leporino. A ultra-sonografia cerebral revela nitidamente grande fossa posterior, pequeno resqucio cerebelar e um exuberante 4 ventrculo A estimativa de incidncia de 1/30.000 nascidos, sendo responsvel por 4-12% dos hidrocfalos infantis. Os fatores genticos desempenham importante papel. A recorrncia de 1-5%. A malformao de Dandy-Walker dever ser distinguida da Variante de Dandy-Walker (caracteriza-se por pequeno defeito no vermis cerebelar sem dilatao da cisterna magna; ocorre duas vezes mais do que a forma clssica; difcil diagnstico) e da Megacisterna Magna (grande cisterna magna, maior que 10mm sem disgenesia cerebelar; representa 54% das malformaes csticas posteriores); tem sido ligada a trissomia do 18). A manifestao clssica refere-se aos sintomas de hidrocfalo que ocorre geralmente no primeiro ano de vida.O desenvolvimento intelectual destes pacientes controverso: 40 % morrem no perodo neonatal e 70% dos sobrevivente apresentam dficits cognitivos.O prognstico da variante de Dandy-Walker e Mega Cisterna Magna incerto, no havendo dados disponveis. Ambas condies podem ser assintomticas. Ao nascimento, deve ser feita cuidadosa procura de malformaes associadas,assim como cuidadoso seguimento destes RN com suspeita de variante de Dandy-Walker ou com Cisterna Magna maior que 10mm. No manuseio neurocirrgico, a colocao de shunt no 4 Ventrculo no tem sido efetivo, devido o aqueduto no permitir adequado fluxo do lquor cfalo-raquidiano.

Fig.a Fig. b Fig. a: Corte coronal evidenciando Malformao de Dandy-Walker. Observamos uma proeminente rea cstica posteriormente (C) na regio da cisterna magna. A rea cstica representando flido crebro-espinhal em um 4 ventrculo obstrudo pode ser vista estendendo-se a poro mais anterior do 4 ventrculo (4) via um defeito no vermis cerebelar (H)., QUE FAZ PARTE DA ANOMALIA. No h significante ventriculomegalia neste momento, mas o hidrocfalo se desenvolver poucas semanas mais tarde ((Timor-Tritsch IE et al, 1996). Figura b: Malformao de Dandy-Walker, com aumento da fossa posterior, visto no corte sagital. (Cohen HC,, 1996)

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RM: Dandy-Walker com displasia cerebelar em um RN de 6 dias de vida; observamos grande coleo lquida (LCR) na fossa posterior (Patel S, Barkovich J, 2002)

HOLOPROCENCEFALIA
A holoprocencefalia (ocorre em 1/11000 a 1/20.000 nascidos vivos) se deve a uma falha parcial ou completa do procencfalo primitivo em formar o telencfalo (hemisfrios cerebrais) e o diencfalo (tlamo, hipotlamo). A clivagem do prosencfalo no ocorre e os hemisfrios cerebrais no se desenvolvem. O incio destes distrbios ocorre entre a 5 e 6 semana de gestao Nos casos mais extremos podemos ter deformidades como ciclopia e nos casos mais brandos, hipotelorismo. Muitas destas crianas tambm apresentam anomalias na linha mdia (fenda palatina, narina nica). A principal causa da holoprocencefalia o distrbio cromossmico, ocorrendo entre 40 a 50% dos casos. A trissomia do 13 isoladamente ocorre em 75% dos caritipos anormais. Vrios casos familiares sugere uma etiologia mendeliana com transmisso autossmica dominante (risco de recorrncia de 6%). A holoprosencefalia se subdivide basicamente nas formas alobar, semilobar e lobar. -na forma alobar (64%), a mais severa, h um nico ventrculo, os tlamos so fundidos na linha mdias e h uma ausncia do 3 ventrculo -na variedade semilobar (24%), os dois hemisfrios so parcialmente separados posteriormente, mas h ainda uma simples cavidade ventricular. -na holoprocenfalia lobar (12%), a desorganizao do crebro mais sutil. O crebro dividido em dois distintos hemisfrios, com a nica exceo que a ocorrncia de varivel grau de fuso a nvel do girus cingulado e dos cornos frontais dos ventrculos laterais. O septo pelcido sempre ausente. Na ultra-sonografia, o diagnstico diferencial da holoprosencefalia lobar deve ser feito com hidrocefalia associada com leso secundria do septo pelcido. Na holoprosencefalia lobar podemos observa o frnices na linha mdia, visualizado dentro do 3 ventrculo. Tanto a forma alobar como a semilobar apresentam prognstico ruim, sendo oferecido a gestante a opo da interrupo da gestao antes do limite de viabilidade. Para as gestaes que continuam, recomenda-se o tratamento estritamente conservador. Quanto ao prognstico da holoprosencefalia lobar, incerto; os indivduos afetados podem ter vida normal, mas o retardo mental e seqelas neurolgicas ocorrem com freqncia. A displasia do aqueduto de Sylvius presumivelmente est presente em muitos casos, levando a hidrocefalia.

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O manto cortical frequentemente apresenta heterotopias e outros sinais distrbios na migrao neuronal. O corpo caloso geralmente ausente. O caritipo deve ser sempre realizado nestes casos, sendo importante na formulao do risco de recorrncia em futuras gestaes. Na ultra-sonografia: na forma alobar, no se visualiza a foice do crebro e h um nico ventrculo central e volumoso. Os tlamos so fundidos. Na forma semilobar, o ventrculo nico costuma ser um pouco menor em relao forma alobar (o 3 ventrculo praticamente incorporado ao ventrculo nico). Na forma lobar, observa-se um desenvolvimento varivel dos lobos cerebrais e os cornos frontais exibem conformao com base achatada. O septo pelcido est ausente.

Fig.b Fig. a Figura a:Holoprosencefalia alobar (nico ventrculo e fuso dos tlamos) (Paulo R. Margotto); Fig. b: CT mostrando a malformao holoprosencefalia em que observamos ventrculo lateral nico e fuso talmica (Volpe JJ, 1987)

ESQUISENCEFALIA
uma rara anomalia congnita da migrao neuronal caracterizada pela presena de fendas que se estendem da margem ventricular a superfcie cortical. descrita como fendas hemisfricas na regio primrias de fissuras, particularmente a fissura de Sylvius com envolvimento da substncia cinzenta. Geralmente est associada com outras malformaes cerebrais, como agenesia calosa, displasia septo-ptica, ventriculomegalia, polimicrogiria, pachigiria, hetetopia e lisencefalia. A esquisencefalia classificada em 2 tipos: tipo 1 (lbios fechados): fenda pequena e simtricas, com seus lbios fundidos, no contendo lquor cfaloraquididano; tipo II (lbios abertos): defeito cortical maior, permitindo a comunicao do ventrculo lateral com o espao subaracnideo (as fendas geralmente ocorrem nos lobos parietal e temporal, sendo mais freqentemente simtrica e bilateral). A migrao neuronal ocorrem entre 7 e 16 semanas. Eventos, como insulto vascular, que interrompem a migrao dos neuroblastos da matriz germinativa ao crtex cerebral do origem a esquisencefalia. A clnica dos pacientes inclui a epilepsia, microcefalia, distrbio motores. Na dependncia da quantidade do envolvimento cortical, a inteligncia pode varia do normal a severo retardo mental.

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O diagnstico diferencial deve ser feito com holoprocencefalia (como vimos esta se caracteriza por uma cavidade ventricular nica e tlamos fundidos), hidrancencefalia (ausncia total do crebro), cisto aracnide (no se comunicam com os ventrculos laterais e so assimtricos). O diagnstico ps-natal com a ultra-sonografia cerebral feita raramente devido dificuldade em avaliar a periferia do crebro, podendo ser avaliado com maior preciso pela ecografia transfontanelar 3D. (Arajo Junior et al, 2006). A demonstrao da comunicao do ventrculo lateral com o espao subaracnideo essencial na confirmao do diagnstico (esquisencefalia de lbios abertos).

Esquisencefalia de lbios abertos

A seguir, ecografia transfontanelar e tomografia de crnio de um recm-nascido de 34, nascido no HRAS suspeito de malformao cerebral intra-tero (dados sugestivos de Holoprosencefalia lobar + Dandy-Walker). O diagnstico foi compatvel com esquisencefalia de lbios abertos.

Dilatao biventricular (VE=VD=4mm), ausncia do septo pelcido; comunicao do ventrculo com o crtex (corno frontal direito e occipital esquerdo). (Dr. Paulo R. Margotto)

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TC do recm-nascido anterior:Comunicao do espao subaracnide com o espao subependimrio do corno frontal direito e corno occipital esquerdo compatvel com esquisencefalia. Os giros corticais dos lbios frontais tem um padro espinado, com pobreza de sulcos intergirais compatvel com paquigira/ lisencefalia e ausncia do septo pelcido

VENTRICULOMEGALIA CEREBRAL FETAL

A dilatao ventricular representa a mais freqente anormalidade cerebral observada nos fetos. Em 60% dos casos, a dilatao ventricular isolada. Pilu et al, mostraram que a largura atrial dos ventrculos laterais de fetos normais permanece constante durante a gestao, com um dimetro mdio de 6,9+-1,3mm., sendo considerada moderada ventriculomegalia um dimetro entre 10-15mm e severa ventriculomegalia acima de 15mm. O ponto de corte para a ventriculomegalia na ressonncia magntica foi largura atrial >10mm. Wyldes e Watkinson usam o termo hidrocfalo quando o dimetro atrial maior que 15mm e com rpido aumento. Devido ao aumento da espessura do crtex durante a gestao, o tamanho relativo dos ventrculos laterais diminui de 70% com 18 semanas a 30% com 28 semanas de gestao e permanece constante a seguir. O prognstico dos fetos com ventriculomegalia (VM) ruim quando associada com anomalias do sistema nervoso central, aberraes cromossmicas, infeco e hemorragia cerebral. A ventriculomegalia moderada no progressiva unilateral pode constituir uma variante do normal da anatomia fetal. A etiologia da ventriculomegalia permanece desconhecida. Provavelmente multifatorial e freqentemente encontra-se associada com anomalias do sistema nervoso central, aberraes cromossmicas, infeco fetal ou hemorragia intracerebral. O encontro de uma dilatao ventricular intra-tero levanta uma srie de questes que podem ajudar na determinao da etiologia, como: aumento da ecogenicidade da parede ventricular que um forte indicador de etiologia hemorrgica, espessamento e irregularidade da parede ventricular pode sugerir distrbios na migrao neuronal (heterotopias periventriculares, onde neste caso, a ressonncia magntica a tcnica de escolha na confirmao diagnstica), agenesia do corpo caloso, agenesia septal (a falta de visibilidade do septo pelcido, fuso dos cornos frontais e ventriculomegalia, sugerem agenesia septal). As alteraes cromossmicas foram relatadas em 9% dos fetos com moderadas ventriculomegalia (no estudo de Goldstein et al, a incidncia foi de 23%-3/13 casos examinados). As anomalias do sistema nervoso central nos casos de moderada ventriculomegalia estiveram presentes e mais de 50% dos casos, incluindo espinha bfida, malformao de Dandy-Walker e 14

agenesia de corpo caloso. Na srie de Goldstein e col, 12% dos fetos (4/33) com moderada ventriculomegalia apresentaram anomalias do sistema nervoso central (2 com hidrocfalo e 2 com cisto no plexo coride) Quanto ao prognstico, interessante citar que pode haver regresso espontnea da moderada ventriculomegalia, ocorrendo em 33,3% na srie de Goldstein et al , estando de acordo com os relatos na literatura (29%). Estudo de Kelly et al citado por Garel e col., a partir de uma anlise de 295 fetos com ventriculomegalia isolada, demonstrou resoluo espontnea da ventriculomegalia moderada em 29% dos casos, permanecendo estvel em 57% dos casos e, porm, progresso em 14% dos casos. Goldstein et al explicam a regresso observada da ventriculomegalia pelo atraso parcial ou transitrio na drenagem ou superproduo do fluido espinhal. Quanto ao seguimento das crianas que apresentaram ventriculomegalia moderada na vida fetal, os dados disponveis na literatura so insatisfatrios. No estudo de Goldstein et al, 61,6% (16 de 26 crianas) tiveram crescimento e desenvolvimento normais na idade de 2 anos. O estudo de Gaglioti et al mostrou que quando a ventriculomegalia constitua um achado isolado, 97,7% dos fetos com leve ventriculomegalia (10-12 mm), 80% com moderada ventriculomegalia (12,1-14,9mm) e 33,3% dos fetos com severa ventriculomegalia (>15mm) estavam vivos aos 24 meses ou mais de vida. O prognstico neurocomportamental correspondente a essas crianas foi normal em 93% (leve ventriculomegalia), 75% (moderada ventriculomegalia) e 62,5% (severa ventriculomegalia). Com estes resultados, os autores estabeleceram um limite abaixo de 12 mm para a largura ventricular na definio de ventriculomegalia boderline. Os casos com medidas acima deste valor so aqueles mais freqentemente associados a malformaes e menos freqentemente tero um desenvolvimento neurocomportamental normal. Breeze et al relataram desenvolvimento normal em apenas 1 de 8 crianas com severa ventriculomegalia (esta criana tinha caritipo normal e agenesia calosa). A presena de malformaes associadas considerada um fator de prognstico ruim. Tambm a presena do 3o ou 4o ventrculos dilatados tm sido considerado um marcador de prognstico ruim, assim como severas dilataes (acima de 15mm). A presena de hemorragia intraventricular ocorre intra-tero em 1-5/10000 gestaes. Entre as causas, so citadas, acidentes ou traumas durante a gestao e trombocitopenia aloimune. No entanto, a causa nem sempre identificada. Nem sempre identificada intra-tero devido a ecogenicidade isolada do sangue e do plexo coride, sendo confirmada logo aps o nascimento ao ultra-som. O prognstico est relacionado com a extenso da leso parenquimatosa. Assim, nem sempre a dilatao ventricular ps-hemorrgica associada com prognstico ruim, mesmo com moderada a severa ventriculomegalia (Luciano R et al). No estudo de Pilu et al, o risco de prognstico neurolgico ruim nos fetos com moderada ventriculomegalia (10-15 mm) foi maior no sexo feminino (22,6%) em relao ao sexo masculino (4,6%: RR= 4,89; IC a 95% de 1,35-17,65). No caso da largura atrial maior que 12 mm ou mais, os resultados foram 13,9% para o sexo feminino e 3,8% para o sexo masculino com RR=3,6; IC a 95% de 1,035-12,84. Uma vez identificada a ventriculomegalia fetal, deve ser realizada uma busca de malformaes, incluindo ecocardiograma e caritipo. Na ausncia de malformaes associadas e aberraes cromossmicas, uma moderada ventriculomegalia isolada no progressiva permite um favorvel prognstico neurocomportamental.

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O neonatologista ao receber um RN com histria de ventriculomegalia fetal deve se informar se a ventriculomegalia foi aparentemente isolada ou associada com outras anormalidades e se foi transitria, unilateral ou leve. O ultra-som deve ser realizado para a deteco de malformaes cerebrais, entre as quais a hipoplasia ou aplasia de corpo caloso, Sndrome de Dandy-Walker, lisencefalia, holoprosencefalia, esquisencefalia e estenose de aqueduto de Sylvius. Investigar erros inatos do metabolismo. Ventriculomegalia moderada no progressiva unilateral de 11-13mm foi relatada como uma variante do normal da anatomia fetal com um prognstico neurolgico favorvel. Senat et al relataram um desenvolvimento cognitivo normal nestes casos em 88%. Os fetos com ventriculomegalia isolada devem ser acompanhados com ultra-som at ao final do terceiro trimestre. Achiron et al relataram desenvolvimento neurolgico normal em 80% dos casos com ventriculomegalia unilateral (diferena maior do que 2,4mm na largura dos ventrculos). Segundo estes autores israelenses, algum grau de assimetria dos ventrculos laterais existe no crebro fetal humano. Assimetria ventricular lateral isolada provavelmente no clinicamente significativa e pode ser considerada uma variante do normal, mais do que um achado patolgico.

HIDROCEFALIA
A hidrocefalia congnita resulta de um acmulo excessivo de lquor cefaloraquidiano (LCR) com um excessivo crescimento do permetro ceflico. Aproximadamente 3 a 4 recm-nascidos de cada 1000, nascem com hidrocefalia J a hidranencefalia representa destruio macia dos hemisfrios cerebrais secundria a ocluso pr-natal e bilateral da artria cartida interna. Estruturas pares e arredondadas que representam regies talmica e hipotalmica intactas so facilmente identificadas e as estruturas da fossa posterior tambm se encontram essencialmente preservadas. Entre as causas de hidrocefalia, a mais freqente a obstruo do aqueduto de Sylvius secundria a infeco, tumor, cisto subaracnide e angioma do plexo coride. A hidrocefalia congnita apresenta riscos para o desenvolvimento cognitivo em conseqncia de alteraes na proliferao e migrao neuronal, alm do comprometimento do desenvolvimento neuronal.

Fig.a

Fig.b

RN a termo, sexo feminino, com hidrocfalo congnito diagnosticado ao nascer, observando-se extrema atenuao do manto cerebral na regio occipital(Fig.a:ecografia cerebral e Fig.b: TC). O RN foi encaminhado neurocirurgia do Hospital de Base de Braslia para derivao ventrculoperitoneal. As sorologias para infeces perinatais crnicas foram normais (Margotto,PR; Castro J; HRAS/SES/DF)

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O manuseio no deve ser baseado somente no tamanho ventricular e do manto cerebral. H uma correlao limitada entre o tamanho ventricular e o tamanho do manto cortical com o desenvolvimento neurolgico. O reaparecimento dramtico do crtex cerebral aps a drenagem ventricular atesta o potencial da plasticidade do crebro hidroceflico.

Fig a

Fig b

Fig.a:Hidrocfalo congnito, realizado no primeiro dia de vida, em que no vemos o manto cerebral na regio occipital e extrema atenuao do manto anteriormente. Fig b:11 meses aps a colocao do shunt em que vemos o grande aumento na espessura do manto cerebral (Volpe, 1987)

A hemorragia peri/intraventricular a maior causa de ventriculomegalia (VM) no recm-nascido, mas a VM pode ser o reflexo de ampla leso da substncia branca, principalmente as VM no acompanhadas de macrocefalia, podendo explicar o prognstico desfavorvel neste recm-nascido. A ventriculomegalia secundria reduo da substncia branca representa alteraes subseqentes na conectividade hemisfrica, provendo assim base para a deficincia cognitiva nestes pacientes. Os RN com desproporcional aumento do trgono ou corno occipital no apresentaram significantes diferenas no desenvolvimento nas idades corrigidas de 6,12,18 e 24 meses em relao aqueles RN sem este achado. Dos RN com hemorragia peri/intraventricular, 65% dos casos apresentam dilatao ventricular no progressiva e 35% desenvolvem dilatao progressiva lenta secundria a mltiplos pequenos cogulos no lquor cefaloraquidiano, impedindo a sua circulao ou reabsoro. O prognstico est relacionado com a severidade da hemorragia e a presena ou no de hemorragia parenquimatosa (infarto hemorrgico periventricular). O nico tratamento estabelecido para o hidrocfalo ps-hemorrgico persistente e progressivo com aumento da presso intracraniana a derivao ventrculo-peritoneal. Para os RN graves, abaixo de 1500g com cogulos sangneos ventriculares, a opo temporria a colocao do shunt ventriculosubgaleal (em 20% pode ser definitivo) e a derivao ventricular externa.

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Fig. a

Fig.b

Fig c

Hemorragia intraventricular grau III com infarto hemorrgico periventricular (figura a ;figura b) que evoluiu para hidrocfalo ps-hemorrgico (observem grande cisto porenceflico comunicando-se com o ventrculo lateral (figura c)

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Recm-nascido de 26 semanas, tempo de bolsa rota de 5 dias, 725g. A primeira ecografia transfontanelar realizada com 5 dias de vida foi normal; RN apresentou piora clinica, com quadro sptico com 12dias de vida. A ecografia craniana foi repetida com 21 dias de vida, sendo evidenciado hidrocfalo ps-hemorrgico (podemos observar cogulos em coalescncia) (Dr. Paulo R. Margotto) Dados de estudos em animais sugerem haver nos modelos de hidrocfalo, significante alteraes na maturao dendrtica, nos neurnios corticais, distrbios no desenvolvimento de neurotransmissores e na sinaptognese que podem afetar o desenvolvimento organizacional do crtex cerebral. Estas alteraes podem ser reversveis com a correo precoce do hidrocfalo (melhora tanto a sinaptognese, como o dficit de aprendizado). A colocao da derivao proporciona melhor desenvolvimento psicomotor e o contedo total de mielina pode se aproximar do normal, se os axnios no tenham sido lesados, assim como o restabelecimento das sinapses. A hidrocefalia leva a leso axonal, seguido de gliose, atrofia da substncia branca e em alguns casos, com cavitao desta, alm de alteraes degenerativas nas fibras descendentes dos tratos corticoespinhais. Estudo recente de Adams-Chapman et al, envolvendo 6161 crianas com peso ao nascer <1000g, evidenciou que os RN de peso abaixo de 1000g com severa hemorragia intraventricular que requereram a colocao do shunt so de alto risco para um prognstico adverso aos 18-22 meses, em relao as crianas com e sem hemorragia intraventricular severa e com e sem shunt (14 % das crianas que requereram shunt apresentaram neurodesenvolvimento normal com 18-22 meses). O estudo holands de Brouwer et al, envolvendo 214 pr-termos com idade gestacional <-34 semanas, relatou que somente as crianas com dilatao ventricular ps-hemorrgica com hemorragia grau IV (infarto hemorrgico periventricular) apresentaram efeito negativo no quociente de desenvolvimento na idade corrigida de 24 meses. A percentagem de paralisia cerebral foi de 80% no grupo hemorragia intraventricular grau IV com shunt versus em nenhuma das crianas com

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hemorragia intraventricular grau III com shunt. Kulkarni et al analisaram os determinantes de qualidade de vida das crianas com hidrocefalia na idade de 11 anos no Canad, onde todo o cuidado de sade pblico. Aps ajustes(regresso linear multivariada), os fatores mais importantes associados com baixa qualidade de vida nestas crianas foram baixa renda familiar e baixo nvel educacional dos pais, convulses, mielomeningocele e prolongado tratamento para obstruo do derivao. O deficiente desenvolvimento cortical nos crebros hidroceflicos se deve a obstruo do lquor cefalo-raquidiano nos estgios fetais (o LCR contm fatores moduladores da neurognese e diferenciao). O acmulo do LCR pode resultar em um desenvolvimento cortical anormal atravs do acmulo de fatores inibitrios a proliferao neuronal normal. A colocao precoce de uma derivao pode prevenir a leso neuronal progressiva. A perda celular de progenitores neuronais para o LCR (h rompimento do epndima no hidrocfalo) pode contribuir para a deficiente recuperao do manto cortical. A exposio destas clulas no ambiente ventricular com altas concentraes de mediadores inflamatrios nestes RN, alm de confundir os clnicos na interpretao da celularidade do LCR nestes RN, pode interferir com a proliferao apropriada, migrao e diferenciao celular.

MALFORMAO DA VEIA DE GALENO

De todas as malformaes artrio-venosas no perodo neonatal, as que envolve a veia de Galeno so as mais comuns. Um aneurisma da veia de Galeno pode levar a insuficincia cardaca (95% dos casos apresentam-se como insuficincia cardaca congestiva) e hidropsia fetal no imune A ultra-sonografia Doppler revela significativo aumento da velocidade do fluxo sanguneo cerebral. Deeg e Scharf descreveram esta malformao em um RN com insuficincia cardaca, como uma grande estrutura cstica atrs do 3 ventrculo e a placa quadrigeminal; o cisto comprimia a parte posterior do 3 ventrculo e o arqueduto, causando hidrocefalia obstrutiva. Com a ultra-sonografia Doppler colorida, foi evidenciado fluxo dentro do aneurisma, assim como artrias originado das artrias cerebrais posterior e mdia. Tessler e cl relataram excelente correlao entre a ultrasonografia Doppler colorida com a angiografia na deteco destas malformaes artrio-venosas. Abaixo, a ultra-sonografia de um RN (Reg 20/4/01-2) que deu entrada na Unidade de Neonatologia do HMIB com quadro de insuficincia cardaca congestiva e uma informao de um grande cisto em plexo coride no ultra-som pr-natal. Realizamos o ultra-som cerebral, sendo detectado uma estrutura cstica na regio da veia de Galeno (Fig. a). A adio do Doppler mostrou turbilhonamento do fluxo sanguneo, evidenciando o carter vascular da leso (Fig b). A ausculta do crnio evidenciou sopro contnuo , mais evidente na regio posterior do crnio. A tomografia computadorizada confirmou o achado.

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Fig. a

Fig b

No ano de 2003, tivemos outro caso de aneurisma da veia de Galeno: RN-Reg. 300785-2, Gmeo B, hidrocefalia intra-tero; nasceu no dia 7/2/03, cesariana, 38 semanas de gestao; peso ao nascer de 2155g; Apgar de 9 e 10. Alta em boas condies, no terceiro dia de vida. Com 9 dias de vida, deu entrada na UTI Neonatal do HRAS com grave quadro de insuficincia cardaca congestiva. Realizada a ecocrafia cerebral que revelou grave dilatao biventricular, hemorragia bilateral em plexo coride e malformao na veia de Galeno. A TC e RM confirmaram a malformao da veia de Galeno, sendo indicada a embolizao da referida veia. Com 23 dias de vida, o RN foi transferido para o Alojamento Conjunto. Alta com 38 dias de vida, estvel, sem a realizao, ainda, da embolizao. Observem as figuras: a: ultra-sonografia do gmeo I (sem aneurisma da veia de Galeno) e gmeo II, a esquerda (aneurisma da veia de Galeno). Na Fig b: ultra-sonografia Doppler cerebral no gmeo II, evidenciando a malformao da veia de Galeno.

Fig. a Fig b

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DEFEITOS DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL

A partir da 3 semana do desenvolvimento embrionrio, inicia-se a formao da placa neural que dar origem ao tubo neural, estrutura embrionria que d origem ao sistema nervoso central (encfalo e medula espinhal), atravs dos processos de induo, proliferao, diferenciao celular e apoptose (morte celular programada); estes processos so controlados em geral por genes de origem materna e genes que controlam a especificao do uso crnio-caudal, segmentos corpreos, organognese, atuando nos diversos campos do desenvolvimento embrionrio. Defeitos durante o fechamento do Tubo Neural (este fechamento ocorre entra 3 e 4 semana de vida ps-concepcional) produziro uma srie de malformaes, dependendo do momento, extenso e altura da falha. Anencefalia, encefalocele e espinha bfida so os exemplos mais importantes de Defeitos do fechamento do Tubo Neural (DTN). O defeito mais rostral e grave a anencefalia, na qual a calota craniana no se forma e o tecido nervoso malformado exposto, o que invariavelmente produz dias de vida. A encefalocele a herniao de tecido enceflico atravs de falhas sseas. habitualmente recoberta de pele ntegra e sua severidade determinada pelo volume de tecido nervoso extracraniano. Os defeitos envolvendo coluna e medula espinhal, como raquisquise, meningocele, mielomeningocele so os mais freqentes e recebem tambm a denominao de espinha bfida. A gravidade tambm depende da altura e extenso da leso. Meningoceles que no contm tecido nervoso podem ser operadas sem deixar disfuno neurolgica. Infelizmente as mielomeningoceles so as mais freqentes e, mesmo quando adequadamente tratadas, produzem diferentes graus de paraplegia. Transtornos esfincterianos com bexiga neurognica esto quase sempre presentes e, especialmente quando mal manejados, podem produzir infeces repetidas do trato urinrio com hidronefrose e insuficincia renal. Disfuno sexual tambm ser um problema. Habitualmente as funes mentais como cognio, comportamento e linguagem esto conservados nas crianas com espinha bfida. Entretanto, a infeces do sistema nervoso central no so incomuns por contaminao antes ou durante o fechamento cirrgico do defeito. Nestes casos pode haver atraso severo envolvendo tambm funes mentais. A espinha bfida esta associada malformao de Arnold Chiari, na qual pores do tronco enceflico e cerebelo, que normalmente so intracranianas, durante sua formao passam os limites do forame magno e ocupam os primeiros segmentos da coluna cervical. Esta anormalidade pode comprometer o fluxo normal de lquido cefalorraquideo e, por isso, a espinha bfida est quase sempre associada hidrocefalia, que requer derivao ventrculo-peritoneal e no raramente produz problemas como obstruo e infeco ao longo da vida. A freqncia destas malformaes varia em diferentes pases e regies. So escassas as publicaes no Brasil sobre a prevalncia dos DTN, que varia de 0,83: 1000 a 1,87: 1000. O Estudo Latino Americano de Malformaes Congnitas (ECLAMC) abrange 173 hospitais na Amrica Latina, muitos deles no Brasil, onde todos os nascimentos com malformaes so notificados. De 1967 a 1995 ocorreram mais de 4 milhes de nascimentos nestes hospitais e a prevalncia de DTN foi de 1,5: 1000. A espinha bfida o defeito mais freqente na maioria das regies, seguida da anencefalia e depois da encefalocele. As mulheres que j tiveram gestaes cujo feto apresentava DTN tm 2 a 3% de chances de recorrncia (20 a 30:1000), muito maior que nas mulheres em geral. Mulheres com diabetes mellitus tipo 1 ou aquelas que usam drogas antiepilpticas, especialmente cido valprico ou carbamazepina, tm chances aumentadas de gestaes afetadas, o que ocorre tambm quando a mulher mesma, seu parceiro ou outros parentes prximos apresentam DTN.

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Os defeitos no fechamento do tubo neural podem fazer parte de inmeras sndromes dismrficas de etiologia gnica ou cromossmica, o que requer diagnstico correto para o adequado aconselhamento do casal para futuro planejamento familiar. Consistente com o modelo multifatorial, o risco de recorrncia aumenta quando h irmos afetados. Os defeitos isolados do tubo neural surgem de uma interao de fatores genticos e ambientais, com risco de recorrncia de 2-5%, caracterizando um modo de herana multifatorial (agentes teratognicos como a hipertermia, cido retinico e diabetes materno favorecem o seu aparecimento). O CIDO FLICO E OS DEFEITOS DO TUBO NEURAL A relao entre o uso peri-concepcional do cido flico e a reduo da incidncia de DTN tem sido sugerida nos ltimos 30 anos. Estudos metodologicamente convincentes foram publicados na ltima dcada. No h dvidas sobre a eficcia da suplementao de cido flico, tanto na preveno de recorrncias de DTN (em mulheres com gestaes previamente afetadas) como na preveno da primeira ocorrncia de um DTN promovida pela suplementao de cido flico varia em diferentes estudos e gira em torno de 70%. A proteo tambm alta na preveno das recorrncias. A patogenia dos DTN ainda no bem compreendida e por isso os mecanismos atravs dos quais o cido flico reduz a incidncia destes defeitos tambm no o so. Possivelmente a origem destas malformaes multifatorial, envolvendo fatores ambientais e genticos. A primeira hiptese que surge de que a suplementao com cido flico trataria uma deficincia na me. No entanto, alguns estudos tm mostrado que os nveis de cido flico no sangue e eritrcitos no so significativamente diferentes em mes que tiveram e que no tiveram seus filhos afetados por DTN. Outros estudos mostram diferenas pequenas nestes dois grupos. Uma segunda possibilidade a de que a suplementao com cido flico pudesse compensar necessidades aumentadas de algumas mulheres por transtornos geneticamente determinados no aproveitamento do cido flico. Estes transtornos afetariam a estrutura molecular de enzimas envolvidas no metabolismo do cido flico. Estudos de gentica molecular tm identificado, em casos isolados, mutaes que determinam disfuno de uma destas enzimas, a 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase. Estes conhecimentos tm gerado debate a respeito das estratgias de Sade Pblica visando aumentar o aporte de cido flico, especialmente nas mulheres em idade frtil. Nos anos 90, os pases ocidentais comearam a promover ativamente o uso do cido flico na preveno dos DTN. Em 1999, a Academia Americana de Pediatria e outras entidades nos Estados unidos publicaram as recomendaes relativas suplementao com cido flico visando especialmente preveno dos DTN. Recomendam que toda mulher em idade frtil consuma 0,4mg de cido flico diariamente. Quando h antecedente de gestao afetada por DTN, deve-se consumir 4mg por dia. Quando existem outros fatores de risco como a mulher mesma, seu parceiro ou outros parentes prximos com DTN, diabetes mellitus tipo I, uso de cido valprico ou carbamazepina, deve-se considerar a possibilidade de aumentar a dose para 4mg/dia no perodo pr-concepcional. Recomendaes da
Academia Americana de Pediatria a respeito da suplementao com cido flico na preveno dos DTN

GRUPO
Todas as mulheres em idade frtil sem antecedente de gestao afetada por DTN Todas as mulheres em idade frtil com antecedente de gestao afetada por DTN A mulher mesma, seu parceiro ou algum parente prximo com DTN. diabetes mellitus tipo I Uso de cido valproco ou carbamezapina

DOSE DIRIA (1X/DIA)

0,4mg, mesmo que no se planeje engravidar. 4mg, mesmo que no se planeje engravidar. Considerar a possibilidade de aumentar a suplementao de 0,4 para 4mg no perodo peri-concepcional.

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A suplementao deve ser feita para toda a mulher em idade frtil. No apropriado inici-lo ao perceber a gestao, porque neste momento o tubo neural j est se formando ou j teria completado seu fechamento. Tambm no adequado iniciar a suplementao apenas quando se planeja engravidar, j que a maioria das gestaes no planejada. imperativo o seu uso em mulheres com histria familiar de DTN, iniciando 16 semanas antes da concepo at 16 semanas aps a concepo. Na Amrica Latina, o Ministrio da Sade do Chile determinou que a farinha de trigo seja enriquecida com cido flico desde janeiro de 2000. L, cada 100g de farinha de trigo contm 0,2mg da vitamina, o que resulta na suplementao mdia de 0,364mg por dia para cada adulto. Esta poderia ser uma estratgia adotada tambm no Brasil, onde, assim como no Chile, o consumo de po habitual. Considerando que a prevalncia mdia dos DTN no Brasil seja a mesma da Amrica Latina, 1,5:1000 nascimentos, ento anualmente no Brasil nascem cerca de 4000 bebs com este tipo de malformao. Recentemente Aguiar e cl relataram, na Maternidade do Hospital das Clnicas da Universidade Federal de Minas Gerais, uma prevalncia de 4,73: 1000 partos (89/ 18807), tendo sido maior entre os natimortos (23,7: 1000) do que nos RN vivos (4,16: 1000). Os autores relataram maior incidncia entre os RN com peso <=2500g. As crianas afetadas por DTN, suas famlias e os profissionais envolvidos no seu manejo, como pediatras, neurocirurgies, neurologistas, enfermeiros, so os que sentem a real magnitude deste problema. responsabilidade destes profissionais e das sociedades que os representam divulgar junto populao e as autoridades da Sade a importncia da suplementao de cido flico para mulheres em idade frtil. Medidas coletivas como a adio de cido flico a alimentos industrializados deve ser considerada, j que, luz dos conhecimentos atuais, os DTN podem ser encarados como uma epidemia passvel de preveno, assim com a poliomielite. Para tanto, estudos que determinem com maior preciso a prevalncia atual dos DTN no Brasil so urgentes. luz dos conhecimentos atuais, os defeitos do tubo neural devem ser encarados como uma epidemia passvel de preveno. ESPINHA BFIDA OCULTA - o defeito mais comum - A alterao ocorre somente nas vrtebras - No h protuso externa das meninges - Localizao: L5 ou S1 (maioria dos casos) - Suspeitar quando: Leses cutneas na regio lombossacra (hemangioma, nevo piloso, seios cutneos ou lipomas)

ESPINHA BFIDA CSTICA

Mielomeningocele: - Apresentao mais comum (75%) - O saco herniado contm, alm das meninges (duramter e aracnide), tecido nervoso.Localizado 80% dos casos na regio lombar ou lombossacra - Associado com malformaes neurolgicas: hidrocefalia, Arnold-Chiari, Estenose do Aqueduto de Sylvius. - Meningocele: - 25% dos casos

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- O saco herniado recoberto com pele e contm somente as meninges - Funo motora preservada - Rara associao com outras malformaes do SNC Conduta : - Examinar o saco herniado (forma assptica) - Observar se h rotura da membrana com sada de LCR, sinais de infeco ou hemorragia - Ventilao: em caso de apnia, estridor larngeo secundrio a paralisia de cordas vocais e hipoventilao cerebral (geralmente ocorre aps o fechamento da mielomeningocele). - Se RN em posio supina, proteger a leso da presso externa (fazer uma coroa de compressa e centrar o saco herniado) Temperatura: devido maior perda de calor pela leso exposta, realizar os procedimentos sob fonte de calor radiante (evitar a radiao direta sobre a leso). - Proteger contedo herniado - Hidratao venosa: 100-150m1/Kg, devido ao aumento das perdas insensveis de lquido pela leso. - Antibitico: amplo espectro (agentes mais frequentes so o S. aureus e o S. epidermidis). - Exame neurolgico: o prognstico est relacionado com o nvel da leso na medula espinhal Ra zes Comportam ento Motor Fun o do Esfncte r Anorm al Anorm al Prognstico Deambular para Risco de

Hidro cefalia
Mau prognstico. Movimento somente em cadeira de rodas L3: mau prognstico. Movimentao somente em cadeira de rodas L4: deambulao somente com muletas Bom prognstico; s vezes dependendo de um pequeno apoio nos ps 96%

Ll L2 L3 L4

Paraplegia

Envolviment o do quadrceps Dorsiflexo e flexo Plantar dos ps Hipotonia do glteo Hipotonia dos dedos dos ps

86%

LS S1

Anorm al

60%

S2 S4

Conser vada

Movimentao sem auxlio

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- Malformaes associadas: -Hidrocefalia: 65% dos RN com mielomeningocele sem macrocefalia apresentam ventriculomegalia que se manifesta apenas aps o fechamento da leso espinhal. Realizar o ultrasom precoce nestes RN - Alteraes urolgicas: 85% das mielomeningoceles localizadas acima da S2 apresentam alteraes neurolgicas da bexiga. (realizar o ultra-som renal e a cistouretrografia miccional). Na presena de bexigoma contra-indicada a manobra de Crede (pode acentuar o refluxo vsico-ureteral): esvaziar a bexiga atravs da sondagem vesical intermitente

CORREO CIRRGICA OU CONDUTA EXPECTANTE

Recomenda-se tratar todos os pacientes, exceto nas seguintes situaes: - Presena de anomalias cerebrais graves - Hidrocefalia extrema ao nascimento - Leso hipxica-isqumica grave - Infeco do SNC de difcil controle - Outras malformaes incompatveis com a vida A deciso final sempre deve ser tomada em conjunto com os pais. Se a deciso for pela cirurgia esta deve ser o mais precoce possvel (< 1 semana de vida), devido aos riscos de infeco (ventriculite, meningite) e do agravamento da funo neurolgica.

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