SIRENOMELIA: ASPECTOS NA RESSONNCIA MAGNTICA

(Sirenomelia: MRI appearance)

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Sawhney S1, Jain R1, Meka N2 Departments of Radiology, Obstetrics, Sultan Qaboos University Hospital, PO Box 38, Sultan Qaboos University, Muscat PC 123, Oman 2 Departments of Gynecology, Sultan Qaboos University Hospital, PO Box 38, Sultan Qaboos University, Muscat PC 123, Oman J Postgrad Med 2006; 52:219-220 Traduzido por Paulo R. Margotto, Intensivista neonatal do Hospital Regional da Asa Sul/SES/DF www.paulomargotto.com.br www.paulomargotto@gmail.com

A sirenomelia uma anomalia congnita grave com uma incidncia relatada de 1/100.000 nascimentos vivos. Mais de 300 casos tem sido relatado na literatura mundial. Na maioria dos casos, as anomalias associadas, especialmente a agenesia renal, so incompatveis com a vida, embora haja poucos sobreviventes, mesmo com hipoplasia renal. RELATO DE CASO Paciente de 26 anos (casamento consangneo) pariu um feto morto com 31 semanas de gestao.Ela no havia feito ultra-som pr-natal. Todas as investigaes laboratoriais foram normais. O beb tinha orelhas dobradas, descolorao da pele, mamilos abaixo da linha, e fuso dos membros inferiores. A genitlia no foi identificada. Uma abertura cloacal nica foi vista. Veja a foto (Figura 1) e o estudo de ressonncia magntica (Figura 2, 3 e 4).

Figura 1. Fotografia clnica do feto morto com sirenomelia. Observem as orelhas dobradas, mamilos abaixo da linha e fuso dos membros inferiores

Figura 2. Imagem coronal T2W dos membros inferiores fundidos, acetbulo e cabeas femorais rodados medialmente (*).Fbula medial nica l(seta)

Figura 3. Imagem sagital mdia T2W do tronco. O sacro horizontal, o cccix no foi identificado. Abertura cloacal nica (cabea de seta) na regio lombar inferior, posteriormente. Terminao cnica abrupta da aorta a nvel de D12 (seta). O fgado, corao e crebro so nomais.

Figura 4. Corte axial T2W atravs dos rins. Ambos os rins so hipoplsicos. A aorta normal no foi identificada no retroperitnio

Neste paciente, a ressonncia magntica demonstrou as caractersticas desta rara anomalia, como a fuso dos membros inferiores, cabeas femorais e acetbulo rodados medialmente, fbula medial nica, abertura cloacal nica, terminao cnica abrupta da aorta na nvel D12 e rins hipoplsicos. A caracterstica no comum deste caso foi a presena de um sacro identificado bem definido. DISCUSSO A sirenomelia uma condio caracterizada pela fuso da cintura plvica e extremidades inferiores em uma simples estrutura cnica e considerada parte do espectro da sndrome de regresso caudal. A extremidade inferior sempre invertida e rodada externamente, assim que o joelho situado posteriormente e os dedos dirigemse posteriormente. Nestas crianas, o cccix est ausente e o sacro parcialmente ou todo ausente. As extremidades inferiores fundidas podem ter um nmero normal de osso, fuso parcial dos ossos ou ausncia de ossos. A etiologia da sirenomelia desconhecida. Alm de uma embriognese mesodrmica defeituosa, a sndrome do roubo da artria vitelina tem sido proposta por alguns autores. Presume-se que uma grande artria, provavelmente derivada da artria vitelina surge da parte alta da aorta abdominal, alm de que a aorta e seus ramos so hipopsicos. Isto resulta em uma artria vitelina de roubo que desvia sangue e nutrientes da poro caudal do embrio para a placenta. H uma aparente sobreposio entre as manifestaes fenotpicas da sirenomelia e do complexo VACTERL (vertebral anomalities, anal atresia, cardiac anomalities, tracheoesophageal fistula, renal and radial (limb) dysplasia) com no mnimo 3 dos componentes VACTERL mostrados em todos os caso de sirenomelia, alm das deformidades dos membros inferiores, com mais severo envolvimento dos sistemas gastrintestinal e geniturinrio. Estudo sonogrfico no pr-natal pode ser de utilidade na deteco de anomalias geniturinrias associadas com sirenomelia. No entanto, o oligohidrmnio pode contribuir frequentemente na avaliao de anomalia geniturinria. Referncias

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3. 4.

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Nota : Dr.Paulo R. Margotto Consulte o artigo Sndrome de Regresso Caudal / Sirenomelia. Neste artigo discuti da a diferena entre Sndrome de Regresso Caudal (SRC) e Sirenomelia. CARACTERISTICAS DIFERENAS ENTRE SRC E SIRENOMELIA SRC Artrias umbilicais Extremidades inferiores 2 As 2 hipoplsicas SIRENOMELIA nica Simples ou extremidades fundidas Anomalias Renais nus Lquidos amniticos No letal Imperfurado/normal Normal/aumentado Agenesia ou disgenesia Ausente Reduzido

SINDROME DE REGRESSO CAUDAL / SIRENOMELIA Autor (s): Zaw W, Stone D G/Das BB, Rajegowda BK, Bainbridge R, Giampietro P