Sndrome de Goldenhar (Displasia Oculoauriculovertebial). Relato de Caso e Reviso de Literatura.

Autores: Marcos Mocellin; Robson Capasso; Guilherme S. A. Catam; Alexandre C. Gaspern ;Alvo O. Wzzotto Jr. Endereo eletrnico: http://www.profala.com/artsindrome7.htm

RESUMO Os autores apresentam um caso de sndrome de Goldenhar, com seus aspectos caractersticos e variaes, de uma criana do sexo feminino, acompanhada desde os dois meses de idade. O diagnstico foi firmado pelas alteraes externas e internas da paciente, aps ter sido avaliada pela pediatria, gentica, otorrinolaringologia e ortopedia, atravs de exame clnico geral e exames complementares afins. Descrito pela raridade do caso e variedade de espectros de apresentao, auxiliando seu entendimento pela classe mdica. INTRODUO A sndrome de Goldenhar causada por herana multifatorial, sendo primeiramente descrita em 1952 por Goldenhar e completada por Gorlin em 19636, tendo geralmente alteraes unilaterais em um mesmo desenvolvimento contnuo. Apresentam histria familiar clnica positiva em 6% dos casos e em 26,1% em screening gentiC02, tendo diferentes aspectos da doena na mesma famlia. Podem ser encontradas protuberncias ou fstulas pr-auriculares como primeira manifestao. Manifestaes ortopdicas variam em estudos de 34 a 60% dos pacientes'. As anormalidades esquelticas mais encontradas so de vrtebras cervicais, como occipitalizao do Atlas, sinostoses, vrtebras cuneiformes, sendo freqente o comprometimento de vrtebras mais inferiores, como na espinha bfida'; e alteraes oculares como alterao dermide epibulbar. Foi descrita, em exame post-mortem de pacientes com 1 a 2 anos, a ausncia do forame olfatrio na lmina crivosa do osso etmide e ipsilateral do bulbo e trato olfatrio. Outras descries recentes associam alteraes cardacas, pulmonares e renais'. Geralmente, tais alteraes so evidentes nos primeiros meses de vida, mas h relatos de diagnsticos em pacientes adultos com mais de trinta anos de idade'. Outros acometimentos mais raros so descritos, como um lipoma de corpo caloso$, o que demonstra a variedade do espectro. As manifestaes so usualmente mais severas quando a herana paterna, autossmica dominante, podendo aparecer, ento, evidncias da heterogenicidade gentica. Os pacientes apresentam maior susceptibilidade para diabetes, hiperlipidemia e para os efeitos embriopatolgicos causados pela rubola. Algumas alteraes estruturais do osso temporal facilitam, individualmente, a ocorrncia de meningite e comprometimento posterior dos ouvidos.

Objetivamos, com este trabalho, relatar um caso de sndrome de Goldenhar, dada a raridade desta doena e variedade de espectros de apresentao, aumentando assim o conhecimento e cultura da classe mdica sobre este assunto, para facilitar seu reconhecimento e auxiliar condutas perante casos futuros. A paciente foi atendida no ambulatrio da Otorrinolaringologia do Hospital de Clnicas da Universidade Federal do Paran, encaminhada de outro Servio. APRESENTAO DE CASO CLNICO T. D. F., do sexo feminino, quatro anos de idade, natural e procedente de Curitiba /PR, encaminhada de outro servio ao ambulatrio de pediatria do Hospital de Clnicas da Universidade Federal do Paran, tendo ento 2 meses de idade, por "problema nas orelhas" e deformidade de mandbula. No apresentava histria familiar clnica positiva ou intercorrncias gestacionais.

Figura 1. Corte de tomografia computadorizada, sem evidncia de cadeia ossicular e meato acstico extemo bilateral.

Ao exame de primeira consulta, apresentava micrognatia, hipertelorismo, disgenesa parcial dos pavilhes auriculares e condutos auditivos externos, bilaterais, fontanela anterior ampla (2,0 x 3,0 cm), desvio de rima labial direita, p plano valgo congnito bilateral, sem evidncias de atraso de desenvolvimento psico-motor. Foi, ento, encaminhada otorrinolaringologia, gentica e ortopedia no mesmo hospital referido. No servio de ortopedia, a alterao nos ps foi encarada como apenas passvel de acompanhamento e fisioterapia domiciliar, apresentando boa evoluo do quadro. No servio de gentica continua em acompanhamento, tendo sido firmado o diagnstico da sndrome, com orientao sobre condutas junto a Otorrinolaringologia. No servio de Otorrinolaringologia iniciou-se seguimento, para possveis correes cirrgicas quando a paciente apresentar idade para tal. No exame clnico e otorrinolaringolgico foram evidenciadas as mesmas alteraes descritas na primeira consulta. Foi optado realizar uma tomografia computadorizada e seguimento posterior da paciente, apresentando forma anatmica cerebral e de face preservadas e sem alteraes; no se identificavam os pavilhes auriculares e condutos auditivos externos, tendo condutos auditivos internos de aspecto normal, caixa,timpnicas de tamanho reduzido, massa ossicular direita rudimentar e no se identificava a massa

ossicular esquerda (Figura 1). Mesmo com as alteraes descritas, a paciente at ento no apresentava outros tipos de -sinto-mas, sendo ento iniciado seguimento conforme j descrito. Na evoluo, ao iniciar fonao, a me percebeu dificuldade da criana em se comunicar e escutar sons. Foi ento realizada audiometria de tronco cerebral (BERA), apresentando dficit auditivo severo bilateral, tendo registro de potencial evocado de vias auditivas bilaterais, com potencial fisiolgico at o limiar de 75 dB para ouvido esquerdo e 85 dB para ouvido direito. Ao exame comportamental, tinha reaes aos sons fracos, com ausncia de resposta a sons intensos. Apresentava deteco da voz e rendimento para ordens simples Deteco de sons calibrosos em 60 dB. Via ssea com resposta a som puro em 40 dB. Rebaixamento da acuidade auditiva e induo de resposta com vibrador sseo bilateral. Isto levou a um incio de tratamento com a Fonoaudiloga, especial para este caso, tendo melhoras importantes com a evoluo. COMENTRIOS Com a descrio deste caso, pela sua raridade e peculiaridade de espectros de apresentao, desejado pelos autores aumentar o conhecimento mdico sobre este assunto, auxiliando e facilitando o entendimento de casos futuros, para melhor atendimento dos pacientes. Logo na primeira consulta realizada na Pediatria do Hospital de Clnicas da Universidade Federal do Paran, foi aventada corretamente a hiptese de tal doena congnita, sendo a paciente imediatamente encaminhada a reas especializadas, que poderiam fornecer melhor auxlio mesma, o mais precocemente possvel. Dentro de cada rea forneceu-se o melhor atendimento cabvel, baseado na literatura e experincia dos profissionais envolvidos, diminuindo a ansiedade mdica, mas principalmente da paciente e dos familiares, vidos pela melhor conduta a ser tomada. Entendemos assim que, quanto maiores as publicaes referentes a doenas de rara incidncia, como esta descrita, maior ser o auxlio aos profissionais que com elas se depararem, para melhor atend-las, tomando uma conduta da forma mais rpida e correta. A sndrome de Goldenhar continua sendo muito rara de difcil acompanhamento e tratamento. Suas alteraes faciais principalmente a micrognatia, costumam ser tratadas cirurgicamente'. Os dficits, principalmente o auditivo, podem ser tratados tambm com processos cirrgicos, com protetizaes e com seguimento fonoaudilogo4. A variedade de espectro de apresentao da doena, com variados graus de acometimento, um fator dificultante no diagnstico e seguimento dos pacientes. REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS 1. KALAVREZOS N. D.; BOCHLOGYROS P. N.; PANOS G. - Surgical Correction of a Pacient with Goldenhar Syndrome. Heel Period Stomt Gnathopathoprosopke Cheir, 5-4: 147150, 1990. 2. BESTLMEYER U.; WEEDA H.; SIEGERT R.; GREIWE. SCHWINGER E. Familial Occurrence of Oculoauriculovertebral Dysplasia and Franceschetti Syndrome. HNO, 44-8: 452-5, 1996. 3. D'KHISSY M.; ELBELHADJI M.; HAMDAMI M.; LAR-AQUI N.Z.; ZAGHLOUL

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Marcos Mocellin* ; Robson Capasso**; Guilherme S. A. Catam**; Alexandre C. Gaspern *** ; Alvo O. Wzzotto Jr. ***. * Professor Titular da Disciplina de Otorrinolaringologia e Chefe do Servio de Otorrinolaringologia da Universidade Federal do Paran - UFPR. ** Residentes do Servio de Otorrinolaringologia da Universidade Federal do Paran - UFPR. *** Acadmicos do 64 Ano de Medicina da Universidade Federal do Paran - UFPR. Trabalho realizado no Servio de Otorrinolaringologia do Hospital de Clnicas da Universidade Federal do Paran - UFPR. Endereo para correspondncia: Prof. Marcos Mocellin. Servio de Otorrinolaringologia do Hospital de Clnicas da Universidade Federal do Paran - UFPR. Rua General Carneiro, 181 - CEP 80060-900 - Curitiba / PR, Brasil Telefone: (041) 362-2028 - Ramal: 336. Artigo recebido em 9 de junho de 1997. Artigo aceito em 27 de agosto de 1997.