EXAMES COMPLEMENTARES EM OBSTETRCIA

PROFa. DENISE DRUMOND

2 a 3% RN anormalidade congnita descoberta ao nascimento

1 a cada 700 nascidos - snd Down

Anomalias congnitas( qualquer anomalia anatmica, estrutural ou funcional ao nascimento) - principal causa bito Erros inatos do metabolismo apenas 75% diagnosticados antes do nascimento

usa

Anomalias congnitas
Doenas genticas *distrbios cromossomiais
* anomalias monognicas * anomalias polignicas ou multifatoriais

teratgenos

teratgenos
D materna - diabetes/ tu virilizante Agente infeccioso toxoplasmose,rubola, citomegalovrus, varicela Ambientais metilmercrio Drogas - cocana, lcool Medicamentos talidomida, anticonvulsivante, hormnios,cumarnicos, antineoplsicos

Risco de procriao elevado

Hist familiar de fenilcetonria Distrofia muscular Duchenne Fibrose cstica do pncreas

Risco d cromossmica
Me > 35 a Filho anterior anomalia cong Perda gestacional repetio Anomalia cong parente prximo Anomalia crom em um dos pais Hist infertilidade Marcadores alterados para cromossomopatia

Risco sndrome down

35 a 1% 39 a 2% 45 a 8%

Testes bioqumicos dosagens

Alfafetoprotena Estriol PAPP-A ( protena plasmtica A associada a gravidez) Gonadotrofina corinica

T duplo PAPP-A + HCG Triplo AFP + estriol+ HCG Qudruplo AFP+ estriol+HCG+ inibina A

Teste duplo
Snd Down bHCG PAPP-A Snd Edwardstrissomia 18 PAPP-A HCG

Deficincia mental e crescimento Hipertonicidade Implantao baixa das orelhas Mandbula Recuada Ocorrncia 1/6.000 nascimentos 5% a 10% sobrevive o 1 ano

Trissomia 18 - dedos sobrepostos

Trissomia 18 - cisto plexo coride

p- torto

Teste triplo - segundo trimestre

Alfa-fetoprotena trissomias cromossomiais bHCG snd Down trissomia 18 Estriol snd Down e trissomias

Teste qudruplo -15 a 18s

Qudruplo AFP+ estriol+HCG+ inibina A

Perodos dos testes

Teste duplo 11 e 13s Triplo e qudruplo 15 e 18s

Me com mais 35 ou com fator de risco ou com teste rastreio alterado Mtodo invasivo

Defeitos tubo neural

Anencefalia Espina bfida cefaloceles

Defeitos tubo neural

mielomeningocele

AUMENTO AFP
Defeitos tubo neural Obst intestinal e esofagiana Cistos pilonidais Onfalocele e gastroquise Rim policstico Osteognese imperfeita

Aumento AFP
Extrofia cloacal Higroma cstico oligohidramnia

Diminuio de AFP
trissomias

Trissomia 21 PAPP-A BHCG AFP Estriol Inibina A

Trissomia 18 PAPP-A BHCG AFP Estriol Inibina A

Translucncia nucal
11 a 14s Suspeita 2,5mm

TRANSLUCNCIA NUCAL (rastreamento de aneuploidias) TCNICA USG Transvaginal ou Transabdominal Oportunidade 11 a 13 semanas CCN (adequado) 45 a 84 mm Normal < 2,5mm Sensibilidade 70 a 80 %

Osso nasal

G Transvaginal

Oportunidade 11 a 13 semanas
Normal presena do osso nasal Anormal ausncia ou hipoplasia Sensibilidade 60 a 70% Marcador

DOPPLER-COLORIDO DO DUCTO VENOSO (rastreamento de aneuploidias) Tcnica USG Transvaginal com Doppler Colorido Oportunidade 11 a 13 semanas Normal fluxo unidirecional com onda A contnua Anormal onda A ausente ou reversa Traduz distrbios de funo cardaca

Ducto venoso reverso

CARDIOPATIA Trissomia do 21 - 40 a 50% Trissomia do 18 - 90%

Indicao de investigao invasiva

Idade superior a 35 Produto ant com anomalia cromossmica Um dos pais com translocao cromossmica Me portadora de anomalia recessiva ligada ao X Sind Down parente prximo Alteraes fetais usg

Bipsia vilo corial

Amostra tecido trofoblstico 10 a 13 s Acesso: transabdominal, transcervical ou transvaginal Complicaes: sg vaginal, infeco, sens RH Risco de perda fetal: 0,5 a 1% Anlise caritipo 3 a 7 dias

amniocentese
Obteno liq amnitico com cls fetais Estudo cromossmico, anlise DNA, dosagens hormonais Testes bioqumicos 14 a16s Risco perda 0,5% resultado: 2 a 3 semanas

cordocentese
Obteno sg cordo umbilical A partir 18s Punciona-se veia umbilical Para avaliar hidropsia fetal, estudos DNA, dosagens bioqumicas, dosagens IGG e IGM fetais Resultado 1 a 3 dias

OBRIGADA!