Carlos Picasso

A sndrome de Smith-Lemli-Opitz foi descrita pela primeira vez em 1964 por Smith e col.

Doena gentica da biossntese do colesterol de transmisso autossmica recessiva.

Incidncia varia entre 1/22.ooo e 1/60.000 Maior nmero de casos descritos no sexo masculino Maioria falece no perodo neonatal 20% de mortalidade no 1ano de vida Pneumonia

A origem da doena est em um dficit da enzima 7-dehidrocolesterol redutase codificada pelo gene DHCR7, localizado no cromossomo 11q12-q13, responsvel pela converso de 7-dehidrocolesterol em colesterol.

Este bloqueio na converso tem alteraes graves para o desenvolvimento intra-uterino fetal, dadas as mltiplas funes biolgicas desempenhadas pelo colesterol. Concentraes baixas de colesterol originam alteraes da funo mitocondrial, sntese hormonal, mielinizao, metabolismo dos cidos biliares e da vitamina D.

No passado foram descritas duas formas de sndrome com base no fentipo clnico observado: Tipo I - fentipos menos graves da patologia e Tipo II - apresentao grave e incompatvel com a vida. Contudo, as bases bioqumicas e moleculares so as mesmas e os fentipos traduzem simplesmente diferentes nveis de atividade enzimtica residual.

Principais caractersticas:

Microcefalia Atraso mental Hipotonia Criptorquidia/hipospadia Sindactilia/polidactilia Narinas antivertidas

Consegue-se diagnosticar no perodo pr-natal ou ps-natal medindo o 7-dehidrocolesterol mediante ensaio cromatogrfico. O diagnstico baseado nos achados clnicos, nos baixos nveis sricos de colesterol e altos nveis de 7-dehidrocolesterol. Teste de DNA anlise do gene DHCR7 Ecografia - em estudo

Potencialmente benfico, atravs da suplementao diettica de colesterol.

Melhora no crescimento, comportamento, estado geral e desenvolvimento da funo mental com a dieta.

A sndrome est presente em mais de um filho, havendo fator de consanguinidade envolvido.

http://estudandoraras.blogspot.com/2009/08/sin drome-smith-lemli-opitz.html http://www.cpep-fisio.com.br/PDF/slo.pdf http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?b ook=gene&part=slo http://www.genetika.com.br/manuais/SLM.pdf http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf /494.pdf http://www.pediatricneuro.com/alfonso/ppg159. htm