Gentica II Nicoly de Souza Lima Barberio

Doenas agrupadas sob esse termo geral so um

grupo heterogneo de desordens vesicobolhosas

hereditrias congnitas. Diferem em gravidade e prognstico, caractersticas clnicas, histolgicas e formas de herana, mas todas se caracterizam pelo aparecimento de bolhas ao mnimo trauma e

exacerbao em clima quente.

Nelson Tratado de Pediatria

 A incidncia no Brasil no definida mas, estima-se que

existam 1.000 crianas com a doena;

A incidncia nos EUA de cerca de 1 em 50.000; No difere entre sexos ; O incio da doena se d ao nascimento ou infncia

precoce;
A principal causa de bito a infeco secundria;

A doena pode ser classificada em trs subgrupos principais:

Epidermlise bolhosa simples Epidermlise bolhosa juncional Epidermlise bolhosa distrfica

 EB simples bolhas na epiderme

EB juncional bolhas na juno dermepidrmica

EB distrfica bolhas na derme

 EB Simples autossmica dominante EB Juncional autossmica recessiva

EB Distrfica pode ser autossmica dominante

ou recessiva
Aconselhamento gentico muito importante!

 EB simples

mutaes na ceratina 5 ou 14 (gene KRT5 ou KRT 14) mutaes em qualquer um dos genes da Laminina (LAMA-3, LAMB-3, LAMC- 2 ) mutaes no gene do colgeno tipoVII (COLT7A1 )

EB juncional

EB distrfica

 Histria clnica e exame fsico Microscopia eletrnica o padro-ouro para saber

o tipo da EB
Mapeamento antignico com imunofluorescncia

e imunohistoqumica com anticorpos monoclonais especficos para EB

Bipsia deve ser perilesional

 Sndrome da pele escaldada Pioderma estafiloccico Impetigo bolhoso Dermatite herpetiforme

Pnfigo bolhoso
Necrose epidrmica txica

 EB simples

bolhas nas reas de maior atrito como mos, ps, joelhos, cotovelos que cicatrizam e s vezes no deixam marcas. bolhas por todo o corpo, boca,

EB juncional

esfago.
EB distrfica

bolhas por todo o corpo e mucosas, podendo haver estreitamento no esfago, perda das unhas, distrofias nas mos e ps.

pseudosindactilia, o crescimento das cicatrizes causa a perda do movimento dos dedos , evoluindo para uma distrofia, especialmente nas mos. Estreitamento do esfago Desnutrio que dificulta a cicatrizao Constipao devido a bolhas e fissuras na regio anal Infeces secundrias Carcinoma epidermide originado de cicatriz crnica

 Preveno da formao das bolhas (banho,

cama,olhos, dentes) Analgsicos e anti-histamnicos Vacinao Drenagem das bolhas Pomadas e curativo para evitar infeces Alimentao suplementar com vitaminas, protenas e calorias Cirurgia das mos e estreitamento do esfago transplante de pele

 Harrison, Medicina Interna, 17 edio

Nelson, Tratado de Pediatria

http://www.ampapeb.com/, acesso em 24 de setembro

de 2010 Associao Alem para Epidermlise Bolhosa http://www.unifesp.br/dderma/index.php?p=artigos.h tm, acesso em 20 de setembro de 2010 http://www.dermis.net/dermisroot/pt/ , acesso em 23 de setembro de 2010 http://www.infoteconline.info/, acesso em 20 de setembro de 2010