Sndrome de Williams

Componente: Rafaela Correia Disciplina: Gentica II - Abril de 2008

Histrico

Tambm chamada Sndrome de Williams-Beuren

Descrita pelo Dr. J. C. P. Williams em 1961 e por Alois Beuren em 1962

Epidemiologia
Incidncia

A incidncia estimada 1: 13.700 a 1: 25.000

Sem predileo por cor, sexo ou regio geogrfica

Etiologia
Ocorre por delees submicroscpicas na regio 7q11.23

Delees superiores a 500 KB Genes freqentemente deletados:

Elastina LIM-Kinase 1 WBSCR14 / WS-bHLH :: bHLHZip

Etiologia
Fornece elasticidade aos tecidos

Elastina

Constitui 50 % do peso seco da artria aorta

Quadro Clnico

Nariz pequeno e empinado Cabelo encaracolado Lbios cheio Dentes pequenos Sorriso freqente

Fscies de Duende

Quadro Clnico
Achados Faciais

Filtro nasal longo Ponte nasal deprimida

Fronte alargada

Edema supra-orbitrio

Nariz curto e arrebitado

Quadro Clnico
Achados Faciais

Acometido por Sndrome de Williams

Quadro Clnico
Achados Faciais

Boca grande Lbios espessos

Dentes pequenos e com espao entre eles

Quadro Clnico
Achados Faciais

Diagnstico
Olhou e... P!!!

Dr. Petterson Rayken

Quadro Clnico
Achados Dentrios
Atraso na mineralizao Razes pequenas e finas Dentes maxilares decduos

M-ocluso dentria 85% dos pacientes

Quadro Clnico
Achados Oculares
ris em padro estrelado Tortuosidade dos vasos retinianos

Estrabismo

Tratar para prevenir ambliopia

Quadro Clnico
Achados Oculares
Hipermetropia leve a moderada

Quadro Clnico
Achados Cardiovasculares
Estenose Artica Supravalvular Estenose de artria pulmonar Hipoplasia de aorta Coarctao de aorta Prolapso de vlvula mitral Defeitos septais HIPERTENSO ARTERIAL MUITO PREVALENTE! Em 80% dos acometidos

Quadro Clnico
Estenose Artica Supravalvular

Quadro Clnico
Estenose Artica Supravalvular

Quadro Clnico
Achados Gastrintestinais
Dificuldade de alimentao Vmitos

Provvel Causa Papel da Hipercalcemia

Quadro Clnico
Achados Renais e Urinrios

Quadro Clnico
Divertculos Vesicais
Em 60 % das crianas e 75% dos adultos

Quadro Clnico
Achados Renais e Urinrios

Quadro Clnico

Achados Renais
e Urinrios

Quadro Clnico
Achados Musculo-esquelticos
Hipermobilidade articular Contraturas articulares Presena de sinostoses

Cifose
Escoliose Lordose Hlux valgo

Quadro Clnico
Achados do SNC e Comportamento
Comeam a andar com 21 meses H retardo mental em todos os casos Capacidade lingstica relativamente preservada Dficit visio-espacial Personalidade amigvel

Quadro Clnico

Quadro Clnico

Quadro Clnico
Alteraes do Crescimento
Peso em Mdia: 2830 g

Baixa Estatura:

Mdia dos Homens: 159 cm; Mdia das Mulheres: 147 cm

Puberdade Precoce

Menarca: varia entre 11,6 + / - 1,5 anos a 13,4 + / - 1,1 anos

Peso e Estatura

Permetro Ceflico

Mdia: 33,39 cm

Peso e Estatura

Permetro Ceflico

Mdia: 34,02 cm

Diagnstico
Diagnstico clnico E quando pedir FISH?

Teste de confirmao: FISH

Diagnstico: FISH

Diagnstico: FISH
Se faz FISH quando os valores da tabela so <s que 20!

Diagnsticos Diferenciais
Sndrome de Noonan

Diagnsticos Diferenciais
Sndrome de Beckwith-Wiedemann

Diagnsticos Diferenciais
Sndrome de Beckwith-Wiedemann

Aconselhamento Gentico

Qual a probabilidade de pais saudveis voltarem a ter um filho afetado?

Aconselhamento Gentico
Qual a probabilidade um indivduo com SW ter um filho afetado?

Aconselhamento Gentico

Manejo da Doena
Acompanhamento peditrico regular

Primeiro ano de vida

Verificao de crescimento e ganho de peso, com acompanhamento nutricional Avaliao cardiolgica Atentar para DRGE, dificuldade de suco e deglutio, vmitos, hrnias, clicas Avaliao da audio entre 6 e 12 meses Aferio de presso arterial em ambos os braos e pernas

Tratamento precoce de constipao

Avaliao oftalmolgica

Manejo da Doena
Primeiro ano de vida
Exames: FISH Dosagem de creatinina e clcio sangneos e relao dos mesmos na urina Urinlise

Ultra-som das vias urinrias

Manejo da Doena
Cuidados para todas as idades
Avaliao mdica anual Acompanhamento de peso e estatura Acompanhamento nutricional Avaliao cardiolgica Avaliao de audio e viso Avaliao de problemas digestrios e urinrios Avaliao ortopdica e neurolgica Medidas de presso arterial em ambos os braos e pernas Avaliao odontolgica Incluso em programa de tratamento multidisciplinar ou escolarizao Consulta pr-anestsica em caso de necessidade cirrgica No administrar vitaminas sem controle mdico

Manejo da Doena
Exames: Anlise da urina anual Dosagem de clcio no sangue (se normal, repetir a cada 2 anos) Dosagem da taxa de excreo urinria de creatinina e clcio a cada 2 anos Verificao da funo tireoidiana cada 4 anos Dosagem de creatinina no sangue a cada 4 anos

Cuidados para todas as idades

Manejo da Doena
Avaliao mdica anual, com ateno hipertenso

Avaliao de problemas gastrintestinais como diverticulite, litase biliar, constipao crnica

Tratamento para ansiedade Escolarizao e treinamento profissional Realizao de ultra-sonografia de vias urinrias a cada 5 anos Iniciar planejamento vocacional

13 aos 18 anos

Discutir sobre sexualidade e reproduo

Referncias Bibliogrficas

Williams Syndrome Association

www.williams-syndrome.org

Website Oficial da Associao Brasileira da Sndrome de Williams

www.swbrasil.org.br

Obrigada!!!

Fim!!!
Ah, acabou!!!