SINDROME DE RETT

Nathan da Cunha Costa

INTRODUO

Dominante Ligada ao X Mutao de perda de funo Gene MeCP2

Fentipo dependente do sexo

Regresso do desenvolvimento Neurolgico

PATOGENIA

Mutao do gene MeCP2 Codifica proteina q se liga ao DNA metilado e recruta histonas desacetilases para essa regio. Hiptese:

Desfuno de MeCP2 Ativao inaproprianda de genes

HISTRIA DA DOENA

Desensvolvimento Normal at 6 a 18 meses de idade

Diminuo do crescimento da cabea + perda da fala e habilidades motoras

Movimentos esteriotipados nas mo + irregularidade respiratria + ataxia

Grave retardo mental + espasticidade progressiva +rigidez +escoliose

Pacientes vivem at a idade adulta, mas no possuem muita sobrevida decorrente de casos de morte sbita.

DIAGNSTICO

Teste do DNA 80 a 90% Diagnstico Clnico

YouTub - retts sy ndrome n e ilay toc a.flv

TRATAMENTO
Anticonvulsivantes

Crises

Inib. Recap. Serotonina

Agitao
Rigidez Disturbios do sono

Carbidopa ou levodopa

Melatonina

HERANA

99% dos casos so espordicos Maioria das mutaes de MeCP2 so de novas.

70% das mutaes so da linhagem germinativa paterna

Me portadora: 50% de chances dos filhos (as)

HTTP://SINDROMEDERETT.BLOGSPOT.COM/

Aos visitantes deste blog, peo que "abracem esta causa" e divulguem o vdeo a TODOS. Vamos mobilizar a sociedade e criar uma "campanha nacional sobre a sndrome de Rett". Para que ningum mais diga que nunca ouviu falar desta doena. Para que nenhuma menina fique sem diagnstico. Para que nenhum profissional continue desatualizado. E para que nenhuma famlia fique sem apoio ou informao.

YouTube - Sndrome de Rett - A brace esta causa.flv

OBRIGADO...