Sndrome de Williams-Beuren

Molcula da Matriz Extracelular mutada: elastina (no entanto, verifica-se que na maioria das pessoas afectadas, cerca de 21 genes do cromossoma 7 esto mutados, um dos quais o da elastina gene ELN). A mutao reduz a produo da elastina para cerca de metade, o que afeta a normal estrutura das fibras elsticas de vrios tecidos conjuntivos. Funo da elastina na matriz extracelular e caractersticas da mesma: A elastina uma protena hidrofbica rica em prolina e glicina, no glicosilada. secretada na ,matiz extracelular, onde pode montar fibras elsticas. Funo: A elastina permite a formao de fibras com capacidade de resistncia trao, sendo que assim que a fora exercida cessa, voltam ao normal. assim importante em rgos e estruturas que para o seu funcionamento normal necessitem desta capacidade de distenso e reposio de estrutura. EX: Pulmes, Artrias, Bexiga, entre outros Manifestaes e Consequncias da Doena Doena cardiovascular (estenose pulmonar perifrica, estenose artica supravalvular, hipertenso) Verificam-se que os vasos so maiores que o normal, mais espessos e menos resilientes que o normal. Assim podem estreitar dificultando o fluxo sanguneo. Morfologia facial caracterstica: Testa larga e achatamento bitemporal, ris estrelada e estrabismo, boca larga, nariz curto, entre outros Anormalidades do tecido conjuntivo: Voz rouca, pele laxa Deficincia intelectual (geralmente leve), um perfil cognitivo especfico, caractersticas de personalidade nicas (extremamente amigveis, empticos) Anormalidades de crescimento Anormalidades endcrinas (hipercalcemia, hipercalciria, hipotireoidismo e puberdade precoce). Dificuldades de alimentao as quais podem levar dfice de crescimento na infncia. Articulaes hipotnicas e hiperextensveis que pode levar a atrasos no desenvolvimento motor. Em geral, este sndrome conduz a uma maior laxidez das estruturas ricas em fibras elsticas, pelo facto de os nveis de elastina estarem bastantes diminudos. Grupo 7, Turma1