Histria do DNA

Cromossomos &

Lei da Herana
AncestraL
Professor Marcelo



















Sumario

Histria do DNA.........................................................

Lei da Herana Ancestral................................................

Cromossomo.........................................................
























A Histria do DNA

A Descoberta -
A histria do ADN comea no final da dcada de 1860, com a chegada do mdico
suo Friedrich Miescher (1844-1895) Universidade de Tbingen, uma pacata cidade no
sul da Alemanha. O jovem pesquisador estava disposto dedicar-se ao estudo da qumica
da clula e escolheu essa universidade porque nela o qumico Felix Hoppe-Seyler (1825-
1895) havia inaugurado um importante laboratrio de qumica fisiolgica. Na poca
floresciam ideias a respeito das origens e funes das clulas, aps a queda da teoria
da gerao espontnea. A teoria celular estabelecia-se
como um dos pilares da Biologia. Por tudo isso, as clulas
atraam a ateno de estudantes entusiasmados, como
Miescher.

Felix Hoppe-Seyler foi quem primeiro descreveu as
interaes entre a hemoglobina, a protena responsvel
pela cor do sangue, e o gs oxignio. Seu trabalho levou-
o a interessar-se pela composio bioqumica
dos linfcitos. Mas Miescher enfrentou dificuldades para
obter amostras com linfcitos em quantidade e grau de
pureza adequados. Por sugesto de Hoppe-Seyler,
Miescher comeou a estudar a qumica das clulas do
pus; o material para a pesquisa era abundante, pois
dezenas de bandagens com material purulento eram
diariamente descartadas por um hospital prximo universidade. Miescher desenvolveu
tcnicas adequadas para o isolamento das clulas presentes em pus das bandagens e
para a sua anlise qumica. O objetivo inicial era investigar as protenas celulares, um
grupo de substncias descoberto cerca de trinta anos antes.Em um dos seus muitos
experimentos com clulas do pus, Miescher obteve um precipitado que diferia
quimicamente de todas as substncias proticas conhecidas. Ele descobriu que a nova
substncia concentrava-se no ncleo celular, na poca considerado uma estrutura de
pouca importncia para o funcionamento celular. Aprimorando os mtodos
de extrao e purificao da nova substncia, Miescher pde realizar uma anlise qumica
mais precisa, que mostrou que as quantidades relativas
de hidrognio, carbono, oxignio e nitrognio presentes diferiam das encontradas em
protenas, alm de uma quantidade incomum de fsforo. substncia descoberta
Miescher denominou nuclena, pelo fato de ela estar concentrada no ncleo das clulas.
O trabalho sobre nuclena s foi publicado em 1871, aps certa resistncia do editor da
revista cientfica, o prprio Hoppe-Seyler, que, no incio, no acreditou nos resultados
apresentados por Miescher. Mesmo depois da publicao do trabalho, muitos
pesquisadores continuaram duvidando da existncia da nuclena; na opinio deles, o
achado de Miescher devia ser uma mistura de fosfato inorgnico e protenas.







Linha de Tempo:

At 1899:
1865 - Gregor Mendel publica trabalho sobre experimentos com ervilhas em que prope as
leis da hereditariedade e supe que as caractersticas hereditrias so transmitidas em
unidades.
1869 - O suo Friedrich Miescher isola, a partir do pus humano e do esperma do salmo,
uma substncia com alto teor de fsforo que chama de "nuclena", posteriormente
denominada "cido desoxirribonuclico" (ADN).
1882 - O alemo Walter Flemming descobre corpos com formato de basto dentro do
ncleo das clulas, que denomina "cromossomas".

1900 at 1919:
1900 - O holands Hugo de Vries, o alemo Carl Correns e o austraco Erich Tschermak
von Seysenegg chegam de forma independente aos resultados de Mendel sobre as leis da
hereditariedade.
1902 - O norte-americano Walter Sutton e o alemo Theodor Boveri do incio teoria
cromossmica da hereditariedade.
1909 - O dinamarqus Wilhelm Johannsen introduz o termo "gene" para descrever a
unidade mendeliana da hereditariedade. Utiliza os termos "gentipo" e "fentipo" para
diferenciar as caractersticas genticas de um indivduo de sua aparncia externa.
1915 - O norte-americano Thomas Hunt Morgan e outros publicam o livro "O Mecanismo
da Hereditariedade Mendeliana", no qual relatam experimentos com drosfilas e mostram
que os genes esto linearmente dispostos nos cromossomos.

1920 a 1939:


1940 at 1959:
1949 - O austraco Erwin Chargaff descobre, nos EUA, uma relao quantitativa entre as
bases do ADN: a proporo entre adenina e timina sempre igual, e o mesmo ocorre
entre guanina e citosina.
1950 - Os norte-americanos Linus Pauling e Robert Corey identificam a estrutura
molecular bsica de protenas. Eles propem uma estrutura para o ADN com trs cadeias
helicoidais entrelaadas (o modelo da tripla hlice).
1952 - A britnica Rosalind Franklin obtm imagens de ADN, por difraco de raios X.
1953 - O norte-americano James Watson e o britnico Francis Crick decifram, em 7 de
Maro, a estrutura de dupla hlice para o ADN e a publicam na revista "Nature" de 25 de
Abril. Em 30 de maio, tambm na "Nature", Watson e Crick analisam as implicaes
genticas de seu modelo e sugerem um mecanismo para a replicao do ADN.
1958 - Os norte-americanos Matthew Meselson e Franklin Stahl confirmam a hiptese feita
por Watson e Crick de que o ADN replica-se de maneira semiconservativa.

1960 at 1979:
1972 - O norte-americano Paul Berg obtm molculas de ADN recombinante, unindo ADN
de diferentes espcies e inserindo esse ADN hbrido em uma clula hospedeira.
1975 - Grupos de pesquisa desenvolvem mtodos de seqenciamento de ADN.
1976 - Criada a primeira companhia de engenharia gentica, a Genentech.

1980 at 1999:
1980 - A Suprema Corte dos EUA decide que formas de vida alteradas podem ser
patenteadas.
1982 - O primeiro animal (camundongo) transgnico obtido nos EUA.
1983 - Companhias nos EUA conseguem obter patentes para plantas geneticamente
modificadas. mapeado nos EUA o primeiro gene relacionado a uma doena, um
marcador da doena de Huntington encontrado no cromossoma 4.
1985 - Alec Jeffreys (ingls) descreve tcnica de identificao que ficou conhecida como
"impresso digital" por ADN.

Os NIH dos EUA aprovam directrizes gerais para a realizao de experimentos com
terapia gentica em seres humanos.

1986 - Plantas de tabaco geneticamente modificadas para se tornarem resistentes a
herbicida so testadas em campo pela primeira vez, nos EUA e na Frana.
1988 - Nos EUA, Philip Leder e Timothy Stewart obtm primeira patente para um animal
geneticamente modificado, um camundongo.
1989 - Criao nos EUA do Instituto Nacional para Pesquisa do Genoma Humano
(NHGRI), chefiado por James Watson, para determinar toda a sequncia do ADN que
compe os cromossomas humanos.
1994 - Liberao de tomate, primeiro alimento geneticamente modificado cuja venda
aprovada pela FDA.
1995 - obtida a primeira sequncia completa de ADN de um organismo de vida livre, a
bactria Hemophilus influenzae.
1997 - Nascimento da ovelha Dolly, primeiro mamfero clonado a partir de uma clula de
um animal adulto pelo Instituto Roslin (Esccia). Mapa gentico completo do camundongo.

2000 at 2019:
2000 - Pesquisadores do consrcio pblico Projeto Genoma Humano e da empresa
privada norte-americana Celera anunciam o rascunho do genoma humano. No Brasil,
pesquisadores paulistas anunciam o seqenciamento do genoma da bactria Xylella
fastidiosa, a causadora da doena do amarelinho em ctricos. O artigo foi destacado na
capa da revista "Nature".
2001 - anunciada a publicao da anlise da sequncia do genoma humano.
2003 - Concluso parcial da anlise da sequncia do genoma humano (PGH).










Texto:

Paulo Gomes Netto

-Sr. DNA, de onde veio?
-Do seu sangue. Uma gota contm bilhes de cadeias de DNA, o elemento bsico da
vida. Uma cadeia de DNA, como eu, serve como padro de um organismo vivo.
Essas so as falas que aparecem em um vdeo mostrado nos momentos iniciais do filme
Jurassic Park, de Steven Spielberg. Na cena, o criador do parque dos dinossauros
conversa com uma animao em forma de uma estrutura de DNA. O desenho d essa
explicao bem bsica, para que o
espectador possa entender a cadeia de
acontecimentos que leva recriao dos
dinossauros. Bem, esse foi o primeiro
item que me veio cabea quando me
pediram para fazer uma matria
relacionada a DNA.
Em Jurassic Park, os cientistas colhem
uma parte da estrutura do DNA de
dinossauros a partir do sangue sugado
por um mosquito h milhes de anos, que
ficou conservado na seiva de uma rvore,
endureceu e fossilizou, tornando-se um
pedao de mbar. Por ser um cdigo
antigo, vem cheio de buracos, que os
geneticistas preencheram com o DNA de
uma r, atravs de supercomputadores e
seqenciadores de genes, de acordo com o filme. Representada como uma estrutura
helicoidal composta por duas hlices ligadas pelas bases nitrogenadas, uma cadeia de
DNA completa tem trs bilhes de cdigos genticos. Assim, injetam o DNA em ovos de
avestruz no fecundados e tm-se os dinossauros.
Apesar de muito interessante, temos que considerar que uma obra de fico, logo, no
possvel ainda fazer tal faanha. Mas criar vida a partir do DNA uma idia que a cincia
vem perseguindo h muito tempo. A partir da molcula, possvel entender desde a
hereditariedade at os mecanismos de evoluo. Alm disso, possvel se falar em
clonagem, transgenia e engenharia gentica. Esse assunto discutido desde a descoberta
do cdigo gentico. Para me ajudar a contar essa histria, me indicaram o nome do
professor Ricardo de Carvalho Ferreira, um bilogo nordestino, da Universidade Federal
do Pernambuco, autor do livro Watson e Crick: Histria da Descoberta da Estrutura do
DNA. Ele um senhor muito simptico e foi muito atencioso comigo no telefone, enquanto
fazia a entrevista. Voc pode fazer as perguntas que voc quiser. No sei se posso
responder a todas, mas vou tentar comentou o professor com um forte sotaque
pernambucano.

Voltemos a 1953, quando o fsico britnico Francis Crick revelou ao americano James
Watson que havia descoberto o segredo da vida. Juntos, eles criaram um modelo para
explicar o DNA, ou cido desoxirribonuclico, que carregava todas as informaes sobre
as caractersticas de determinado ser vivo. Esse conjunto de caractersticas foi chamado
mais tarde de cdigo gentico. Essa a verso mais famosa da histria, mas antes
mesmo desse ano, em 1868, um mdico suo, Friedrich Miescher, j estudava o ncleo
celular. O papel do DNA e do RNA na sntese de protenas j era conhecido na dcada de
1930. Vrios pesquisadores j tinham mostrado que a protena modelada pelo DNA e
pelo RNA, comenta o professor Ricardo. Pensando que o ncleo celular se tratava de
uma espcie de reserva de fsforo para o citoplasma, devido constante presena desse
elemento, Miescher denominou de nuclena a substncia que conseguiu isolar do interior
do ncleo da clula.
Anos depois, em 1889, Richard Altman descobriu que a nuclena era cida, rebatizando-
a como cido nuclico, ao mesmo tempo em que o bioqumico alemo Albrecht Kossel
notou que existiam bases nitrogenadas pricas e pirimdicas junto formao desse cido.
Chegando em 1929, Phoebus A. Levene descobriu, ainda na constituio do cido, a
presena do acar desoxirribose. Com tantas descobertas, o cido nuclico passou a ser
visto como uma molcula grande, agora denominado cido desoxirribonuclico e
composta por vrias estruturas menores chamadas de nucleotdeos.
Aps 13 anos de intensa pesquisa embasada no estudo do britnico Frederick Griffith
sobre bactrias do tipo pneumococo, o mdico e pesquisador canadense Oswald Avery e
alguns colaboradores sugeriram que o material gentico era o cido desoxirribonuclico.
Foi quando o fsico anglo-irlands Maurice Wilkins comeou a analisar o DNA atravs de
uma tcnica conhecida como cristalografia, que consiste no uso de raios X para determinar
a disposio fsica das molculas em certos compostos.

Em 1951, Wilkins apresentou uma foto do DNA exposto aos raios-X durante uma
conferncia de fsica na Itlia. E voltamos ao incio dessa histria. Nessa conferncia, o
americano James Watson ficou muito interessado na foto da molcula. Depois de Watson
se doutorar na Universidade de Indiana em 1952, ele conseguiu uma bolsa pra estudar na
Dinamarca, mas encontrando-se com o Crick, em uma reunio em Npoles, na Itlia, ele
decidiu trocar [o destino da bolsa] e foi pra Cambridge. Ele comeou a trabalhar no
laboratrio Cavendish, em Cambridge, onde conheceu Crick, que o convenceu a estudar o
DNA junto a ele. Foi em Cambridge que eles [Watson e Crick], reunidos, e tendo nosso
amigo Watson visitado o laboratrio da famosa Rosalind Franklin, no University College,
em Londres, comearam suas experincias. No mesmo ano, a biofsica inglesa Rosalind
Franklin voltava da Frana para se juntar a Wilkins nos estudos da molcula. Na poca,
em plena corrida para se desvendarem os segredos do DNA, existia a suspeita de que a
estrutura dessa molcula era helicoidal. Somente depois dos trabalhos desenvolvidos por
Franklin essa hiptese foi confirmada.

Dois anos depois, Watson fica sabendo atravs de Wilkins de uma foto produzida pela
biofsica inglesa, onde se pode observar a estrutura helicoidal do DNA nitidamente. Foi a
partir da que Watson e Crick tentaram insistentemente montar um modelo em trs
dimenses da molcula. Watson e Crick no so os descobridores do DNA, o fato curioso
que eles fizeram toda a investigao usando modelos relativamente grosseiros, feitos de
madeira. Ao colocarem a ltima pea em seu modelo, Watson e Crick puderam visualizar,
pela primeira vez na Histria, a escultura que representa a molcula reprodutora da vida.
O famoso trabalho da dupla foi publicado na revista britnica Nature, de 25 de abril de
1953. No existe acusao de Watson de ter roubado o resultado dela, pois ela ainda no
havia chegado a resultado nenhum. O trabalho de Watson e Crick publicado juntamente
com o trabalho dessa moa, Rosalind Franklin, mostrando o que ela fez e o que eles
fizeram. Ela fez as medidas experimentais, mas o modelo inteiramente deles. Nove
anos mais tarde, esses dois cientistas receberam, juntamente com Maurice Wilkins, o
prmio Nobel de medicina. A informao fermental no foi descoberta por eles, e sim por
Rosalind Franklin, mas apesar disso, eles so considerados, com toda razo, os
descobridores da estrutura do DNA.

Desde o modelo grosseiro de madeira de Watson e Crick, o estudo do DNA, ou
basicamente a gentica, evoluiu muito. Exemplo disso o Projeto Genoma que, aps 13
anos de esforos da comunidade cientfica mundial, finalmente mapeou, em 2003, todo o
cdigo gentico humano. A descoberta promoveu uma exploso dessa cincia que,
segundo Ney Lemke, pesquisador do Instituto de Biocincias da UNESP, foi possvel
graas a investimentos financeiros, alm da pesquisa bsica realizada em reas auxiliares,
como Matemtica, Fsica e Computao.
S com o mapeamento do genoma humano pode-se
determinar as predisposies genticas para certas doenas,
assim como identificar mutaes que estejam relacionadas a
elas. Outra possibilidade o desenvolvimento de novos
antibiticos que atuem de forma mais precisa em alguns males,
afirma Lemke. O pesquisador acredita que as aplicaes
mdicas da gentica ainda so tmidas, apesar de promissoras.
Num futuro prximo, todos podero ter a seqncia de DNA
codificada, o que facilita a obteno de um diagnstico correto e
personalizado.
E enquanto alguns esto preocupados com aplicaes mais
prticas da gentica e do DNA, outros alimentam polmicas quanto sua utilizao.
Pesquisas que criam porcos iluminados, gatos coloridos ou coelhos que brilham no
escuro sempre so divulgadas na mdia. Hoje, existe at a arte genmica, que modifica o
genoma de um ser vivo com finalidades puramente artsticas. Para Lemke, alguns limites
devem ser impostos, ao menos nas prximas dcadas. Clonagem um desses exemplos:
os riscos e as poucas chances de sucesso em modelos animais indicam que a tcnica no
pode ser usada em humanos.









Lei da Herana Ancestral

Uma importante assero desta escola da variao contnua era a lei da herana
ancestral de Galton. Ele considerava a herana na sua tota- lidade e realava que cada
caracterstica hereditria de um indivduo no provinha apenas dos pais, mas tambm dos
ancestrais mais remotos. Galton (1897) props sua famosa lei, baseando-se em cuidadoso
estudo de genealogias de ces basset.
A lei a ser examinada pode parecer primeira vista muito artificial para ser verdadeira,
mas uma anlise mais acurada mostra a predisposio advinda dessa impresso
superficial infundada. O assunto ser mencionado novamente, por enquanto a lei deve
ser enunciada. Ela diz que os dois genitores contribuem ambos com aproximadamente
metade, ou (0,5) do total da herana da descendncia; os quatro avs, com um quarto, ou
(0,5)2; os oito bisavs, com um oitavo, ou (0,5)3, e assim por diante. Assim, a srie {(0,5) +
(0,5)2 + (0,5)3 +)} que, sendo soma da contribuio ancestral expressa pela igual a 1, d
conta de toda a hereditariedade. Assim, traos de nossos mais remotos ancestrais
poderiam ser encontrados em ns e esta herana passada frearia mudanas repentinas.
As exigncias darwinianas de um mecanismo para mudanas imperceptveis e lentas na
evoluo estariam ento satisfeitas.

Mas, como funcionaria a Lei de Galton? Atualmente, a noo de que nossos genes so
herdados apenas dos nossos pais, exatamente metade de cada, est to fixada em
nossas mentes, que no podemos imaginar um mecanismo de herana de ancestrais
venerveis, sobrepondo-se paterna. A resposta que Galton estava se referindo a
fentipos, e no gentipos. J era bem conhecido que um indivduo pode expressar certas
caractersticas fenotpicas que seus pais no expressam noo de variao contnua em
evoluo e, claro, em herana, foi contestada por Bateson e outros. Ele havia estudado
evoluo e hereditarie- dade por muitos anos. Em 1894, produziu o imenso volume
Materials for the Study of Varia- tion Treated with Especial Regard to Discontinuity in the
Origin of Species (Materiais para o Estudo da Variao voltado especialmente para a
Descontinuidade na Origem das Espcies). Ele desejava descobrir se as evidncias
sugeriam que a evoluo produto de variao contnua ou descontnua, e concluiu que
esta ltima possvel. Sobre isso, escreveu, em 1900: Ns aprendemos que Evoluo
um processo muito lento, acontecendo por passos infinitesimais. Na horticultura raro
acontecer algo desse tipo de melhoramento de organismos anda a galope. Nesse caso,
portanto, em que pode ser mostrado que a varia- o dos organismos descontnua, no
mais necessrio supor que para sua produo foram necessrias inmeras geraes de
seleo e acmulo gradual das diferenas, e o processo de Evoluo torna-se assim mais
fcil de ser entendido. De acordo com o que pode ser descrito como a viso mais aceita,
esse processo consiste na transio gradual de um tipo normal para outro tipo normal.
Essa suposio implica na hiptese quase impossvel de que cada tipo intermedirio
apareceu sucessivamente entre as duas formas extremas. Se existir descontinuidade essa
hiptese totalmente dispensvel.

Weldon (1902) resumiu as concluses de Mendel e escreveu: evidente a importncia de
se testarem essas afirmaes incomuns por meio de um estudo cuidadoso dos resultados
numricos, e pela aplicao de tais testes sempre que possvel. Tenho a impresso que
ao negligenciarem essas precaues alguns escritores deixaram de apreciar como os
resultados de Mendel concordam de modo surpreendentemente consistente com sua
teoria.

Weldon submeteu as propores obtidas por Mendel a testes estatsticos e concluiu que:
se os experimentos fossem repetidos uma centena de vezes, ns esperaramos obter um
resultado pior cerca de 95 vezes, ou as chances contra um resul- tado igual ou melhor que
esse de 20 para 1 . Anos mais tarde, ainda outro cientista incli- nado rea matemtica,
R. A. Fisher (1936), veio a considerar a questo dos dados de Mendel serem to bons.
De qualquer modo, havia abun- dante confirmao disto. Sinnott e Dunn (1925, p. 47)
relacionaram as propores obtidas por Mendel e por outros seis experimentadores que
tentaram conferir os resultados dele, entre 1900 e 1909. No caso de amarelo x verde, por
exemplo, o nmero total de sementes foi 179399. Destas, 134707 eram amarelas
(75,09%) e 44692 (24,91%) eram verdes. Mendel havia registrado 75,05% e 24,95%,
respectivamente. Aparentemente, no era muito difcil a obteno de dados to bons.

Mendel nunca publicou seu trabalho completo. Seu artigo de 1865 foi baseado em
palestras e pareceu razovel a ele selecionar os dados dos cruzamentos que melhor
ilustravam a hiptese que estava propondo. Em conferncias, normal- mente, os cientistas
no descrevem todos os seus experimentos, nem apresentam todos os seus resultados
mesmo quando parecem faz-lo. Ento, Mendel tambm estava seguindo os
procedimentos de sua poca, no os atuais. Mas, aps todas as verificaes e discusses,
comprovouse que Mendel estava certo.




Cromossomos

Os cromossomos so os responsveis por carregar toda a informao que as clulas
necessitam para seu crescimento, desenvolvimento e reproduo. Localizados no ncleo
celular, eles so constitudos por DNA, que, em padres especficos, so denominados
genes.

As caractersticas prprias de cada indivduo, como, por exemplo, a cor dos olhos,
cabelos, estatura, entre tantas outras, so hereditrias, uma vez que fazem parte de seu
cdigo gentico (DNA).
Os cromossomos normalmente encontram-se em pares, mas nem sempre esto visveis
desta forma, especialmente quando se encontram descondensados e desprendidos da
cromatina. Contudo, eles voltam a se condensar e se enrolar no momento da reproduo
celular, nesta fase, eles podem ser vistos em pares.

Em nosso cdigo gentico h 46 cromossomos (23 pares); contudo, importante saber
que o nmero de cromossomos no est relacionado ao nvel de inteligncia ou
complexidade de cada criatura, uma vez que, o ser humano, no o ser que possui a
maior quantidade de cromossomos.
Existem ainda, muitos organismos da mesma espcie com diferentes nmeros de
cromossomos, um exemplo, a freqncia com que so encontradas plantas da mesma
espcie com esta caracterstica.

Dentro do ncleo celular, encontramos tambm um outro cido nuclico que contribui na
formao de protena e diviso celular. Tanto o RNA quanto o DNA, so encontrados
dentro ncleo celular.
A maioria das clulas humanas encontram-se em pares, e, por isso, so chamadas
diplides (46 cromossomos). H tambm as clulas haplides (23 cromossomos), estas,
possuem apenas metade do nmero de cromossomos e normalmente so encontradas
nas clulas germinativas masculina e feminina. atravs das clulas haplides que
ocorrer a meiose.

Cromossomos dos eucariontes
Os eucariontes possuem mltiplos cromossomos lineares dentro do ncleo celular. Cada
cromossomo tem um centrmero e, durante a diviso celular, apresenta dois braos (que
representam, inicialmente, cpias idnticas) saindo do centrmero,
os cromatdeos ou cromtides-irms. As extremidades dos cromossomos possuem
estruturas especiais chamadas telmeros que possuem a funo de manter a estabilidade
estrutural dos cromossomos, iniciar o pareamento dos cromossomos homlogos e ancorar
o cromossomo ao envoltrio nuclear. A replicao do DNA pode iniciar-se em vrios
pontos do cromossomo.

Cromossomos dos Procariontes
Os cromossomas das bactrias podem ser circulares ou lineares. Algumas bactrias
possuem apenas um cromossoma, enquanto outras tm vrios. O DNA bacteriano toma
por vezes a forma de plasmdeos, cuja funo no se encontra bem definida. Porm,
existem hipteses sobre as possveis funes do plasmdeo, como por exemplo, fornecer
uma cpia extra do material gentico (assim, se uma cpia fica defeituosa, a outra pode
funcionar no lugar dela), ou ento para transferncia horizontal de genes.


Caritipo
Para determinar o nmero (diplide) de cromossomas de um organismo, as clulas podem
ser fixadas em metafase in vitro com colchicina. Estas clulas so ento coradas (o nome
cromossoma foi dado pela sua capacidade de serem corados), fotografadas e dispostas
num caritipo (um conjunto ordenado de cromossomas). Tal como muitas espcies com
reproduo sexuada, os seres humanos tm cromossomas sexuais especiais (X e Y), que
so diferentes dos autossomas. Estes ltimos tm como finalidade definir as funes
corporais. Os cromossomas sexuais nos seres humanos so XX nas fmeas e XY nos
machos. Nas fmeas, um dos dois cromossomas X est inactivo e pode ser visto em
microscpio num formato caracterstico que foi chamado corpos de Barr.

Cromatina
Conhecem-se dois tipos de cromatina:
Eucromatina, que consiste em DNA ativo, ou seja, que se pode expressar
como protenas, e
Heterocromatina, que consiste em DNA inativo devido ao fato de estar condensada e
que parece ter funes estruturais durante o ciclo celular. Podem ainda distinguir-se
dois tipos de heterocromatina:
Heterocromatina constitutiva, que nunca se expressa como protenas, isto ,
nunca transcrita em RNA e que se encontra localizada volta
do centrmero (contm geralmente sequncias repetitivas). Sendo, ento, a
poro permanentemente condensada da cromatina em todas as clulas de um
organismo; e
Heterocromatina facultativa, que, por vezes, se expressa, ou seja, pode ser
transcrita em RNA. Logo, a heterocromatina facultativa a parte da
heterocromatina que, num organismo, pode estar condensada em algumas clulas
e em outras no. O melhor exemplo de heterocromatica facultativa o
cromossomo X dos mamferos fmeas. A condensao de um dos cromossomos
X das fmeas ocorre aleatoriamente. Assim, em algumas clulas teremos o
cromossomo X paterno ativo e o cromossomo X materno inativo e vice-versa.




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