Sndrome do olho de gato

Trissomia 22

Sndrome do olho de gato uma rarssima anomalia

gentica que est associada ao cromossomo 22. O termo "olho
de gato" tem origem na peculiar forma dos olhos dos
portadores da anomalia gentica, embora em apenas metade
dos casos os portadores possuem essa caracterstica.

Trissomia 22
Causas
A Trissomia 22 refere-se alterao gentica do
cromossomo 22, ao invs de duas existem trs cpias . A
trissomia 22 causa comum de abortamentos espontneos
nos trs primeiros meses de gravidez, em raros casos,
houve gestao at o sexto ms. Um estudo recente sugere
que a sndrome do olho de gato afeta 1 em cerca de 74.000
pessoas.

Trissomia 22

Caractersticas

Coloboma (defeito estrutural da ris do olho)

Orelhas mal formadas

Dismorfismo craniofacial

Estreitamento ou fechamento do nus

Fissura nasplpebras;

Problemas cardacos;

Problemas renais (falta, excesso ou rins

subdesenvolvidos);

Estatura baixa;

Atraso mental leve

Diagnstico

Como a sndrome do olho do gato uma desordem

gentica herdada, ocorre por nascimento. O defeito pode
surgir a partir de qualquer um dos progenitores, como
pode ser transmitido atravs de ambos os sexos. A
pessoa diagnosticada em vista dos sintomas presentes
no corpo. O teste gentico usado para verificao de
defeitos genticos nos cromossomos.

Tratamento

A cirurgia necessria para pacientes com atresia anal e

graves complicaes cardacas. Graves malformaes
podem causar a morte durante a infncia, mas a
expectativa de vida elevada para pacientes com
poucas ou leves manifestaes.

FONTES:

http://asdoencasraras.blogspot.com/2013/05/sindrome-olho-do-gato.htm

http://demaeparamae.pt/forum/trissomia-22-0

http://www.apraespi.org.br