Prof Dr Snia Santos Carvalho

SEXO GENTICO OU CROMOSSMICO

(SEXO CROMATNICO OU NUCLEAR)
SEXO GONDICO
SEXO SOMTICO
GENITLIA INTERNA

GENITLIA EXTERNA CARACTERES SEXUAIS

SECUNDRIOS

SEXO LEGAL
SEXO DE CRIAO E EDUCAO
SEXO PSICOSSOCIAL

Ocorre no momento da concepo

Espermatozide contendo um
CROMOSSOMA
SEXUAL
Y
fertiliza um vulo CARITIPO
46XY ()
Espermatozide contendo um
CROMOSSOMA
SEXUAL
X
fertiliza um vulo CARITIPO

O que caracteriza o SEXO NUCLEAR

no a presena ou a ausncia da
CROMATINA DE X, mas sua MAIOR OU
MENOR INCIDNCIA.
N DE CROMATINA DE X = N DE

CROMOSSOMAS X 1.
CROMATINA DE Y CONSTITUIDA PELA
PORO DISTAL DO CROMOSSOMA Y.

XY, XO
NEGATIVO

XX, XXY, XXYY

POSITIVO

XX
FRACO POSITIVO

XXX, XXXY
DUPLO POSITIVO

XXXX
TRIPLO POSITIVO

XO/XXX
NEGATIVO/ DUPLO POSITIVO
MOSAICISMO

GNADA INDIFERENCIADA E
BIPOTENCIAL
(7 semana de vida embrionria)

ESTRUTURA
CORTICAL

ESTRUTURA
CORTICAL

ESTRUTURA
MEDULAR

ESTRUTURA
MEDULAR

TESTCULO

OVRIO

CROMOSSOMA Y GENES DETERMINANTES

TESTICULARES ESPECIFICAR NVEIS CRTICOS DO
ANTGENO H Y (UM COMPONENTE DE MEMBRANA
PLASMTICA)

DIFERENCIAO
TESTICULAR

 AO LADO DE CADA GNADA H UM PAR DE DUCTOS:

DE WOLFF (MESONFRICO)
DE MLLER (PARAMESONFRICO)

DIFERENCIAO DOS TESTCULOS

CLULAS
DE
SERTOLI

produzir

Fator
Antimlleriano atuar homolateralmente
inibindo o Ducto de Mller respectivo
desenvolvimento das estruturas Wolffianas
(genitlia interna ).
CLULAS DE LEYDIG produo andrognica
(testosterona
fetal)

desenvolvimento
e
manuteno das estruturas Wolffianas (ductos
eferentes,
epiddimos,
ductos
deferentes,
DIFERENCIAO DOS OVRIOS
vesculas seminais e ductos ejaculatrios).
DESENVOLVIMENTO
DAS
ESTRUTURAS
MLLERIANAS genitlia interna (tubas,
tero, 2/3 superiores da vagina).

INDIFERENCIADA

E BIPOTENCIAL SEIO
UROGENITAL, EMINNCIAS LBIO-ESCROTAIS,
PREGAS URETRAIS E TUBRCULO GENITAL.

MASCULINA
TESTOSTERONA FETAL (ENZIMA 5-alfa
redutase) DI-HIDROTESTOSTERONA
VIRILIZAR A GENITLIA EXTERNA
(BOLSAS ESCROTAIS E PNIS).
FEMININA
AUSNCIA DE ANDROGNIO GENITLIA
EXTERNA (vulva e 1/3 inferior da
vagina).

CARACTERES SEXUAIS SECUNDRIOS

PUBERDADE

Estmulos andrognicos ()
Estmulos estrognicos ()

SEXO LEGAL
Sexo anotado no REGISTRO CIVIL do indivduo.
Depende
essencialmente
da
GENITLIA
EXTERNA.
AdiarDEo CRIAO
registro E
civil,
no caso de GENITLIA
SEXO
EDUCAO
DBIA.
Depende
do SEXO LEGAL, portanto da GENITLIA
EXTERNA.

Indivduo MOLDADO no seio familiar e na

SEXO
PSICOSSOCIAL
escola.
Aps os DOIS ANOS de vida.
aquele que o indivduo se auto-atribui ou que
a sociedade lhe confere.

QUINET, A.A.; PVOA, L.C., 1987.

I. ANOMALIAS DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL

SECUNDRIAS
1.SNDROME DE TURNER
CROMOSSMICAS

ANOMALIAS

2.DISGENESIA GONADAL MISTA OU ASSIMTRICA

3.HERMAFRODITISMO
VERDADEIRO
VARIEDADE
CITOGENTICA
4.SNDROME DE KLINIFELTER

II.ANOMALIAS DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL

NO
SECUNDRIAS
A
1.
HERMAFRODITISMO VERDADEIRO
CROMOSSMICAS

ANOMALIAS

2.PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINO
3.PSEUDO-HERMAFRODITISMO FEMININO
4.DISGENESIA GONADAL PURA (46XX e 46XY)
5.AGONADISMO OU AGENESIA GONADAL XY E ANORQUIA
6.AGENESIA OU IRRESPONSIVIDADE DAS CLULAS DE
LEYDIG

UMA

DAS ANOMALIAS CROMOSSMICAS MAIS

FREQUENTES (frequncia de 1%, mas incidncia de
0,01%, devido aos abortos espontneos).
CARITIPO MAIS COMUM 45, X (MONOSSOMIA DE X).
SEXO GENTICO IMPRECISO.
CROMATINA DE X NEGATIVA.
GNADA RUDIMENTAR EM FITA, ESTROMA FIBROSO

(STREAK GONAD) em geral desprovida de folculos e

incapaz de sintetizar os esterides sexuais (E, P).
PELAS LEIS DE JOST apresenta genitlia interna e
externa feminina.
INFANTILISMO SEXUAL, AMENORRIA PRIMRIA.
FERTILIDADE RARA, BAIXA ESTATURA.

DEFEITOS

CONGNITOS
OU
ESTIGMAS
TURNERIANOS
(VARIAM
DE
PACIENTE
A
PACIENTE):
Nevus pigmentados disseminados, hipertelorismo
ocular e mamrio, pescoo curto ou alado;
Implantao baixa dos cabelos e orelhas, epicanto;
Trax em escudo, cubitus valgus, linfedema
congnito das extremidades, hipoplasia e
malformao ungueal;
4 metacarpiano curto (mos), 4 metatarciano
curto (ps);
Anomalia de posio ou de rotao renal e do
sistema pielocalicial;
Anomalia cardiocirculatria (coartao da aorta,
mais comum);
Hipertenso arterial, atraso menstrual;
TERAPUTICA
Osteoporose e SUBSTITUTIVA
anomalia vertebral.

SNDROME DE TURNER
(streak gonad)

DEFINIO presena de tecido testicular (tbulos

seminferos) e tecido ovariano (folculos ou corpo

albicans) num mesmo indivduo ou numa mesma
estrutura gonadal (ovotestis).
O ENCONTRO DE ESPERMATOZIDES aceito
como prova da presena de tecido testicular.
O HV VARIEDADE CITOGENTICA (MAIS RAROS)
CARITIPOS
QUIMERA
46,XX/46,XY,
MOSAICO
46,XX/47,XXY E MAIS RARAMENTE O CARITIPO
45,X/45XY.
O HV NO VARIEDADE CITOGENTICA (MAIS
FREQUENTES) 80% DOS CASOS COM CROMATINA
DE X POSITIVA E CARITIPO 46,XX.

DE

ACORDO COM A DISTRIBUIO DA

GNADA, O HV PODE SER CLASSIFICADO EM:

a)FORMA ALTERNADA testculo de um

lado e ovrio do outro.
b)FORMA UNILATERAL ovotestis de um
lado e ovrio ou testculo do outro.
c)FORMA
BILATERAL
bilateralmente.

ovotestis

ANOMALIA CROMOSSMICA MAIS COMUM

frequncia de 1:600 nascimentos masculinos.

CARITIPO 47,XXY (EM 75% DOS CASOS).

OUTROS

CARITIPOS MENOS COMUNS

46,XY/47,
XXY
(fenotipicamente
menos
acometido); 46,XX/47XXY (indistinguvel do
47,XXY); 48,XXYY (estatura elevada e conduta
antissocial); 48, XXXY e 49 XXXXY (debilidade
mental e defeitos congnitos).

CROMATINA DE X E DE Y POSITIVAS.
A PESQUISA DO ANTGENO H Y POSITIVA

(COM TTULOS MAIS ELEVADOS QUANTO MAIOR

O N DE Y).

 SO

MUITO
AZOOSPERMIA
infertilidade).

FREQUENTES

GINECOMASTIA
E
(casos identificados na clnica de

SO INDIVDUOS DE ESTATURA NORMAL, COM PNIS

NORMAL OU PEQUENO. BOLSA ESCROTAL CONTENDO

TESTCULOS DE TAMANHO BEM REDUZIDOS E DE
CONSISTNCIA ENDURECIDA, COM HIALINIZAO DOS
TBULOS SEMINFEROS.

PODE OCORRER O HIPOGONADISMO COM HBITO

EUNUCIDE (IMPOTENTE), ALM DO DESENVOLVIMENTO

INCOMPLETO DA GENITLIA EXTERNA.

PERFIL ENDCRINO SUGESTIVO DE HIPOGONADISMO

PRIMRIO (NVEIS BAIXOS DE TESTOSTERONA E ALTOS

DE GONADOTROFINAS).

 Est apenas subordinado ESTRUTURA GONADAL PRESENTE e

no ao aspecto da genitlia externa e dos rgo sexuais

acessrios.
CARITIPOS 46, XX (mais comum) e 46, XY (infrequente;
encontra-se em japoneses).
EXPLICAO PARA A SNDROME ocorre a perda do
cromossoma X ou Y, numa das divises celulares; translocao.
ANTGENO H Y POSITIVO (nos dois caritipos).
USUAL APRESENTAR tero uni ou bicorno e trompa
homolateralmente ao ovrio ou ovotestis; ao contrrio, ducto
deferente e/ou epiddimo homolateralmente ao testculo.
DESENVOLVIMENTO MAMRIO (ocorre na puberdade), MAS
A MENSTRUAO no comum e FERTILIDADE
extremamente rara.
DEGENERAO
TUMORAL
(DISGERMINOMA
E
GONADOBLASTOMA) pode ocorrer.

GNADAS

MASCULINAS
(TESTCULOS)
COM
GENITLIA
EXTERNA AMBGUA OU FEMININA.

CARITIPO 46, XY E CROMATINA DE

X NEGATIVA.

QUADROS

NUMEROSOS.

CLNICOS

SO

CLASSIFICAO:
a) POR DEFEITO DE SNTESE ANDROGNICA;
b) POR
DEFEITO
NA
CONVERSO
DA
TESTOSTERONA EM DI-HIDROTESTOSTERONA
(ausncia da enzima 5-alfa redutase ativa);
c) POR RESISTNCIA AO ANDROGNICA o
exemplo mais comum a SNDROME DOS
TESTCULOS FEMINILIZANTES (fentipo feminino, com
ausncia de pilificao, seios desenvolvidos, a vagina
curta e cega e os testculos podem localizar-se na
regio inguinal, dentro de uma hrnia inguinal uni ou
bilateral).
d) POR DEFEITO NA PRODUO OU NA RESPOSTA
AO FATOR ANTIMLLERIANO compreende os
casos
de
Hrnia
Uteri-Inguinale
(homens

EXRESE DE TESTCULO EM REGIO INGUINAL (PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO - TESTCULO FEMINILIZANTE).

PEA CIRRGICA DE TESTCULOS FEMINILIZANTES.

GNADAS FEMININAS (OVRIO),

DERIVADOS MLLERIANOS (TERO

E TROMPAS) E GENITLIA EXTERNA
APRESENTA GRAUS VARIVEIS DE
MASCULINIZAO (VIRILIZAO).

CARITIPO 46, XX E CROMATINA DE

X POSITIVA.

A MASCULINIZAO GENITAL PODE DEVER-SE A:

a) ANDROGNIOS ENDGENOS
HIPERPLASIA CONGNITA DE SUPRARENAL (virilizao pelo prprio feto). a
causa mais comum de genitlia ambgua e
resulta da deficincia de vrias enzimas: 21hidroxilase
(mais
comum);
11-betahidroxilase; 3-beta-hidroxiesteride delta-5isomerase;
17-alfa-hidroxilase
e
20-22desmolase.
MATERNOS
POR
ANDROGNIOS
b) ANDROGNIOS EXGENOS ingesta pela me
NEOPLASIAS MASCULINIZANTES
(grvida) de drogas masculinizantes.
c) FORMA IDIOPTICA causa virilizante no
determinada.

(PACIENTE
RENAL
GRAVE DE
EXTERNA).

COM HIPERPLASIA CONGNITA DE SUPRAAPRESENTANDO QUADRO EXTREMAMENTE

PERDA DE SAL VIRILIZAO DA GENITLIA

(INTERSEXO INDUZIDO POR FRMACOS = ANDROGNIOS

EXGENOS VIRILIZAO DA GENITLIA EXTERNA
(CLITRIS) E NO HOUVE FUSO DO SEIO UROGENITAL).

(Extrema
MASCULINIZAO
DA
GENITLIA
POR
ANDROGNIOS virilizao da genitlia com fuso do

EXISTEM DUAS FORMAS

CARITIPO 46, XX
CARITIPO 46, XY apresenta alta incidncia de

degenerao gonadal,
diagnstico diferencial.

sendo

necessrio

MULHERES

QUE APRESENTAM amenorria

primria,
tero
e
trompas
usualmente
hipoplasiados, ausncia dos caracteres sexuais
secundrios, presena de gnadas streak, estatura
normal (46, XX) ou elevada (46, XY).

PODEM APRESENTAR surdez neural (46, XX) e

hipertrofia de clitris (46, XY).

ANTGENO

H - Y POSITIVO (em geral) e

NEGATIVO (em alguns casos).

1. HISTRIA FAMILIAL E GESTACIONAL

2. EXAME FSICO
3. CARITIPO
4. CROMATINA SEXUAL DE X E DE Y
5. DOSAGEM DO ANTGENO H - Y
6. DOSAGENS HORMONAIS
7. GENITOGRAFIA
8. RADIOGRAFIA DE MOS E PUNHOS
9. ULTRASSONOGRAFIA PLVICA, ABDOMINAL E SUPRARENAL
10.LAPAROSCOPIA
11.LAPAROTOMIA
12.HISTOLOGIA GONADAL
13.EXAMES PARA CASOS ESPECIAIS

NA DEPENDNCIA DO DIAGNSTICO
1. CIRURGIA

a) ABLAO
DAS
ESTRUTURAS
SEXUAIS
SECUNDRIAS DO SEXO OPOSTO
b) GONADECTOMIA PROFILTICA DE MALIGNIZAO
DAS GNADAS DISGENTICAS
c) PLSTICA
RECONSTRUTORA
DA
GENITLIA
EXTERNA
2. HORMONIOTERAPIA

2. HORMONIOTERAPIA

a) CORTICOTERAPIA na hiperplasia congnita da suprarenal.

b) TESTOSTERONA no hipogonadismo masculino e na
ablao testicular (criados como sexo )
c) ESTROGNIO (ESTRADIOL DE PREFERNCIA)
substitutiva (casos de disgenesia e aps gonadectomia
criados como sexo ).
3. PSICOTERAPIA

- De apoio ao paciente e familiares.