Fibrose Cstica

Doena hereditria autossmica

recessiva conseqente a ausncia
ou deficincia de uma protena de
membrana, denominada Cystic
Fibrosis Transmembrane
Condutance Regulator (CFTR).

Incidncia
1:1600 2000 caucasides;
1:17000 20000 negros;
Raro em asiticos.

Patogenia

Glndul
as
Excrina
s

Glndul
as
Serosas
Glndul
as
Mucosas

Alteraes da
composio qumica
das secrees

Alteraes das
propriedades fsicoqumicas das secrees
Estagna
o
Obstru
o

Fibrose Cstica

Glndul
as
lacrimai
s

Glndula
s
sudorpar
as
> Cl

Glndul
as
salivare
s

> Cl

> Na

> Cl

> Na

>K
Desidratao
hipotnica

> Na

>K

Choque
coma
bito

>K

Fibrose Cstica

Pncrea
s

Intestino
s

Insuficinc
ia
Pancretic
a

leo meconial

Quadro de
m
absoro

Prolapso retal

Sinais de
avitaminos
es

Obstrues
tardias

Desnutrio
Fezes anormais
Distenso
abdominal

Figado

Cirrose
biliar focal
Cirrose
multifocal
Hipertens
o portal

obstruo do
duto
pancretico

inflamao
progressiva

perda da
funo

Fibrose

Evoluo da doena
pulmonar
Obstruo
brnquica
Colonizao
Endobrnquica
Bronquiectasi
as
Diminuio da funo
pulmonar
bito

Manifestaes Clnicas
- leo meconial a apresentao mais precoce
da
FC;
-

Ictercia neonatal prolongada;

Diarria e outra manifestao digestiva;

Crescimento deficiente;

Tosse e/ou sibilncia no 1 ms de vida;

Suor salgado;

Pneumonias de repetio;

Manifestaes Clnicas
Trade clssica:
-

alterao da concentrao de
eletrlitos no suor;

insuficincia pancretica excrina;

doena pulmonar supurativa crnica.

Secreo pulmonar

Baqueteamento digital

Imagens

Diagnstico
-

Teste do suor;

DNA;

Teste de triagem neonatal (nveis

elevados deTIR);

Teste de funo excrina do pncreas;

Bacteriologia respiratria.

Tratamento Clnico
Tratamento Fisioterpico