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CASO CLNICO
Identificao:
RN de Eminilva G. dos Santos
Data de Nascimento: 18/07/07
Parto hospitalar pr-termo (IG = 33 sem)
Peso de nascimento: 2.620 g
Estatura: 45 cm
Permetro ceflico: 35 cm
Adequado para a idade gestacional
CASO CLNICO
Pr-natal:
Me: G II P 0 A I
N consultas: 05
VRDR (2 trim) = NR
HIV (2 trim) = NR
Rubola : IgG + e IgM
TS (me) = O +
Gestante no fumante
US gest realizada em 12/07/07: feto com distenso
abdominal e imagem sugestiva de peritonite
meconial
CASO CLNICO
Condies de Nascimento:
Parto cesariano devido a polidrmnio e
distenso abdominal fetal
Gestante em prdromos de TP:
1 contrao / 10
Apgar: 5 8
Exame fsico:
Distenso abdominal + silncio abdominal +
bradicardia
CASO CLNICO
Conduta imediata:
Aspirao de traquia
Intubao e ventilao com CFR
Melhora da bradicardia Hood 100%
UTI neonatal
Radiografia de abdmen
Parecer cirurgia peditrica
Iniciados cefepime e amicacina
CASO CLNICO
Parecer da cirurgia peditrica:
presena de significativa
distenso abdominal e hiperemia em epigstrio
CASO CLNICO
Laparotomia (realizada com 10h de vida):
Resseco de parte de jejuno e leo
Retirada de mecnio endurecido e
esbranquiado em topografia de jejuno (rolha
meconial)
EVOLUO CLNICA
No ps-operatrio, evoluiu com episdios
de hipotenso, sendo iniciadas
dobutamina e dopamina
EVOLUO CLNICA
24/07: ar ambiente
26/07: suspensa a ATB
27/07:
BT = 11,9
BI = 3,7
BD = 8,2
ICTERCIA COLESTTICA
EVOLUO CLNICA
EVOLUO CLNICA
01/08: melhora progressiva do estado geral,
inicia-se seio materno, mantendo a NPT, pois
RN perdia peso (Sndrome do Intestino Curto???)
Evoluo clnica
20/08: suspenso vancomicina
28/07: reconstruo do trnsito intestinal, sem
intercorrncias
03/09: dieta exclusivamente VO (seio e copo)
13/09: transferncia ALCON patolgico
15/09: ganho de peso de 25 30 g/dia,
sugando bem o seio
26/09: alta hospitalar para acompanhamento
ambulatorial
EXAMES COMPLEMENTARES
Teste do suor (31/08 e 25/09): o RN no
apresentou sudorese estimulao
TIR (tripsina imunorreativa) e Gordura fecal
(02/09): negativos
Condies de Alta
Bom estado geral, sugando firmemente o
seio materno, com ganho ponderal
progressivo, diurese satisfatria,
evacuaes dirias sem anormalidades,
ictercia discreta, sono fisiolgico.
Resumo
RNPT AIG - Polidrmnio e distenso
abdominal intra-tero
Peritonite Meconial leo meconial (rolha
meconial)
Ictercia Colesttica
Existe alguma doena de base em que
devemos necessariamente pensar ???
Fibrose Cstica
Reviso Atualizada
Fibrose Cstica
Conceito
Doena multissistmica autossmica
recessiva
Mutaes no gene CFTR (Cystic Fibrosis
Transmembrane Conductance Regulator)
alteraes no transporte transmembrana
epitelial de Cl-, Na+ e gua
glndulas excrinas, tratos respiratrio, GI e
reprodutivo.
Fibrose Cstica
Fisiopatologia de conhecimento recente:
Avanos biologia molecular, conhecimento
transporte inico, imunologia
Seqenciamento do gene da Fibrose Cstica
(FC): 1985
Fibrose Cstica
Epidemiologia
A forma mais comum afeta
predominantemente caucasianos
Incidncia = 1:2.000 ou 3.000 nascimentos
1 em cada 25 portador assintomtico
Negros = 1:17.000
Asiticos = 1: 90.000
Gentica
Mutao mais comum (70%):
Deleo de trs pares de bases do gene CFTR, o que
resulta na perda do aminocido fenilalanina
Fisiopatologia
Conseqncias:
Desidratao das secrees mucosas
aumento da viscosidade obstruo dos
ductos reao inflamatria fibrose
Fisiopatologia
Fisiopatologia
Comprometimento mecanismo de
defesa pulmonar infeces repetidas,
especialmente por Pseudomonas IgG
especfica, deficiente formao de
imunocomplexo processo inflamatrio
que leva fibrose
Fisiopatologia
Ductos das glndulas sudorparas:
sudorparas menor
reabsoro de Cl de Na do lmen, levando a
suor com elevadas concentraes de NaCl.
Ductos pancreticos: acmulo de muco, com
obstruo dos ductos pancreticos menores,
dilatao e atrofia das glndulas excrinas
fibrose pancretica progressiva.
Fisiopatologia
Ductos biliares e fgado:
fgado obstruo dos pequenos
ductos biliares (cirrose heptica)
Trato genital masculino: obstruo dos pequenos
ductos atrofia, fibrose ou ausncia dos vasos
deferentes, cauda e corpo do epiddimo.
Trato Gastrintestinal:
Gastrintestinal secreo de gua diminuda
em leo terminal bolo fecal espesso e
endurecido (impactao e obstruo intestinal:leo
meconial no RN).
Fisiopatologia
Trato respiratrio:
batimento mucociliar reduzido, muco respiratrio
abundante, desidratado e viscoso, favorecendo a
colonizao bacteriana.
Pulmes: atividade antimicrobiana do sistema
imune inato reduzida (altas concentraes de
NaCl)
Manifestaes Clnicas
Doena multissistmica
Multiplicidade de manifestaes
Incio precoce ou na vida adulta
Trato respiratrio: causa de morte em
90% dos casos
Manifestaes Clnicas
Manifestaes Clnicas
Aparelho respiratrio:
Muco viscoso, reduo clearance mucociliar
Pulmes normais intra-tero
Dilataes e hipertrofia glndulas submucosas da
traquia: incio em pequenas vias areas
Colonizaes bacterianas: reteno de secreo e
metaplasia do epitlio brnquico
Aparelho Respiratrio
Infeces recorrentes inflamao
persistente: BASE DO PROCESSO
FISIOPATOLGICO
Bronquiectasias (aps 2 ano de vida)
Colapso de vias areas: aprisionamento
de ar e pneumonia hemorrgica
Hipxia: shunt pulmonar
Aparelho respiratrio
A doena pulmonar evolui em 100% dos
fibrocsticos para cor pulmonale
Caractersticas:
Tosse crnica persistente
Bronquiolite, lactente chiador, infeces
recorrentes, penumonias recidivantes
Diminuio tolerncia ao exerccio
Excesso de escarro mucoso e espesso
Aparelho Respiratrio
Radiografia de trax:
Hiperinsuflao pulmonar
Colapsos e atelectasias
Tardiamente: abscessos, destruio
parenquimatosa
Pneumotrax
Fibrose: lobos superiores e mdios
Aparelho Digestivo
Insuficincia excrina do pncreas:
Diarria crnica
Fezes volumosas, de cor amarelo-palha
Restos alimentares
Desnutrio
Aparelho Digestivo
leo Meconial
Apresentao mais precoce
15 a 20% dos pacientes com FC
Diagnstico pr-natal : US gestacional
Complicaes: atresia jejunal ou ileal, volvo,
perfurao com peritonite meconial
Rx: distenso abdominal, sem nveis
hidroareos e de aparncia mosqueada
Aparelho Digestivo
leo Meconial (IM):
90% dos pacientes com IM tm Fibrose
Cstica tratar todo paciente com leo
meconial como se portador de fibrose
cstica
Doena Hepatobiliar
Presente em mais de 50% dos casos
Secreo anormal de ons pelo epitlio
das VB diminuio fluxo biliar
obstruo biliar e reao inflamatria
fibrose biliar
Crescimento Deficiente
Desnutrio protico-energtica
M-absoro intestinal
Lactente com ingesta adequada e ganho
ponderal insuficiente
Outras Manifestaes
Dedos hipocrticos
Esterilidade
Tosse / sibilncia
Pneumonias de repetio
Suor salgado
Cirrose, pancreatite crnica
Obstruo Intestinal
Diagnstico
Pelo menos uma caracterstica da doena:
Diagnstico
Evidncia de elevao anormal da [ ] de
cloro no suor, em duas ocasies
diferentes
ou
Identificao Gentica de duas mutaes
de FC
Teste do Suor
Dosagem quantitativa de cloretos no suor pelo
mtodo da iontoforese por pilocarpina
Quimiotripsina
Elastase
Lipase imunorreativa
Nitrognio fecal
Avaliao Urogenital
Azoospermia obstrutiva
Diagnstico pr-natal
Bipsia de vilosidade corinica na 12
sem gestao: anlise gentica
Induo de ovulao mltipla, bipsia
celular em mrula: seleo de vulo
Diagnsticos Diferenciais
Tratamento
Tratamento Pulmonar
Antibioticoterapia: intermitente ou
contnua
Amicacina +
P. aeruginosa
S. aureus
H. influenzae
Cefatzidime + oxacilina
IV por 15 dias a cada 4
ou 6 meses
Exarcerbao Pulmonar
Medicaes de Manuteno
Prognstico da FC
Herana gentica, sexo, idade de incio,
gravidade das manifestaes respiratrias
Sobrevida EUA / Canad: 27 a 30 anos
Sobrevida na Amrica Latina: 6 anos
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Caso Clnico: Fibrose Cstica
Francisco C J Pereira, Elisa de Carvalho
Pediatria
Obrigada!!!
Dda Laura