HUNTINGTON

Hoje visitei alguns pacientes nos leitos

acompanhada de outra fonoaudióloga.
Miet De Letter trabalha com pacientes neurológicos nas desordens da
deglutição e da linguagem. Vi 4 pacientes, mas a que me chamou atenção
foi uma mulher com coréia de Huntington e resolvi dar uma relembrada já
que neurologia clínica foi disciplina do 3º período eu acho.
A doença de Huntington (DH) é uma desordem genética do SNC (sistema
nervoso central) cuja prevalência mundial é de 1 para cada 20.000
habitantes. É causada por um defeito no cromossomo 4, é hereditária e não
tem cura. Os sintomas começam a aparecer na 3ª ou 4ª décadas de vida,
geralmente, e incluem: movimentos coreicos, dificuldades para falar,
depressão, anorexia e perda do pensamento racional devido a morte de
neurônios do córtex cerebral e gânglios da base. Acredita-se que os
movimentos anormais na DH sejam causados pela perda da maioria dos
corpos celulares dos neurônios secretores do neurotransmissor GABA no
núcleo caudado e no putâmen, e dos secretores de ACETILCOLINA em
muitas partes do cérebro.
Estes pacientes também possuem alterações de linguagem expressiva,
disartria e lentidão para a fala. Além disso, a pneumonia por aspiração
devido a disfagia é a causa mais comum de morte na fase terminal da
doença.
Origem
A doença foi descrita por George Huntington, em 1872. Em 1983, pesquisadores localizaram o gene
que causa os sintomas numa região do cromossomo quatro. Dez anos depois, descobriu-se que no
local havia uma repetição anormal de uma seqüência de substâncias chamadas nucleotídeos, que são
como blocos construtores do DNA. A seqüência é formada pelos nucleotídeos citosina, adenosina e
guanina (CAG) e codifica uma substância denominada glutamina.
Nos indivíduos sãos, o número de repetições da seqüência CAG é geralmente menor que 20; nos
portadores da doença de Huntington, há sempre mais de 36 repetições, justamente na posição onde
se encontra o gene defeituoso. A proteína codificada por esse gene, que ainda não tem função
definida, foi denominada huntingtina. Pela análise do DNA de uma pessoa, verifica-se o número de
repetições do CAG, o que indica se a pessoa é portadora ou não do defeito genéticoque causa a
doença.
Por isso, o diagnóstico mais apurado é feito hoje por meio de testes genéticos. Em casos com
suspeita deste diagnóstico, deve-se investigar a possibilidade de enfermidades com sintomas
semelhantes, como a coréia hereditária benigna e discinesias tardias (movimentos involuntários
causados por medicamentos). Exames complementares, como eletroencefalograma (EEG) ou
exames de imagens, não indicam a presença da doença, mas ajudam a descartar outras patologias e
acompanhar a evolução da moléstia.