O que são e como atuam

os genes?
 O que são e como atuam os genes?

• esta questão começou a ser respondida com o

médico Archibald Garrot, em 1908, com
pesquisas sobre uma doença humana chamada
alcaptonúria.
• doença rara, afeta pessoas que não conseguem
decompor a substância alcaptona, que se
acumula nas cartilagens e tecido conjuntivo.
• sintomas da Alcaptonúria:

 pigmentação preta no céu da boca e nos

olhos;
 artrite degenerativa na coluna vertebral e
articulações;
 excesso de alcaptona, eliminado pela urina
que em contato com o oxigênio adquire a cor
preta.
• Garrot interpretou essa anomalia como
decorrência da falta de uma enzima no corpo,
e que isso era um erro de material genético.
• Afirmou que havia uma relação entre o
material genético, o gene e a síntese da
enzima.
• a hipótese foi confirmada em 1941 em
experimentos de Beadle e Tatum, ganhadores
do Nobel de Fisiologia ou Medicina em 1958.
 Um Gene → Uma enzima
• Concluíram que cada gene é responsável pela
síntese de uma enzima. A alteração do gene
pode provocar alteração na enzima que se
forma.
• Outros estudos mostraram que todas as
enzimas são proteínas, mas que nem todas as
proteínas são enzimas.
 Portanto...
Um gene → uma Proteína
Proteínas são moléculas grandes de
polipeptídeos.
 Tipos de proteínas.
• estruturais: colágeno
• de transporte: hemoglobina
• hormônios

proteínas também podem sofrer alterações causadas por

mutações
Atualmente sabe-se que o gene não comanda diretamente
a síntese de polipeptídeos no interior do núcleo, mas é
transcrito em moléculas de outro ácido nucléico: o RNA
 Um gene – Um polipeptídeo.

O gene não comanda diretamente a síntese

de polipeptídeos no interior do núcleo, mas é
transcrito em moléculas de outro ácido
nucléico: o RNA.
GENE: região do DNA que pode ser
transcrita em moléculas de RNA.