Faculdade Metropolitana da Grande Fortaleza Enfermagem.2.

T Disciplina:Bioqumica Prof: Jeferson

O que Fenilcetontia?
A fenilcetonria (PKU) o mais comum dos erros congnitos do metabolismo de aminocidos. Resulta da deficincia da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a converso de fenilalanina em tirosina.

Como se faz o diagnstico?

Feito pelo Teste do Pezinho; Teste da Fralda

Quais as Caractersticas da doena?

- Fenilcetonria Clssica (PKU Clssica) Clinicamente a doena hereditria mais encontrada dentro do grupo de doenas envolvendo erros congnitos no metabolismo de aminocidos. Pacientes com PKU Clssica apresentam deficincia na pigmentao, eczemas, complicaes neurolgicas e ocasionalmente atividade autstica, bem como transtornos de conduta e retardo mental, sendo essa ltima a manifestao clnica mais severa. - Fenilcetonria Maternal (PKU Maternal) O elevado nvel de Phe no plasma da me torna o nvel de Phe no embrio ainda superior. A dietoterapia, o controle dos nveis plasmticos de Phe e a suplementao so muito importantes. Existem evidncias de que a PKU-maternal pode ser prevenida ou modificada pela dietoterapia especialmente se o tratamento for iniciado antes da concepo ou durante as primeiras semanas do primeiro trimestre de gestao. O incio do tratamento a partir do segundo ou terceiro trimestre pode no ter efeito esperado e a ocorrncia de 92% de retardo mental, 73% de microcefalia, 15% de risco de doenas congnitas do corao e 40-52% apresentam peso abaixo do normal.

Incidncia da PKU/HPA
A incidncia em recmnascidos pode variar de 1:2.600 at 1:26.000 sendo a mdia de 1:10.000. No Brasil, estimam que na cidade de So Paulo 1:12:000 a 1:15.000 recm-nascidos so portadores de PKU.
Camila Aguiar. Schmidt et al (1963)

Como feito o tratamento?

DIETOTERAPIA: Realizado por meio de uma alimentao restrita em Phe, suprindo-se, geralmente, as necessidades proteicas pelas misturas de aminocidos livres, isentas de Phe. ALIMENTOS RESTRITOS: ricos em protenas, como carnes de qualquer espcie, leite e derivados , ovos, leguminosas e determinados cereais.

ALIMENTOS INDICADOS:
vegetais, frutas e dietas constitudas de misturas de aminocidos sintticos, isentas de Phe, podendo ser acrescidas de carboidratos, gorduras, minerais, vitaminas e elementos-trao para suprir

DIFICULDADES ENCONTRADAS:
presses sociais; limitao financeira; desconhecimento da alimentao com baixo teor de Phe e falta dos produtos que possam suprir as necessidades nutricionais. as necessidades nutricionais de diversas faixas etrias.

 Mistura de aminocidos livres: Mistura de aminocidos sintticos; Consumo feito s uma vez ao dia. Pode causar nusea, vmito, tontura e diarria;

Tratamento com algumas medicaes.

PreKUnil: contm quantidades suplementares de alguns aminocidos essenciais. Kuvan: esse medicamento,
lanado no final do ano passado, indicado para reduzir a phe no sangue de pacientes com hiperfenilalaninemia (HPA) BH4. Sendo utilizada apenas com acompanhamento de uma dieta com restrio de phe.

Equipe:
Antnia Tavares; Camila Aguiar; Francisca Selma; Jssica Angelo Madalena Barros.

Referncia:
MIRA.M.V.N; MARQUEZ.U.M.L; Importncia do diagnstico e tratamento da fenilcetonria. Rev Sade Pblica 2000;34(1):86-6

 OBRIGADA!!!