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Ateno aos defeitos congnitos no Brasil: panorama atual Birth defects and health strategies in Brazil: an overview

Dafne Dain Gandelman Horovitz Juan Clinton Llerena Jr. 1 Ruben Arajo de Mattos 2

Abstract
1 Instituto Fernandes Figueira, Fundao Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brasil. 2 Instituto de Medicina Social, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasil. Correspondncia D. D. G. Horovitz Centro de Gentica Mdica Jos Carlos Cabral de Almeida, Instituto Fernandes Figueira, Fundao Oswaldo Cruz. Av. Ruy Barbosa 716, Rio de Janeiro, RJ 22250-020, Brasil. dafne@ceresgenetica.com.br

Introduo
Os defeitos congnitos vm apresentando relevncia crescente como causa de sofrimento e prejuzos sade da populao. Define-se como malformao congnita a anomalia estrutural presente ao nascimento 1. Uma definio mais ampla seria a expresso defeito congnito (traduo do ingls birth defect), incluindo toda anomalia funcional ou estrutural do desenvolvimento do feto decorrente de fator originado antes do nascimento, seja gentico, ambiental ou desconhecido, mesmo quando o defeito no for aparente no recm-nascido e s manifestar-se mais tarde 2. Estudos indicam que a incidncia geral dos defeitos congnitos na Amrica Latina no difere, significativamente, daquela encontrada em outras regies do mundo 3. De modo geral, pode-se considerar que no menos de 5,0% dos nascidos vivos apresentam alguma anomalia do desenvolvimento, determinada, total ou parcialmente, por fatores genticos. Acrescentando-se os distrbios que se manifestam mais tarde, como certas enfermidades crnicas degenerativas, ainda mais evidente o considervel efeito que tm os fatores genticos sobre a sade 2. Apesar dos fatores genticos estarem implicados em praticamente todas as doenas, como resultado de sua interao com o ambiente, o papel relativo do componente gentico

Birth defects have increased progressively in Brazil, shifting from the fifth to the second cause of infant mortality from 1980 to 2000, thus highlighting the need for specific health policy strategies. Some governmental and nongovernmental actions related to birth defects in Brazil include information services on teratogenic agents and inborn errors of metabolism, monitoring of birth defects, neonatal screening and treatment of some genetic diseases, and rubella immunization. In addition, flour fortification with folic acid for prevention of certain birth defects has begun recently. Despite the importance of such initiatives, it is still difficult to view birth defects from a comprehensive perspective. A specific national policy on birth defects must be formulated. Active participation is needed by the Ministry of Health, using existing genetic services as the backbone, in order to develop a regionalized, hierarchical, and functional network related to birth defects in Brazil. Birth Defects; Health Policy; Genetic Services; Medical Genetics; Health Planning

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poder ser maior ou menor 4. Dentre as doenas nas quais o componente gentico preponderante, podem ser citadas as monognicas, individualmente raras, porm acometendo como grupo 2,0% da populao geral, as cromossmicas, presentes em 0,7% dos nascidos vivos (e em metade dos abortamentos espontneos) e as multifatoriais, responsveis por grande parte das malformaes congnitas e tambm por muitos problemas comuns da vida adulta 4. Neste artigo, em alguns momentos, os termos defeito congnito e doena gentica so usados como sinnimos, apesar de, atualmente, praticamente todas as doenas serem genticas em algum aspecto (mesmo uma eventual predisposio para doena infecciosa). Na realidade, tais termos, no mbito deste texto, referem-se s doenas monognicas, cromossmicas e s malformaes congnitas, nas quais o papel da gentica clnica (tambm utilizada como sinnimo de gentica mdica) de reconhecida importncia. No Brasil, a prtica mdica nessa rea teve incio recente quando comparada com outras especialidades. Diante do exposto sobre os defeitos congnitos, tivemos como objetivo determinar a relevncia desses no Brasil, mapeando estratgias j implementadas para sua abordagem. Apenas aps a obteno de tais dados, caso definido que se trata de problema significativo, poder ser estruturada poltica pblica na rea. Foi realizada uma anlise documental, tomando como fonte documentos oficiais emitidos pelo Ministrio da Sade (MS), notadamente portarias ministeriais e da Secretaria da Assistncia Sade, resolues de agncias governamentais e manuais operacionais do Ministrio. A anlise dessas fontes foi executada tendo como guia as proposies da anlise temtica 5. Paralelamente, a partir de um instrumento de coleta previamente elaborado e validado, lanou-se mo dos seguintes bancos de dados disponibilizados pelo MS: Sistema de Informaes sobre Mortalidade (http://tabnet.datasus.gov.br/cgi/sim/obtmap.htm, acessado em 31/Out/2003) e Sistema de Informaes Hospitalares (http://tabnet.datasus.gov.br/tabnet/ tabnet.htm#Morbidade, acessado em 31/Out/ 2003). Procurou-se basicamente identificar: (a) evoluo da mortalidade proporcional por causas em menores de um ano entre 1980 e 2000; (b) permanncia hospitalar de pacientes entre 0 a 19 anos; (c) mortalidade hospitalar para esse mesmo grupo etrio e; (d) correlaes desses dados com o captulo XVII da Classificao Internacional de Doenas (CID) 6 (malformaes congnitas, deformidades e anomalias cromossmicas).

Finalmente, com o objetivo de localizar outras aes relacionadas aos defeitos congnitos no Brasil, foram utilizadas informaes obtidas atravs de um questionrio fechado enviado aos servios de gentica mdica brasileiros 7, notadamente aquelas relacionadas a linhas de pesquisa/projetos extramurais. Foi confeccionada planilha no programa Excel, sendo tabuladas todas as informaes colhidas de modo a ter-se um mapa das principais caractersticas dos servios, em especial, quanto a: (a) oferta, (b) distribuio geogrfica, (c) financiamento, (d) caractersticas do atendimento, (e) linhas de pesquisa e (f ) projetos extramurais. Uma vez sinalizada a existncia de atendimentos especficos (diferenciados da rotina de atendimento clnico dos servios de gentica), solicitou-se informao adicional sobre os mesmos. Os dados assim coletados foram analisados inter e intra fontes e depois cruzados com a produo atual de literatura sobre defeitos congnitos e natureza dos servios a eles dirigidos. Para melhor expor e discutir os resultados obtidos, subdividiu-se o presente artigo em trs sees. A primeira aborda o crescente impacto dos defeitos congnitos na sade, ilustrados pelos levantamentos da evoluo das causas proporcionais de mortalidade e do peso dos defeitos congnitos na morbidade hospitalar no Brasil. A segunda seo mostra as aes disponveis no pas relacionadas aos defeitos congnitos (governamentais e no-governamentais); tais aes incluem monitorizao dos defeitos congnitos, informaes sobre teratgenos e erros metablicos, triagem neonatal, tratamento de doenas genticas e medidas preventivas para defeitos congnitos especficos. Finalmente, na ltima seo, so tecidas consideraes acerca das informaes obtidas e, apresentadas propostas para elaborao de poltica de sade voltada para os defeitos congnitos.

Defeitos congnitos e seu impacto na sade

A mortalidade infantil um importante indicador de sade de um pas ou comunidade, por estar associado a fatores como sade materna, qualidade e acesso a servios de sade, condies scio-econmicas e prticas de sade pblica. Quando estratificadas as causas de mortalidade infantil, observa-se, em vrias regies do mundo, uma diminuio na taxa total de bitos no grupo, em especial, nas causas infecciosas; como resultante, a proporo de mortes atribuveis s malformaes congnitas vem

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aumentando 8,9. Outro dado relacionado s anomalias congnitas, alm da mortalidade, a maior morbidade, definida como risco para o desenvolvimento de complicaes clnicas, incluindo nmero de internaes e gravidade das intercorrncias. A maioria das doenas noinfecciosas, maior causa dos bitos em naes desenvolvidas, provavelmente tm um componente gentico 10,11. Tambm, no Brasil, em hospitais de referncia, as malformaes congnitas assumem papel importante na morbidade e mortalidade. No Instituto Fernandes Figueira (IFF), Fundao Oswaldo Cruz (FIOCRUZ), Rio de Janeiro, de janeiro de 1999 a julho de 2003, malformao congnita foi um dos trs diagnsticos principais codificados na internao em 37,0% das admisses hospitalares peditricas. A mortalidade hospitalar, no grupo com malformao, foi 9,8%, o dobro daquela do grupo sem malformao 12. Em 1986, 13,4% de um grupo de pacientes acompanhados pelo servio de gentica da Fundao Faculdade Federal de Cincias Mdicas de Porto Alegre, Rio Grande do Sul, faleceram, numa proporo quase cinco vezes superior ao grupo controle, sem defeitos congnitos 13. Dado semelhante foi observado na cidade de So Paulo, com uma mortalidade quatro vezes maior num grupo com anomalias congnitas quando pareado com controles sem malformao 14. Alm da gravidade, foram dobrados o tempo e o custo das internaes dos pacientes com defeitos congnitos em relao aos controles 13. Ao levantar, na base de dados do Departamento de Informtica do SUS (DATASUS http: / / t a b n e t . d a t a s u s. g ov. b r / t a b n e t / t a b n e t . htm#Morbidade), as informaes relacionadas a malformaes congnitas, observa-se que a mortalidade hospitalar, em 2002, na faixa etria peditrica (0 a 19 anos), foi de 1,13%, passando para 3,33% quando o captulo CID do diagnstico era o XVII (malformaes congnitas, deformidades e anomalias cromossmicas). Na faixa de menores de um ano, a mortalidade hospitalar foi 3,59%, sendo 9,99% em casos com malformao. Ainda neste levantamento, a permanncia hospitalar mdia, em caso de malformao, foi de 5,7 dias, contra uma mdia de 4,5 dias. No quesito custo, o dado ainda mais significativo, com valor estimado em R$ 1.168,93 nas internaes com malformao congnita, contra um valor mdio das AIH (Autorizao de Internao Hospitalar) de R$ 365,74. Alm da alta morbi-mortalidade, outra problemtica envolvida em tais patologias a cronicidade. O indivduo com doena crnica ne-

cessita de tratamento contnuo, implicando em altos custos. A estimativa de custo-vida mdio por criana para as anomalias congnitas deve compreender, alm do tratamento mdico, servios do desenvolvimento (como fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional), educao especial ou inclusiva, perda da produtividade por incapacidade ou morte e perda na arrecadao salarial familiar do responsvel pelos cuidados da criana 15. A esse clculo deveriam tambm ser adicionados os custos psicossociais, como trauma psicolgico da famlia e dificuldades de adaptao sociedade normal, inclusive com grande risco de desestruturao familiar. Atravs dos dados computados pelo MS, no banco de dados do Sistema de Informaes sobre Mortalidade, pode ser observada a evoluo das causas de mortalidade infantil desde 1980. A Figura 1 apresenta graficamente a evoluo da mortalidade proporcional entre os menores de um ano nos cinco principais grupos de causa de bito entre os anos de 1980 e 2000 no Brasil. Quando excludas e redistribudas proporcionalmente as causas mal definidas, as causas perinatais eram a principal causa de mortalidade infantil no Brasil em 1980, responsveis por 38,0% dos bitos em menores de um ano, ocupando as anomalias congnitas a quinta posio, com 5,0% do total. Em 1990, o perfil comeou a mudar, notando-se uma reduo proporcional nas causas infecciosas e nutricionais, passando as anomalias congnitas para 8,0% e quarta causa. No ltimo ano avaliado (2000), as diferenas foram bastante significativas, com grande reduo proporcional dos bitos por causas infecciosas e respiratrias, que passaram para menos de 10,0%, assumindo as malformaes congnitas a segunda posio, como causa de 13,0% dos bitos em menores de um ano. Essas estatsticas referentes aos defeitos congnitos e mortalidade infantil no Brasil podem ser classificadas como surpreendentes, considerando sua magnitude e a total ausncia de polticas governamentais relacionadas preveno e ao manejo desse grupo de problemas.

Aes j existentes no Brasil relacionadas aos defeitos congnitos

A seguir, sero descritos alguns programas especiais relacionados aos defeitos congnitos. Trata-se, na maioria, de iniciativas isoladas, algumas organizadas por grupos tcnicos ou servios de gentica, preocupados com questes

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Figura 1 Evoluo do nmero de bitos por grupo de causa de mortalidade em menores de um ano de 1980 a 2000 no Brasil.

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Malformaes congnita Doenas endcrinas, nutricionais e metablicas Doenas do aparelho respiratrio Doenas infecciosas e parasitrias Causas perinatais

50.000

40.000

30.000

20.000

10.000 bitos

0 1980 1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000

Fonte: Sistema de Informaes sobre Mortalidade, acessado atravs do DATASUS (http://www.datasus.gov.br).

pontuais; outras, muitas vezes, oriundas de presses exercidas por grupos de pacientes, demandando diagnstico ou tratamento, refletindo a ausncia do Estado nas formulaes. Tais programas sinalizam uma tmida apresentao da questo dos defeitos congnitos na agenda de polticas pblicas. Respostas no-governamentais aos defeitos congnitos Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformaes Congnitas (ECLAMC)

Sistemas de Informao sobre Agentes Teratognicos (SIATs)

O ECLAMC existe desde 1967 e reconhecido como centro colaborador da Organizao Mundial da Sade (OMS) para a preveno das malformaes congnitas. Trata-se de um estudo epidemiolgico voluntrio, de base hospitalar, que congrega profissionais dedicados ao estudo das anomalias congnitas na Amrica Latina. O esprito colaborativo, guiado por uma regulamentao operacional, assegura a uniformidade das avaliaes, necessrias para a comparabilidade dos dados registrados nos vrios centros 16. O programa dedicado investigao dos defeitos congnitos, suas freqncias e fatores de risco, com o objetivo de preveni-los, promovendo as aes de sade pertinentes 17. Segundo Salzano 18, trata-se do programa de monitoramento das malformaes congnitas mais importante em nosso meio.

Define-se como agente teratognico qualquer substncia, organismo, agente fsico ou estado de deficincia que, estando presente durante a vida embrionria ou fetal, produz uma alterao na estrutura ou funo da descendncia. Considerando a amplitude da bibliografia sobre teratogenicidade e necessidade constante de atualizao, servios especializados para fornecimento desse tipo de informao a mdicos e pacientes foram criados a partir da dcada de 80 em pases da Europa e Amrica do Norte 19. Em 1990, o SIAT (Sistema Nacional de Informao sobre Agentes Teratognicos) foi implantado no Servio de Gentica Mdica do Hospital de Clnicas de Porto Alegre (HCPA) da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), tendo sido o primeiro desta natureza a operar na Amrica Latina. Seus objetivos principais so a preveno do aparecimento de defeitos congnitos na espcie humana decorrentes de exposies ambientais e o aprofundamento de conhecimentos sobre teratognese em humanos. O servio, destinado a gestantes e mdicos de diversas especialidades, opera atravs de contato telefnico gratuito, fax ou internet, fornecendo informaes sobre exposies de mulheres grvidas a agentes qumicos, fsicos e biolgicos. O SIAT atua tambm na investigao da teratogenicidade de agentes ambientais,

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atravs do seguimento e observao do final de todas as gestaes submetidas a consultas 19. Outros SIATs foram criados posteriormente no Brasil, estando atualmente em operao servios semelhantes no Rio de Janeiro, So Paulo, Campinas e Salvador 7. Servio de Informaes sobre Erros Inatos do Metabolismo (SIEM)

Essa iniciativa pioneira foi implantada em 2001, no HCPA/UFRGS, centro de referncia nacional para erros inatos do metabolismo. O objetivo do servio apoiar mdicos e profissionais de sade em situaes que envolvam suspeita clnica de erros metablicos, patologias raras e pouco conhecidas, mesmo entre esses profissionais 20. O SIEM pode ser contactado atravs de ligao telefnica gratuita, sendo fornecidas orientaes relativas conduta clnica e laboratorial recomendadas para cada caso. O servio disponibiliza informaes para mdicos de diversas especialidades em qualquer regio do Brasil, contribuindo para o diagnstico e instituio precoce de teraputica. Respostas governamentais aos defeitos congnitos Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)

A partir de 1990, comearam a surgir leis relacionadas triagem neonatal 21,22, culminando com o PNTN em 2001 23,24. Tal programa foi iniciado com a triagem da fenilcetonria e do hipotireoidismo congnito, doenas que levam a retardo mental grave quando no tratadas precocemente, e cujos diagnsticos e instituio precoce de tratamento permitem o desenvolvimento adequado da criana afetada. O PNTN considera que as doenas a serem triadas devem seguir como critrios o fato de no apresentarem manifestaes clnicas precoces, permitirem a deteco precoce por meio de testes seguros e confiveis, serem amenizveis mediante tratamento, serem passveis de administrao em programas com logstica definida e terem uma relao custo benefcio economicamente vivel e socialmente aceitvel 23,24. Ao ser institudo o PNTN no mbito do Sistema nico de Sade (SUS), foi recomendada a triagem para as seguintes doenas: fenilcetonria (PKU), hipotireoidismo congnito (HC), doena falciforme e outras hemoglobinopatias (DF) e fibrose cstica (FC), de acordo com as fases de implantao (Fase I: PKU e HC; Fase II: PKU, HC e DF; Fase III: PKU, HC, DF e

FC). Os servios de referncia seriam cadastrados como Referncia em Triagem Neonatal / Acompanhamento e Tratamento de Doenas Congnitas, devendo garantir a realizao da triagem, confirmao diagnstica e adequado acompanhamento e tratamento dos pacientes triados. As experincias dos programas de triagem neonatal mostram dados importantes, como a possibilidade de cobertura com qualidade e agilidade, com integrao entre rede bsica e centro de referncia 25 (Botler J. Comunicao pessoal; 2002). Como regra primordial, a triagem neonatal deveria estar baseada em laboratrios regionais de referncia (no necessariamente em todos os estados da unio) com superviso estadual (ou regional) integrada rede primria e com suporte clnico de centros de referncia; a superviso global deveria ficar sob responsabilidade do grupo tcnico de assessoramento em triagem neonatal, institudo pela Secretaria de Assistncia Sade 24. de interesse no apenas epidemiolgico, mas tambm econmico para o pas, analisar os resultados dos programas nas diferentes regies brasileiras, priorizando as doenas com real indicao para rastreamento segundo regionalizaes tnicas, sem vinculao aos interesses econmicos ou privados para a ampliao indiscriminada dos testes 26. O seguimento desse modelo permitiria a otimizao da triagem neonatal, com deteco precoce dos afetados e instituio eficaz de teraputica, resultando em aes efetivas para a preveno de complicaes clnicas e do retardo mental. Programas especiais do Ministrio da Sade relacionados ao tratamento de doenas genticas

Tratamentos de algumas doenas genticas vm sendo assumidos pelo MS, regulamentados atravs de portarias especiais. O processo no simples, sobretudo por questes relacionadas ao elevadssimo custo de medicamentos, muitas vezes, envolvendo aes judiciais ou fortes lobbies por parte das famlias, justificados pela Constituio Federal, segundo a qual todos tm direito sade, a ser provida pelo Estado. H diversos argumentos contrrios ao governo assumir certos tratamentos, principalmente pela carncia de recursos da Unio e aes bsicas de sade que poderiam ser implementadas no lugar de tratar apenas um paciente com doena rara. Caso utilizada a unidade anos de vida ajustados por incapacidade (AVAI), no seria justificado aos pases em desenvolvimento o investimento em aes de

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sade com alto custo por AVAI ganho 27. Como argumento favorvel, pode ser utilizada a regra de resgate (rule of rescue Jonsen), na qual no se deve abandonar uma pessoa prpria sorte pelo alto custo de seu tratamento, se o mesmo est disponvel e comprovadamente eficaz 28. A opo pelo no tratamento tambm seria incompatvel com o princpio da integralidade, assim como com os princpios constitucionais da universalidade e igualdade 27. So descritos abaixo dois programas do MS para tratamento de doenas genticas: a) Programa de Osteognese Imperfeita A osteognese imperfeita uma doena causada por mutaes no colgeno tipo I, caracterizada por fragilidade ssea e osteopenia. Os pacientes apresentam mltiplas fraturas que podem evoluir com graves deformidades sseas e limitao funcional. O tratamento com substncias do grupo dos bifosfonatos leva diminuio da reabsoro ssea e ganho de massa ssea, diminuio de fraturas e melhora na qualidade de vida. Em dezembro de 2001, foi publicada portaria 29 autorizando o tratamento da osteognese imperfeita no mbito do SUS. O IFF/FIOCRUZ, centro de referncia no Rio de Janeiro, iniciou, em abril de 2002, o tratamento dos portadores da osteognese imperfeita com Pamidronato Dissdico, tendo quarenta pacientes sido inseridos nesse programa at maio de 2003 30. Seguindo-se as normas estabelecidas pela portaria, outros centros podero ser cadastrados, estendendo o atendimento ao maior nmero possvel de afetados em todas as regies brasileiras. b) Programa de Doena de Gaucher A doena de Gaucher uma doena metablica hereditria, que compromete o metabolismo dos lipdeos; suas principais manifestaes so o aumento do fgado e bao, alteraes hematolgicas e leses sseas. O tratamento de reposio enzimtica foi introduzido na prtica clnica na dcada de 1990. No Brasil, a Associao Brasileira de Portadores da Doena de Gaucher foi fundada em 1994, tendo como objetivos a divulgao da patologia e a obteno do tratamento pelo SUS para os afetados. O trajeto inicial foi bastante tortuoso, incluindo liminares e mandatos judiciais para a compra do medicamento a partir de 1995. Atualmente, a medicao diretamente custeada pelo MS, tendo sido, em 2002, estabelecidos protocolo oficial para tratamento da doena e centros de referncia estaduais para

avaliao, tratamento e acompanhamento dos pacientes 31. Atualmente, a Imiglucerase a droga mais cara do programa de medicamentos extraordinrios. Tal financiamento, contudo, tem possibilitado uma vida normal e produtiva para os brasileiros acometidos por essa doena rara. Alguns pontos devem ser ressaltados a respeito dos programas teraputicos para doenas genticas disponveis via SUS. Tratamentos para outros tipos de doenas metablicas vm sendo desenvolvidos, muito provavelmente estaro disponveis em breve e viro a ser requisitados pelas famlias e associaes de pacientes. fundamental que novos programas sigam protocolos bem estabelecidos, a exemplo dos disponveis atualmente. Aliadas s questes teraputicas, devero ser traadas estratgias para preveno de novos casos, sendo essencial o papel da gentica clnica com o aconselhamento gentico, considerando ser essa uma das poucas possibilidades de estabilizao dos custos crescentes dos tratamentos 32. Aes governamentais relacionadas preveno e monitorizao dos defeitos congnitos

Alm da triagem neonatal e tratamentos j descritos, trs iniciativas recentes, caso efetivamente implementadas, podero auxiliar sobremaneira a programao do atendimento e preveno dos defeitos congnitos. a) Fortificao da farinha com cido flico Os defeitos de fechamento do tubo neural so malformaes de etiologia multifatorial, com fatores genticos e ambientais envolvidos na sua gnese. J est bem estabelecida a relao entre a deficincia do cido flico, metabolismo materno da homocistena e ocorrncia de malformaes desse grupo. Estudos controlados em pases com prevalncia aumentada de defeitos de fechamento do tubo neural mostraram que a suplementao diettica com folato em mulheres pouco antes e durante a fase inicial da gestao diminui esses riscos de ocorrncia 33. Trabalho realizado no Chile 34 mostrou reduo de 31,0% na incidncia de defeitos de fechamento do tubo neural aps fortificao da farinha de trigo com 2,2mg/kg de cido flico. A Agncia Nacional de Vigilncia Sanitria (ANVISA), considerando as recomendaes da OMS e da Organizao Pan-Americana da Sade (OPAS) quanto fortificao de produtos alimentcios com ferro e cido flico, regulamentou tal fortificao no Brasil 35. A partir de

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junho de 2004, tornou-se obrigatria a fortificao das farinhas de trigo e milho com 150mcg/ 100g de cido flico. Assim possvel que haja uma diminuio da incidncia de defeitos de fechamento do tubo neural no Brasil, embora talvez a fortificao das farinhas apenas no seja suficiente, considerando, alm das dimenses continentais do pas, as diversidades dos hbitos alimentares nas regies. Estudos epidemiolgicos para aferir a real eficcia da medida adotada devero ser programados. b) Programa Nacional de Imunizaes O vrus da rubola altamente teratognico, podendo levar a bito intra-uterino e malformaes fetais, sendo a preveno da sndrome da rubola congnita a principal finalidade da vacinao contra rubola 36. A partir da segunda metade da dcada de 1990, a vacina MMR (anti-sarampo, caxumba e rubola) foi introduzida na faixa peditrica no Brasil, deslocando, no entanto, o grupo mais acometido pela rubola de escolares/adolescentes para 20-29 anos 37, aumentando os riscos de infeco em gestantes e sndrome da rubola congnita. Atualmente, alm da infncia, preconizada a vacinao seletiva de adolescentes do sexo feminino e de mulheres at 49 anos no ps-parto ou ps-aborto imediato 36. Campanhas de vacinao contra rubola em mulheres vm ocorrendo desde 2001 no pas. A introduo da vacina uma medida bastante eficaz, embora a vigilncia epidemiolgica permanente seja fundamental para o controle e erradicao da sndrome da rubola congnita. c) Campo 34 da declarao de nascimento A partir de janeiro de 2000, a Declarao de Recm-nascido Vivo (DN) documento oficial emitido pelas maternidades, sem o qual os pais no podem realizar o registro civil conta com um novo campo de preenchimento, o Campo 34 38. Tal item permite que sejam registradas as anomalias congnitas apresentadas ao nascimento de forma sistemtica. Informao de teor semelhante quela possvel de obter-se com o Campo 34 inexiste na maioria dos pases, e tais dados podem vir a ser de grande valia para a monitorizao e preveno dos defeitos congnitos no Brasil. O campo no de preenchimento obrigatrio, embora conte com a questo presena ou no de malformao congnita juntamente com espao para sua descrio e classificao da anomalia segundo o CID-10 6, possibilitando um registro bastante completo dessas alteraes.

Levantamento realizado na cidade de Porto Alegre, cruzando dados do Sistema de Nascidos Vivos com bitos cuja causa bsica foi uma malformao congnita, registrados no Sistema de Informao de Mortalidade, mostrou um sub-registro de 60,7% para as malformaes congnitas na declarao de nascimento 39. Esse dado fundamental para alertar para a subutilizao do Campo 34; sua introduo apenas ser relevante para programas relacionados aos defeitos congnitos caso seja implementado de forma efetiva, com o reconhecimento da importncia do dado. Na cidade de Porto Alegre, o interesse da municipalidade, aliado a um servio de referncia em gentica clnica com experincia em monitoramento de defeitos congnitos, fez surgir um programa de atendimento a crianas com defeitos congnitos 40. Programas semelhantes podero vir a ser desenvolvidos em todo o pas, aliados a um registro nacional. A implementao efetiva do Campo 34 permitir no apenas o conhecimento da realidade brasileira relacionada aos defeitos congnitos, como uma melhor programao de aes de sade para atendimento e preveno.

Consideraes finais
Uma poltica visando s anomalias congnitas urgente, conforme j demonstrado pela sua crescente importncia. evidente que as enfermidades genticas e os defeitos congnitos incidem significativamente na sade de nossa populao, acentuando-se, ainda mais, medida que o desenvolvimento scio-econmico e sanitrio favorecer a diminuio das enfermidades infecciosas e nutricionais 2. Segundo a OMS 32, para o melhor atendimento aos defeitos congnitos, deve haver uma modificao no padro dos servios de sade necessrios para o atendimento da populao, desviando o foco de doenas agudas para o manejo de problemas crnicos e de programas verticais para sistemas integrados de ateno primria. Tal modificao passa a ser especialmente necessria quando a queda da mortalidade infantil atinge patamar abaixo de 40-50/ 1.000. Com tais cifras, um nmero significativo de crianas com condies potencialmente incapacitantes, que morreriam sem diagnstico, no apenas sobrevivem, como passam a ser diagnosticadas e a necessitar de intervenes mdicas e de suporte ao longo da vida. Segundo o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatstica (IBGE. Tbua Completa de Mortalidade Ambos os Sexos 2001 Brasil. http://www.ibge.

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gov.br/home/estatistica/populacao/tabuadevida/textoambossexos2001.shtm, acessado em 09/Out/2003), a mortalidade infantil no Brasil, em 2001, foi de 32,6/1.000, j indicando a necessidade de introduo na agenda de um enfoque especfico para a ateno, suporte, tratamento e preveno dos defeitos congnitos. Apesar do enorme progresso registrado durante a ltima dcada nos mtodos de diagnstico, preveno e tratamento das enfermidades genticas, uma abordagem racional para a questo dos defeitos congnitos dependeria menos de tecnologia e mais de planejamento. Ao analisar o sistema poltico de sade no pas, possvel observar, de forma absolutamente clara, o no reconhecimento oficial da problemtica dos defeitos congnitos frente insuficincia da resposta governamental questo. Embora os dados estejam facilmente disponveis nas bases de dados da sade, possvel que os mesmos ainda no tenham vindo tona devido a no sensibilizao especfica do corpo tcnico do MS. Aes, no Brasil, principalmente no sentido da organizao do atendimento inicial, diagnstico, exames complementares, estratgias de tratamento disponveis e estabelecimento de rotinas de acompanhamento a longo prazo so recomendadas. Tambm fundamental ser mencionado o papel da preveno, atravs de campanhas educativas e da ampliao do acesso ao aconselhamento gentico. Finalmente, porm no menos importante, a educao e a sensibilizao no apenas do pblico, como tambm dos profissionais de sade aos defeitos congnitos devero ser estimuladas. Conforme j mostrado, o processo de entrada na agenda da questo dos defeitos congnitos vem ocorrendo de forma lenta e tmida. Embora algumas aes j tenham sido bem implementadas, um ponto crucial para a abordagem da questo como um todo no vem sendo contemplado: a organizao da rede de servios em gentica. Na Amrica Latina, desde a dcada de 70, foram criados servios de gentica isolados, em geral como parte de estabelecimentos hospitalares ou associados a escolas de medicina e institutos de pesquisa. Esses centros desenvolvem aes de diagnstico e assessoramento gentico, particularmente no campo das alteraes cromossmicas, malformaes congnitas e retardamento mental. Embora a modalidade operacional desses centros varie muito e dependa de circunstncias locais, quase sempre os servios prestados so incompletos, desvinculados dos programas gerais de assistncia mdica e baseados somente na demanda espontnea ou derivada dos poucos profissionais de sade que sabem de sua exis-

tncia. Por esses motivos, seu grau de utilizao pela populao reduzido e ainda no tiveram impacto significativo na poltica de sade dos respectivos pases 2. Nesse sentido, configurar, no sistema de sade, uma rede para o atendimento aos defeitos congnitos no deve ser considerado um luxo ou um despropsito, muito menos uma utopia. As aes de sade em matria de gentica no diferem conceitualmente do resto das aes de sade e compreendem os diversos aspectos de diagnstico, preveno e tratamento das enfermidades de origem gentica e dos defeitos congnitos. Os objetivos visados so: preveno da ocorrncia, atendimento dos problemas uma vez ocorridos (deteco e tratamento precoce), preveno das complicaes e minimizao do dano (reabilitao mdica, psicolgica e social) 41. , no entanto, indispensvel que esses programas no sejam concebidos isoladamente, mas sim estreitamente integrados aos demais programas de sade 41. No Brasil, embora a maioria dos servios continue atuando de forma individual, alguns j esto mais integrados com a sade comunitria. Trabalhos recentes tm deixado um pouco de lado os assuntos mais tcnicos, concentrando-se na discusso de como a gentica clnica pode trazer melhorias para a vida da comunidade. Faria et al. 42 e Brunoni 43 reforam a importncia do reconhecimento e insero de fato da especialidade no SUS, contemplando a formao de grupo de trabalho com suporte governamental, visando traar recomendaes para a implementao e melhoria dos servios de gentica clnica e mdica no pas. Visando elaborao de programa de gentica clnica no Brasil, fundamental que haja um levantamento o mais completo possvel sobre as aes j existentes relacionadas aos defeitos congnitos, conforme apresentado neste artigo, alm de delinear o perfil dos servios j estabelecidos no pas. Compilao de informaes sobre os servios e propostas para integrao da abordagem aos defeitos congnitos no mbito do SUS foram recentemente apresentadas 7. Deve-se considerar que esses centros j estruturados deveriam formar a coluna vertebral de qualquer plano organizado que decida pr em prtica medidas de diagnstico, preveno e tratamento das enfermidades genticas no mbito comunitrio 2. A configurao em rede (regionalizada, hierarquizada e funcional, conforme preconizado pelo SUS) dos servios em gentica clnica seria um item crucial para a abordagem e atendimento aos defeitos congnitos de maneira integral, resolutiva e, sobretudo, democrtica.

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Resumo
O impacto dos defeitos congnitos no Brasil vem aumentando progressivamente, tendo passado da quinta para a segunda causa dos bitos em menores de um ano entre 1980 e 2000, apontando para a necessidade de estratgias especficas na poltica de sade. Foram localizadas, no Brasil, direcionadas aos defeitos congnitos, aes governamentais e no-governamentais. Estas envolvem servios de informao sobre agentes teratognicos na gravidez e sobre doenas metablicas geneticamente determinadas, monitorizao de defeitos congnitos, programa de triagem neonatal e tratamento de algumas doenas genticas, imunizao contra rubola, alm da fortificao de farinhas com cido flico como ao preventiva de certos defeitos congnitos. Apesar da importncia de tais iniciativas, pouco provvel que seja possvel atender questo dos defeitos congnitos de forma integrada. Para a efetivao de um sistema de ateno voltado aos defeitos congnitos, dever ser formulada poltica especfica, de mbito nacional, com a participao ativa do Ministrio da Sade, utilizando, como espinha dorsal, os servios de gentica existentes. S assim, ser possvel a estruturao de uma rede regionalizada, hierarquizada e funcional voltada ateno aos defeitos congnitos no Brasil. Defeitos Congnitos; Poltica de Sade; Servios em Gentica; Gentica Mdica; Planejamento em Sade

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Colaboradores
D. D. G. Horovitz contribuiu na pesquisa, elaborao e redao do artigo. J. C. Llerena Jr. e R. A. Mattos colaboraram na orientao e reviso do manuscrito.

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