Resumos do 56 Congresso Brasileiro de Gentica 14 a 17 de setembro de 2010 Casa Grande Hotel Resort Guaruj SP Brasil www.sbg.org.

br - ISBN 978-85-89109-06-2

56 Congresso Brasileiro de Gentica

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Armadilha gentica: A presena de instabilidades nos DNAs nuclear e mitocondrial em tecidos tumorais mamrios espordicos provenientes de mulheres do estado do Rio de Janeiro
Costa, GS5; Moreira, CC5; Paradela, ER; Figueiredo, ALS; Avvad, E3; de Vitto, H4; Rumjanek, FD4; de Moura Gallo, CV5; Ges, AC1
Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Instituto de Biologia, Departamento de Ensino de Cincias e Biologia, Rio de Janeiro, Brasil Instituto Fernandes Figueira, FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brasil 4 Universidade Federal do Rio de Janeiro, Instituto de Bioqumica Mdica, Rio de Janeiro, Brasil 5 Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Instituto de Biologia, Departamento de Gentica, Rio de Janeiro, Brasil gilsonjunior23@gmail.com
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Palavras-chave: Cncer de mama, instabilidade em microssatlite, perda de heterozigose, STR, forense, heteroplasmia, instabilidade mitocondrial.

Amostras arquivadas de tecidos tumorais podem ser utilizadas como fonte de informao gentica para fins de anlise forense, como testes de paternidade ou identificaes, na ausncia de outras fontes. Entretanto, essas amostras podem gerar um falso resultado devido s instabilidades genticas. Neste estudo, foram analisados 67 pares de amostras, provenientes de bipsia de tecido mamrio fresco congelado (tumoral e no-tumoral) com o intuito de determinar a freqncia de instabilidade gentica em carcinomas mamrios. Para a anlise do DNA nuclear, foram tipados 7 dos loci STR recomendados pelo CODIS: D16S539, D3S1358, D7S820, D13S317, FGA, TH01, TPOX e para a anlise do DNA mitocondrial foi seqenciada a regio HVI. Dos 67 pacientes, 17 (25%) apresentaram instabilidades no DNA nuclear. O locus TPOX no apresentou alteraes, j o locus D13S317, apresentou a maior freqncia (17,3% LOH e 3,0% MSI) de instabilidade genmica. 21 pacientes (31,3%) apresentaram instabilidade no DNA mitocondrial, sendo 14 heteroplasmias e 7 mutaes em amostras tumorais. A instabilidade no DNA mitocondrial em amostras de carcinomas mamrios provenientes da populao brasileira est ligeiramente associada (p=0,0669) ao haplogrupo Europeu. No foi verificada associao entre as instabilidades nuclear e mitocondrial. Apesar dos DNAs provenientes de bipsias tumorais usualmente no serem empregados em testes de paternidade e de identificao humana, os nossos resultados ratificam a ateno especial que se deve ter na utilizao destas amostras. Apoio financeiro: FAPERJ, CAPES.