UNIVERSIDADE FEDERAL DO RECONCAVO DA BAHIA EDILEIDE SANTANA 1 JULIANA PAMPONET 1 JAMILE RIBEIRO 1 LAISA DE CASTRO 1 IVANEIDE PEREIRA 1 ISABEL2

DISCIPLINA: BIOLOGIA
1 DISCENTE 2 DOCENTE

INTRODUCAO
}O

presente artigo teve como principal objetivo analisar como se caracteriza a Sindrome de Pallister-Killian e quais os erros presentes nesse metabolismo.

Erros inatos do metabolismo

Sndrome de Pallister-Killian ou tetrassomia do brao curto do cromossomo 12 em mosaico.

O que sao erros inatos do metabolismo?

} Os

erros inatos do metabolismo (EIM) so distrbios de natureza gentica que geralmente correspondem a um defeito enzimtico capaz de acarretar a interrupo de uma via metablica. Ocasionam, portanto, alguma falha de sntese, degradao, armazenamento ou transporte de molculas no organismo.

O que e a Sindrome de Pallister-Killian (SPK)?

}A

Sndrome de Pallister-Killian (SPK) uma doena rara caracterizada por mltiplas malformaes, retardo mental profundo e presena de um isocromossomo 12p extranumerrio em mosaico.

Anomalidades
} Fcies grotesco; } Anomalias pigmentares da } Alopcia localizada; } Cardiopatias congnitas; } Hipotonia; } Atraso grave

pele;

de desenvolvimento neuropsicomotor;

Menino com 2 meses de idade aspectos crnio faciais

Menina com 8 meses de idade

Menino - Corpo todo

Caso 1 - Menina

Caso 2 - Menino

}O

estudo citogentico, realizado em sangue perifrico desses pacientes, mostrou cromossomos aparentemente normais. No entanto, no caritipo obtido de cultura de fibroblastos, foi identificado um cromossomo marcador adicional em algumas clulas. Tratava-se de um isocromossomo do brao curto do cromossomo 12 (iso12p) ou tetrassomia 12p em mosaico 7.

} Na

anlise citogentica, o iso12p um cromossomo metacntrico pequeno, semelhante ao isocromossomo do brao longo do cromossomo 21 (iso21q) e, no incio, a SPK foi interpretada erroneamente como uma tetrassomia do brao longo do cromossomo.

PELTOMAKI et al. (1987) confirmaram que o cromossomo extranumerrio era composto por dois braos curtos idnticos do cromossomo12, utilizando a sonda do gene KRAS2, indicando que eles representavam um isocromossomo.

}O

estudo citogentico molecular pela hibridizao in situ por fluorescncia (FISH) com a utilizao da sonda especfica do cromossomo 12 um exame que possibilitou detectar o iso 12p nos fibroblastos com bastante eficcia.

} Quanto

ao prognstico, aproximadamente 50% dos fetos so natimortos ou morrem no perodo neonatal. As crises convulsivas so freqentes nos dois primeiros anos de vida. Os pacientes apresentam, inicialmente, hipotonia e desenvolvem contraturas entre os cinco a dez anos de idade. O retardo mental profundo e o desenvolvimento da linguagem mnimo. Muitos afetados sobrevivem at 10 ou 15 anos de idade.

Figura 3. A e B. Fotografias da tcnica da FISH em clulas da mucosa oral. Observa-se, em ambas as fotos, que uma das clulas apresenta trs sinais, sendo que um deles menor que os outros. O sinal menor representa o isocromossomo 12p (iso12P) adicional