DOENAS RARAS

Aluno: Rafael de Souza Linhares

CONCEITOS

Doenas so alteraes que dificultam ou impossibilitam a funo eficiente de uma ou mais partes do corpo. Endemia: qualquer doena que ocorre apenas em um determinado local ou regio, no atingindo nem se espalhando para outras comunidades; Epidemia: doena infecciosa e transmissvel que ocorre numa comunidade ou regio e pode se espalhar rapidamente entre as pessoas de outras regies, originando um surto epidmico. Pandemia: caracterizada por uma epidemia com larga distribuio geogrfica, atingindo mais de um pas ou de um continente;

INTRODUO
Doenas Raras Uma doena rara uma doena que ocorre com baixa frequncia, afetando um nmero limitado de pessoas.

Segundo a Organizao Mundial de Sade (OMS):

So aquelas cuja prevalncia , no mximo, de 65 casos por 100 mil habitantes. Porm esse conceito varia um pouco de um pas para outro. Na Europa e no Brasil, essa definio abarca as doenas que atingem um de cada dois mil cidados. Nos Estados Unidos, so consideradas raras as doenas que afetam menos de 200 mil indivduos e, no Japo, as que afetam menos de 50 mil pacientes, ou cerca de uma em cada duas mil e quinhentas pessoas.

INTRODUO
Apesar de cada uma dessas patologias afetar poucos indivduos, seu nmero muito elevado. Existem de 6 a 8 mil doenas raras descritas, a depender da classificao escolhida. A etiologia das doenas raras diversificada. A grande maioria delas, em torno de 80%, de origem gentica, mas doenas degenerativas, autoimunes, infecciosas e oncolgicas tambm podem origin-las.

DOENAS RARAS

Sndrome do X frgil (tambm conhecida como sndrome de Martin & Bell Lupus Esclerose Mltipla Doena de Wilson bola Encefalopatia espongiforme bovina (vaca louca)

BOLA
A febre hemorrgica ebola (FHE) uma doena infecciosa grave muito rara, frequentemente fatal, causada pelo vrus ebola. Ao contrrio dos relatos de fico apenas moderadamente contagioso. Ele foi identificado pela primeira vez em 1976 no antigo Zaire (atual Repblica Democrtica do Congo), perto do rio bola, e acabou servindo de nome para o vrus. Estima-se que a letalidade do vrus do Ebola durante surtos epidmicos atinja os 90% O tempo de incubao do vrus varia de 2 a 21 dias. O ebolavirus um filovrus , com forma filamentosa, com 14 micrmetros de comprimento e 80 nanmetros de dimetro.

BOLA
O vrus transmitido apenas pelo contato direto com secrees e sangue. E o diagnstico feito pela observao direta do vrus com microscpio eletrnico. Os primeiros sintomas so inespecficos como febre alta, dores de cabea, falta de apetite, e conjuntivite. Alguns dias mais tarde surge diarreia, nuseas e vmitos, seguidos de sintomas de insuficincia heptica, renal e distrbios cerebrais com alteraes do comportamento devido coagulao intravascular disseminada com enfartes nos rgos. O estgio final devido ao esgotamento dos fatores sanguneos da coagulao, resultando em hemorragias extensas internas, edema generalizado e morte por choque hemorrgico. A morte surge de 1 dia duas semanas aps o inicio dos sintomas.

BOLA

Preveno

A nica forma de preveno o isolamento dos doentes e a utilizao de trajes especficos para aqueles com risco de contaminao. reas de descontaminao so instaladas entre o isolamento dos pacientes e o ambiente exterior. igualmente importante refazer a cadeia de contatos dos pacientes para examinar os potencias contaminados e avaliar se h necessidade de isolar essas pessoas. Finalmente deve-se instruir as comunidades atingidas pela febre sobre a doena e as precaues para reduzir o risco de contaminao.
Vacina No existem vacinas para o Ebola. Tratamento

No h tratamentos especficos de combate a esse vrus. O atendimento dos pacientes focado no tratamento dos sintomas: Reposio dos fludos corporais, reidratao, uso de analgsicos e antivmitos, etc.

VACA LOUCA
A encefalopatia espongiforme bovina, vulgarmente conhecida como doena da vaca louca ou BSE (bovine spongiform encephalopathy), uma doena neurodegenerativa que afeta bovinos. A doena surgiu em meados dos anos 80 na Inglaterra e tem como caracterstica o fato de ter como agente patognico uma forma especial de protena, chamada pron. Prons so partculas proteicas responsveis por diversas atividades, como amadurecimento dos neurnios. Quando patognicos, podem causar doenas crnicas e degenerativas do sistema nervoso central, deixando tais regies com aspecto de esponja.

VACA LOUCA
De evoluo bastante rpida aps o surgimento dos sintomas, estes animais geralmente no resistem a mais do que seis meses. Dificuldade de locomoo e nervosismo so as principais manifestaes observveis. Acredita-se que a gnese dessa doena est no fornecimento de rao para esses animais, contendo carcaas de ovinos sem o devido aquecimento. Como provavelmente alguns destes espcimes estariam infectados pelo scrapie (outra doena prinica); e pelo fato que menos de uma grama de material do sistema nervoso suficiente para contaminar um nico individuo, est a hiptese mais aceita at o momento. Uma doena causada por prons cujo os sintomas so semelhantes ao mal da vaca louca e que acomete indivduos humanos chama-se doena de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). Esta transmitida por meio de transfuses de sangue, contato com instrumentos cirrgicos contaminados, herana gentica ou de surgimento espordico; causa dificuldades de locomoo e demncia progressiva. Sua incidncia anual de 1 caso a cada 2 milhes de pessoas, e geralmente leva a morte em menos de 1 ano aps o surgimento dos sintomas.

VACA LOUCA
A nova variante da doena de Creutzfeldt-Jakob, ou vDCJ, est relacionada ao consumo da carne bovina ou seus derivados, contaminados pela encefalopatia espongiforme. Com perodo de incubao menos que o anterior, ou seja: Afetando indivduos jovens, as manifestaes sintomticas so semelhantes. At o presente momento, nenhuma dessas doenas detectvel em fase precoce e, aps o surgimento dos sintomas, o que se pode verificar so as alteraes na regio do sistema nervoso central por meio de ressonncia magntica e tomografia computadorizada, mas que so semelhantes a outras doenas neurolgicas degenerativas. Assim, somente aps a analise do material cerebral, aps o bito, que pode ser feito o diagnstico confirmatrio.

VACA LOUCA

Preveno

Observe atentamente o rebanho, caso identifique um animal que apresente os sintomas e avise um Mdico Veterinrio de preferncia do Servio Oficial de Defesa Sanitria Animal. Cuidados com a alimentao dos bovinos.
Tratamento

Como doenas prinicas so incurveis, o tratamento visa retardar e controlar os sintomas.

CONCLUSO

A falta de polticas de sade especficas para as DR e a escassez de conhecimentos especializados, traduzem-se em diagnstico tardio e acesso difcil aos cuidados de sade. Disto resultam deficincias fsicas, psicolgicas e intelectuais adicionais E a raridade dos casos implica dificuldades para a comprovao da eficcia clnica de medicamentos.

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS

Wikipedia Organizao Mundial da Sade Dr Drauzio Varella Site Oficial Eurodis European Organisation for Rare Diseases Circulo Angolano Intelectual Algo Sobre Biologia - site Mdicos sem fronteiras